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Archives - Mediscoop.net - e-MI : maladies rares

Réalisée avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, « e-MI : maladies rares » vous propose dans chaque numéro des articles scientifiques évoquant l'actualité de la recherche, faisant une synthèse des « Points Forts » et des « Points Faibles » de l'étude originale, et agrémentés de diaporamas utilisables pour votre pratique.
Cette newsletter vous propose également un cas clinique, l'interview d'un expert faisant le focus sur une biblio récente, ainsi qu'une revue des articles parus dans la presse grand public sur le thème des maladies rares.
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edito

Cher(e)

Nous avons le plaisir de vous proposer un nouveau numéro de "e-Med Interne : maladies rares".
Placée sous la coordination du Pr Eric Hachulla (CHRU de Lille), cette newsletter a pour vocation de vous informer sur l'actualité scientifique sur le thème des maladies rares.
Réalisée avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, "e-Med Interne : maladies rares" vous propose des articles scientifiques évoquant l'actualité de la recherche, faisant une synthèse des "Points Forts" et des "Points Faibles" de l'étude originale, et agrémentés de diaporamas utilisables pour votre pratique.
Vous trouverez également un nouveau cas clinique, ainsi qu'une revue des articles parus dans la presse grand public sur le thème des maladies rares.

Nous vous souhaitons une très bonne lecture.
Bien cordialement,

Coordinateur : Pr Eric Hachulla (CHRU de Lille)
Equipe rédactionnelle :
Pr Boris Bienvenu (CHU de Caen)
Pr Patrick Chérin (CHU Pitié-Salpêtrière, Paris)
Pr Roland Jaussaud (Hôpitaux de Brabois - CHRU de Nancy)
Dr Esther Noël (Hôpital Civil, Strasbourg)
Dr Christine Serratrice (Fondation hôpital Saint-Joseph, Marseille)

Directeur de la publication : Thierry Klein
Santor Édition est éditeur du site mediscoop.net

Separation
Articles scientifiques
La surcharge lysosomale et la diminution de l'autophagie conduisent à l'activation de l'inflammasome dans les macrophages de Gaucher
Par le Dr Christine Serratrice (Hôpital Troix Chêne, Thonex - Suisse)

Dans la maladie de Gaucher, le déficit en glucocérébrosidase conduit à une surcharge lysosomale en glucosylcéramide dans les macrophages ainsi appelés cellules de Gaucher. Cette accumulation et la dysfonction lysosomale entrainent la libération d'un certain nombre de cytokines pro-inflammatoires. Les macrophages se différencient vers des macrophages M1 (classiques) et M2 (alternatifs) en réponse à différents stimuli.
Les M1 sécrètent des cytokines inflammatoires en réponse...
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  Article commenté :
Lysosomal storage and impaired autophagy lead to inflammasome activation in Gaucher macrophages
Aflaki E, Moaven N, Borger DK et al.
Aging Cell. 2015 Oct (21)1-12. doi: 10.1111/acel.12409.

Separation
Caractéristiques évolutives du syndrome des anti-synthétases : résultats d'une étude rétrospective internationale
Par le Pr Patrick Chérin (CHU Pitié-Salpêtrière, Paris)

Le syndrome des anti-synthétases (SAS) associe dans la forme complète au cours d'une myosite (généralement de type polymyosite (PM)), une pneumopathie interstitielle diffuse (PID), des arthralgies/arthrites, une fièvre, un syndrome de Raynaud et une hyperkératose des mains.
Le SAS est observé dans 20% des PM/DM et représente 40 à 75% des PM ou dermatomyosites (DM) avec PID (Fathi M, ARD 2004;63:297-301 ; Yoshifuji H, Autoimmunity 2006;39:233-41 ; Schnabel A, Semin Arthritis &...
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  Article commenté :
Clinical Spectrum Time Course in Anti Jo-1 Positive Antisynthetase Syndrome: Results From an International Retrospective Multicenter Study.
Cavagna L, Nuño L, Scirè CA et al.
Medicine (Baltimore). 2015 ; 94 (32) : e1144.

Separation
Dépister des formes atténuées de mucopolysaccharidoses chez des patients souffrant d’atteinte ostéo-articulaire inexpliquée : l’expérience brésilienne
Par le Pr Roland Jaussaud (Hôpitaux de Brabois - CHRU de Nancy, Nancy)

Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de 11 maladies héréditaires du métabolisme appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale. Affections multi-systémiques protéiformes de présentation variable, d’évolution chronique et progressive, elles touchent des jeunes enfants et sont habituellement diagnostiquées en pédiatrie, tout au moins pour les formes sévères ou d’évolution rapidement progressive.
Des formes atténuées ou...
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  Article commenté :
Screening for attenuated forms of Mucopolysaccharidoses in patients with osteoarticular problems of unknown etiology.
da Rocha Siqueira TC, de Souza CF, Lompa P et al.
JIMD Rep. 2015 Aug 28. DOI 10.1007/8904_2015_484

Separation
L’administration de migalastat par voie orale co-administrée avec une perfusion d’agalsidase entraine une augmentation de l’exposition systémique et un niveau tissulaire plus élevé d’alpha-Galactosidase A chez les patients Fabry
Par le Dr Esther Noël (Hôpital Civil, Strasbourg)

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à des mutations du gène GLA, à l’origine déficit enzymatique en α-galactosidase A (α-Gal A) qui entraine une surcharge en sphingolipides neutres, principalement en globotriaosylcéramide (Gb3) dans les cellules du cœur, du rein, de la peau et du cerveau à l’origine des manifestations cliniques de la maladie.
L’enzymothérapie substitutive (ETS) est actuellement le traitement de référence, l’α-Gal A...
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  Article commenté :
Oral Migalastat HCl leads to Greater Systemic Exposure and Tissue Levels of Active alpha- Galactosidase A in Fabry Patients when Co-Administred with Infused Agalsidase.
Warnock DG, Bichet DG, Holida M et al.
PLoS One. 2015 ; 10(8):e0134341

Separation
La coagulation se réveille sous « ANNEXA » !
Par le Pr Boris Bienvenu (CHU de Caen, Caen)

Les avancées dans le domaine de l’anticoagulation orale sont spectaculaires ces dernières années. L’arrivée sur le marché des anticoagulants directs (AOD) bouleverse les stratégies de prise en charge de la prévention des accidents vasculaires cérébraux de patients en fibrillation auriculaire ainsi que le traitement de la maladie veineuse thromboembolique.
Le dabigatran, premier AOD autorisé aux USA en 2010, inhibiteur direct de la thrombine, a rapidement été suivi par les...
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  Article commenté :
Andexanet alfa for the reversal of factor Xa inhibitor activity.
Siegal DM, Curnutte JT, Connolly SJ et al.
N Engl J Med. 2015 Nov 11. DOI: 10.1056/NEJMoa1510991

Separation
Separation
cas clinique
Cas clinique Un syndrome de Raynaud qui fait froid dans le dos ?
Par le Dr Christian Lavigne (CHU, Angers)

- Homme de 62 ans.
- Motif de l'hospitalisation : douleurs des doigts et orteils associées à des engelures.
Signes cliniques
- Persistence des engelures quelle que soit la saison ; aggravation en hiver.

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Maladies rares
vos patients ont lu

Revue de presse réalisée par Laurent Frichet - TSAVO PRESSE

Revue de presse mensuelle qui présente aux praticiens un digest des articles parus dans la presse grand public (quotidienne, hebdomadaire, mensuelle ainsi que dans les journaux spécialisés santé) sur les thèmes « des maladies rares ».
Chez certains patients, la lecture d'articles de presse peut susciter des craintes ou tout simplement l'envie d'en savoir plus… Tout Praticien souhaitant être tenu au fait de l'actualité de santé et préparer sans perte de temps ses réponses aux questions de ses patients trouvera l'information requise dans "Vos Patients Ont Lu".


« Robin Williams souffrait d'une maladie neurodégénérative »
Top Santé novembre 2015

Top Santé indique que « plus d'un an après le suicide de Robin Williams, sa veuve vient de donner une interview au magazine américain People afin de révéler ce qui a poussé l'acteur américain à mettre fin à ses jours. "Ce n'est pas la dépression qui l'a tué" déclare-t-elle. "La dépression n'était que l'un des 50 symptômes de sa maladie" ».
Le magazine explique que l’acteur « était en effet...
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Separation

« Guérir autrement »

Psychologie Positive novembre 2015
Psychologie Positive observe dans un dossier que « de plus en plus d'études prouvent que la détente, l’attention et la confiance peuvent contribuer à l’autoguérison du corps. Une incitation à regarder maladie et guérison d'un autre œil ».
Le magazine relève notamment : « Tout a commencé à l'été 2010. Des courbatures, Kirsten en avait bien sûr déjà eu, mais cette...
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Separation

« L’espoir de la thérapie cellulaire »
Le Parisien 28 octobre 2015

C’est ce que titre Le Parisien, qui observe qu’« après dix ans de recherches sur les cellules souches, capables de «réparer» celles d’un corps malade, les premiers essais cliniques démarrent en France. Pour soigner le cœur, l’œil ou la peau ». Le journal note ainsi que « ce n’est plus tout à fait une médecine futuriste. Dix ans après la création d’I-Stem, laboratoire français appuyé par l’AFM Téléthon et...
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Separation

« Cancer du col de l'utérus : l'enquête sur le vaccin Gardasil classée sans suite »
Le Parisien , Le Figaro , La Croix 5 novembre 2015

Le Parisien note que « l'enquête sur le Gardasil a été classée sans suite, le parquet de Paris considérant qu'il n'y avait pas de lien direct entre ce vaccin et des pathologies du système nerveux dénoncées par des patientes ». Le journal rappelle que « ce vaccin contre le cancer du col de l'utérus, commercialisé par le groupe franco-américain Sanofi Pasteur MSD, avait été l'objet d'une première plainte au pénal fin 2013....
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Separation
Maladies rares

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La newsletter " e-Med Interne : maladies rares " est un service édité par Santor dans le cadre de www.mediscoop.net.
Le choix et le traitement des sujets de la newsletter sont sous l'autorité d'un comité de rédaction ad hoc travaillant sous le contrôle du comité de rédaction des sites www.mediscoop.net.
Pour nous faire part de vos commentaires : écrivez à editorial@santor.net