C’est au début des années 2000 que les gènes SDHs (SDHD, SDHB, SDHC) ont été identifiés comme pouvant être responsables des formes héréditaires de paragangliome/phéochromocytome (1). Afin de connaître au mieux l’histoire naturelle de cette maladie et de définir les modalités de sa prise en charge, le réseau PGL.NET a été créé en 2003 sous l’égide du réseau GIS-Maladies Rares en partenariat avec le réseau COMETE et le Groupe des Tumeurs Endocrines. La publication de recommandations validées pour l’organisation du test génétique était l’un des objectifs majeurs de ce réseau. Cet objectif vient d’être atteint avec la publication

La chromogranine A (CgA) plasmatique est un marqueur des tumeurs endocrines possédant une excellente sensibilité. Sa spécificité est, en revanche, médiocre en raison des multiples pathologies ou facteurs intercurrents susceptibles d’augmenter la CgA plasmatique en l’absence de tumeurs endocrines. Ainsi, une insuffisance rénale, une insuffisance cardiaque, une hypertension artérielle non traitée, une hypergastrinémie endogène (gastrite atrophique) ou iatrogène (traitement par inhibiteurs de la pompe à protons) peuvent être responsables d’une élévation de la CgA plasmatique à des taux similaires à ceux retrouvés dans les tumeurs endocrines. Ce travail permet de souligner, pour la première fois,

Un effet anti-tumoral des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) a précédemment été décrit, dans divers types de cancer, notamment le cancer colique. Cet effet est rapporté à l’inhibition des cyclooxygenases 1 et 2 (COX), induisant la diminution des prostaglandines (PG). Des résultats similaires sur le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) ont été publiés, avec l’indométacine. L’article actuel rapporte l’effet du celecoxib, AINS sélectif, anti-COX-2, sur le CMT, dans un modèle in vivo chez la souris nude et un modèle in vitro. La première analyse a consisté à surveiller l’apparition d’un CMT

Trois études avaient permis d’analyser les causes de décès lors de la NEM 1, études soit monocentriques, soit concernant une seule grande famille. Cette étude a le triple intérêt de concerner un très grand nombre de patients (721 patients éligibles in fine avec suivi médian de 6,3 ans à partir du diagnostic), d’être multicentrique et de s’intéresser non seulement aux causes de décès mais également au « poids » respectif de chaque lésion quant à leur responsabilité dans ces décès. De plus, aucune étude n’avait apprécié l’éventuelle amélioration du diagnostic au fil du temps. Une analyse multivariée adaptée avec ajustement pour

Bien que leur AMM soit restreinte au traitement des symptômes d'hypersécrétion hormonale des tumeurs endocrines (TE) fonctionnelles, les analogues de la somatostatine, dont les effets antitumoraux sont démontrés in vitro et suggérés par plusieurs séries rétrospectives, sont souvent utilisés comme traitement de première intention des TE du tube digestif lentement évolutives et permettent d'obtenir une stabilité tumorale dans environ 50 % des cas [1]. Cette attitude thérapeutique n'avait cependant jamais été validée prospectivement. Les résultats de l'étude, randomisée de phase III,

Une des principales applications cliniques du diagnostic génétique du Cancer Médullaire de la Thyroïde (CMT) est de déboucher sur une prévention du CMT chez les sujets porteurs d’une mutation du gène RET. Ces sujets sont le plus souvent des enfants, identifiés lors d’un dépistage familial (d’autant plus jeunes que la mutation est agressive), et la prévention passe par une chirurgie thyroïdienne. Une question difficile est de savoir quelle doit être l’extension de la chirurgie : thyroïdectomie totale ou thyroïdectomie totale et curage ganglionnaire ?

La NEM 1 est une pathologie à transmission autosomique dominante, secondaire à une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur codant pour une protéine ubiquitaire, la ménine. Les tumeurs s’intégrant dans le cadre de la NEM 1 ne sont, elles, pas ubiquitaires mais se développent majoritairement aux dépens des contingents endocrines des différents organes. Pour essayer de comprendre la raison de ces proliférations presque exclusivement endocrines dans la NEM 1, un modèle de souris avec inactivation biallélique du gène de la NEM 1 dans les cellules pancréatiques endocrines et exocrines

Moins de 100 cas de tumeurs thymiques ont été rapportés dans le contexte d’une NEM 1 ; elles seraient de moins bon pronostic et de prédominance masculine. Dans le fichier du GTE (761 patients), 21 patients (2,8%) ont été suivis pour tumeur thymique. Il s’agit de 20 hommes, 1 femme, de 42,7 ans d’âge moyen, 15 patients avaient une mutation confirmée. Le plus jeune patient avait 16 ans et est décédé. Des symptômes évocateurs étaient présents chez 8 patients : douleurs thoraciques, mammaires, douleurs osseuses,