ARTICLE DU JOUR
Les derniers chiffres d'un dépistage néonatal en pleine (ré)évolution

Cinquante-deux ans de dépistage néonatal en France, 13 maladies en 2024 et bientôt… des centaines ? Le Pr Frédéric Huet, président de la Société française de dépistage néonatal, faisait les comptes au dernier congrès de pédiatrie (SFP, Nantes, 14-17 mai 24).
 
Depuis le dépistage de la phénylcétonurie en 1972, le visage du dépistage néonatal a bien changé.
Le Pr Frédéric Huet annonçait les prochaines grandes (ré)volutions, à commencer par la règle du dépistage à 48h de vie qui devrait être instaurée dans les prochaines semaines, pour s’adapter aux nouveaux dépistages et aux sorties précoces de maternité.
Il délivrait également un bilan confirmant le caractère indispensable de la démarche : au 1er janvier 2023, 37.843.500 enfants avaient été dépistés depuis 1972 et, dans le détail :
- Phénylcétonurie : 2336 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 16.200 nouveau-nés.
- Hypothyroïdie congénitale : 10.903 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 3189 nouveau-nés.
- Hyperplasie Surrénale : 1189 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 19.394 nouveau-nés.
- Mucoviscidose : 3069 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 5206 nouveau-nés.
- Drépanocytose : 11.087 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 666 nouveau-nés.
- Déficit en MCAD : 59 dépistés, soit environ 1 dépisté pour 22.100 nouveau-nés.
 
En 50 ans, 28.643 enfants présentant une pathologie sévère ont ainsi pu être pris en charge avant l'apparition de séquelles irréversibles ou inclus dans une filière de soins, c’est-à-dire un enfant sur 1320. 
Autre chiffre marquant, en 2022, 1230 enfants ont été dépistés, ce qui représente 1 enfant sur 592. « Avec un enfant sur 600 dépistés, les gens commencent à se dire que ce n'est pas seulement pour les autres », souligne le Pr Huet.
Au 31 décembre 2023, 21 enfants avaient été dépistés pour les 7 maladies héréditaires du métabolisme (MHM) introduites en 2023, et déjà 38 à la mi-mai 2024. Certaines de ces maladies nécessitent une prise en charge rapide, avec convocation immédiate de l’enfant. « C'est un changement de paradigme dans la gestion des maladies rares, en particulier métaboliques », ajoute-t-il.
 
Référence :
Suivi de l’intervention du Pr Huet au congrès de pédiatrie (SFP, Nantes, 14-17 mai 24)/Session du 16 mai
« Le Dépistage Néonatal en France : de Robert Guthrie aux outils moléculaires »