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Archives - Nephro.fr - Polykystose rénale

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La physiopathologie de la Polykystose Rénale Autosomique Dominante est de mieux en mieux comprise et les progrès de la génétique ont permis d’identifier un nouveau gène impliqué dans la genèse de cette affection.
Cependant, un nombre encore important de patients est pris en charge sans qu’une histoire familiale ait pu être identifiée. Ces formes « sporadiques » de la maladie sont pour certains liées à des mutations de novo sur les gènes PKD1 ou PKD2.
Le travail résumé par Yannick Le Meur à partir d’une publication récente du JASN montre qu’en utilisant des techniques de séquençage haut débit, une étude précise des données généalogiques familiales et une analyse génétique poussée permettent la mise en évidence et la confirmation de formes génétiques de la maladie et donc d’élaborer un conseil génétique plus performant.
Une analyse secondaire des données de l’étude CRISP, l’étude qui a permis de bien préciser le lien entre le volume rénal, la croissance des kystes et la dégradation de la fonction rénale dans cette maladie, montre qu’une analyse fine de la texture des reins en IRM permet également d’affiner le pronostic de la maladie, notamment en ce qui concerne la dégradation à terme de la fonction rénale.
Enfin dans cette newsletter, Dominique Guerrot nous expose le travail réalisé chez des enfants atteints de PKD montrant que la PKRAD s'accompagne précocement d'une dysfonction vasculaire et endothéliale, faisant le lit à terme de l'hypertension artérielle, très fréquente dans cette maladie.

J’espère que vous apprécierez ce résumé de la littérature récente concernant la maladie polykystique.
Bonne lecture à tous.
Pr Gabriel Choukroun (CHU SUD, Amiens)

Polykystose sans histoire familiale : une enquête familiale précise et une analyse génétique sont souvent fructueuses
Par le Pr Yannick Le Meur (CHRU, Brest)
Le diagnostic de la polykystose autosomique dominante repose sur la découverte d’images évocatrices à l’échographie et d’une histoire familiale compatible. En l’absence d’histoire familiale, le diagnostic de polykystose de novo peut être posé sur des critères radiologiques seuls très restrictifs (critères de Pei). En alternative, l’analyse génétique peut être proposée. Malgré les progrès...
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Article commenté :
Polycystic Kidney Disease without an Apparent Family History
Iliuta IA, Kalatharan V, Wang K et al.
J Am Soc Nephrol. 2017 May 18. doi: 10.1681/ASN.2016090938.
 

Prédiction de la dégradation de la fonction rénale au cours de la polykystose rénale autosomique dominante par l'analyse de l'imagerie par RMN : analyse secondaire de l'étude CRISP
Par le Pr Gabriel Choukroun (CHU SUD, Amiens)
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) à haute résolution fournit des informations très précises sur la structure anatomique des reins. De plus, cet examen est utilisé pour mesurer le volume de rein total (TKV) chez les patients atteints de polykystose autosomique dominante (ADPKD), cette mesure étant un des critères intermédiaires de référence pour évaluer la...
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Article commenté :
Image texture features predict renal function decline in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Kline TL, Korfiatis P, Edwards ME et al.
Kidney Int. 2017 May 20. doi: 10.1016/j.kint.2017.03.026.
 

Atteinte vasculaire précoce de la polykystose : au-delà des anévrismes
Par le Pr Dominique Guerrot (CHU, Rouen)
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente, avec une prévalence allant d'un individu sur 400 à 1/1000. La PKRAD est liée à des mutations des gènes PKD1 ou PKD2, qui codent pour les polycystines 1 et 2, ou plus exceptionnellement à des mutations du gène GANAB. Le complexe des polycystines...
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Article commenté :
Vascular dysfunction in children and young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease
Nowak KL, Farmer H, Cadnapaphornchai MA et al.
Nephrol Dial Transplant. 2017 ; 32(2):342-347

« Patients, professionnels et établissements réunis pour signer la Charte de la dialyse »
Doctissimo 29 mars 2017

Doctissimo rappelle qu’« aujourd’hui, en France, 45.000 personnes de tous âges, dont les reins ne fonctionnent plus, survivent grâce à la dialyse. […] Les Etats Généraux du Rein (2012 – 2013) ont mis en évidence que les patient-e-s dialysé-e-s sont ceux-celles qui rencontrent le plus de difficultés, vis-à-vis de leur traitement, mais aussi dans toutes les dimensions de leur existence »...
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« Journée internationale des maladies rares à l'hôpital de Saint-Lô »
Ouest France 1er mars 2017

Ouest France indique que le 1er mars, « pour la 10e Journée internationale des maladies rares, le centre hospitalier Mémorial de Saint-Lô et l’association Alliance maladies rares tiennent un stand d’information toute la journée, ainsi qu’une conférence ». Le journal explique notamment qu’« un stand d’information sera tenu par l’association Alliance maladies rares. […] Le Pr Marie-Laure Kottler...
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