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Archives - Nephro.fr - Polykystose rénale

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Des progrès considérables ont été acquis ces 20 dernières années dans la compréhension de la Polykystose Rénale Autosomique Dominante. Il y a un peu plus de vingt ans que le premier gène, PKD1, impliqué dans la forme la plus fréquente de la maladie a été cloné, suivi rapidement de l’identification du deuxième gène, PKD2 et du démembrement des structures moléculaires des polycystines 1 et 2.
Aujourd’hui, un troisième gène a été identifié, responsable d’environ 2 à 3% de formes atypiques de la maladie, et les mécanismes physiopathologiques de la kystogénèse sont en cours d’élucidation.
Plusieurs voies de signalisation intracellulaire médiées par les polycystines ont été identifiées conduisant à des hypothèses physiopathologiques et à des stratégies thérapeutiques séduisantes. Certaines actives chez l’animal, ont été décevantes lors d’essais cliniques réalisés chez l’homme, plus récemment, l’essai TEMPO 3/4 a permis l’enregistrement du tolvaptan comme premier traitement de cette maladie génétique qui reste aujourd’hui responsable d’un peu moins de 10% des causes d’IRC terminale.

Dans cette newsletter, Dominique Guerrot, Yannick Le Meur et moi-même avons essayé de mettre en avant des articles récents de la littérature. Vous lirez que la physiopathologie de la maladie reste encore imparfaitement connue, que la dénutrition est fréquente et souvent associée à un volume hépatique et rénal important.
Et le résumé proposé par Yannick Le Meur permet de préciser les indications du traitement et réaffirme la difficulté parfois de poser les bonnes indications.
 
Chers amis, nous vous souhaitons une bonne lecture.
Pr Gabriel Choukroun (CHU SUD, Amiens)

Indication de traitement dans la Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Par-delà les recommandations, le dilemme du prescripteur
Par le Pr Yannick Le Meur (CHRU, Brest)
La maladie polykystique rénale se caractérise par le développement de kystes tout le long de la vie et par une variabilité importante de l’expression clinique avec certains patients arrivant en dialyse avant 40 ans et d’autres avec une simple petite insuffisance rénale chronique à 80 ans. Le premier traitement dans la polykystose est aujourd’hui disponible...
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Rôle des polycystines : pas facile !
Par le Pr Dominique Guerrot (CHU, Rouen)
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est liée à des mutations des gènes PKD1, PKD2, ou plus exceptionnellement GANAB. La polycystine 2, codée par PKD2, est un canal calcique. Elle forme avec la polycystine 1 un complexe qui régule l'entrée de calcium dans la cellule et joue ainsi un rôle dans l'activation de...
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Article commenté :
Primary cilia are not calcium-responsive mechanosensors
Delling M, Indzhykulian AA, Liu X et al.
Nature. 2016 ; 531(7596):656-60
 

Le volume des reins et du foie est un facteur de risque majeur de malnutrition au cours de la polykystose rénale autosomique dominante
Par le Pr Gabriel Choukroun (CHU SUD, Amiens)
Chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), la malnutrition peut se développer au fur et à mesure que la fonction rénale se dégrade et que les volumes rénaux et hépatiques augmentent. Cette augmentation de taille, lorsqu’elle est majeure, peut induire une compression extrinsèque sur l’estomac et les...
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Article commenté :
Total kidney and liver volume is a major risk factor for malnutrition in ambulatory patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Ryu H, Kim H, Park HC et al.
BMC Nephrol. 2017 ; 18(1):22.
 

Identification des facteurs de risque et des mécanismes associés à la toxicité hépatique du tolvaptan
Par le Pr Gabriel Choukroun (CHU SUD, Amiens)
Les essais cliniques réalisés avec le tolvaptan ont démontré un effet bénéfique sur l’évolution du volume rénal et sur la dégradation de la fonction rénale au cours de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Au cours de ces études, un nombre modeste mais significatif de patients a présenté une élévation des transaminases hépatiques...
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Article commenté :
Candidate Risk Factors and Mechanisms for Tolvaptan-Induced Liver Injury Are Identified Using a Collaborative Cross Approach
Mosedale M, Kim Y, Brock WJ et al.
Toxicol Sci. 2017 Jan 23. doi: 10.1093/toxsci/kfw269.
Interviews
ITW Critère de progression et nouveaux traitements
Par le Pr Bertrand Knebelmann (Hôpital Necker-Enfants malades, Paris)


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« Pour sauver son fils, elle lui fait don de deux organes »
Famili janvier 2017

Famili relate l'histoire de Sarah Lamont, « une maman irlandaise de 36 ans. Son petit garçon Joe est né avec une maladie extrêmement rare qui ne touche qu'un enfant sur 20.000. Il s'agit d'une polykystose rénale type récessif, résultat d'une mutation génétique empêchant le développement normal des reins. Cette maladie entraîne des problèmes de...
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« En Normandie, l'histoire émouvante de jumelles fait le tour du Web »

Normandie Actu, décembre 2016
C’est ce que titre le site d’informations. Il explique : « Plus de 70.000 vues sur Facebook au bout de quelques jours. Quand les jumelles Cindy Lépée et Elodie Prévost ont posté une vidéo pour expliquer à leurs fidèles pourquoi elles cessent leur activité au parc de jeux pour enfants S’prit Aventurier, à Pont-Audemer, elles ne s’attendaient pas à un tel succès »...
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