ARTICLE DU JOUR
Journée internationale des maladies rares 2025

Le 28 février a eu lieu la journée internationale des maladies rares, une journée de sensibilisation à ces maladies qui ne bénéficient pas d’un traitement curatif et qui affectent souvent les enfants comme des adultes. Les équipes des Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) se mobilisent aux côtés des centres de référence maladies rares et des associations de patients, et proposent de nombreuses activités culturelles en lien avec les maladies rares !

Chaque maladie rare touche moins de 30.000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7000 maladies rares connues à ce jour en France. Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes. Malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficient pas d’un traitement curatif.
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), sorti en février 2025, prend en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.  
Différentes manifestations ont lieu dans toute la France avec la mobilisation de la communauté médicale, des organisations de patients, des chercheurs et des défenseurs des droits afin de mettre en lumière les défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares.
Ces manifestations permettent de partager des connaissances et d’explorer de nouvelles avancées scientifiques en particulier au sein des 23 Filières de Santé Maladies Rares, chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.
 
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