Les évènements thrombotiques sont la complication la plus fréquente dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NPM) PH1 négatifs, particulièrement dans la thrombocytémie essentielle (TE) et dans la polyglobulie de Vaquez (PV) La thrombose peut précéder le diagnostic ou très souvent survenir dans les 3 premiers mois après le diagnostic.

La signalisation médiée par JAK, dérégulée dans la myélofibrose, entraine une myéloprolifération non contrôlée ainsi qu’une élévation du taux des cytokines inflammatoires. Ce qui va se manifester par une fibrose médullaire, une splénomégalie et des signes généraux comme de la fatigue, une cachexie, de la fièvre et des sueurs nocturnes...

Les inhibiteurs de JAK2 sont actuellement les médicaments majoritairement utilisés chez les patients atteints de myélofibrose intermédiaire ou à haut risque qui ne peuvent pas être greffés. Le ruxolitinib réduit rapidement la splénomégalie, contrôle les symptômes et apporte un bénéfice dans la survie des patients. Cependant les arrêts de traitement...

Les syndromes myéloprolifératifs (NMP) présentent souvent des mutations « drivers » (JAK2, MPL ou CalR) associées à des mutations somatiques qui ont des valeurs pronostiques variables, certaines sont dites de haut risque comme ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2, U2AF1. Ces mutations (HMR) ont été identifiées comme associées à un risque...

La polyglobulie de Vaquez altère la qualité de vie des patients et a un impact négatif sur la durée de vie, essentiellement par la survenue de nombreux évènements vasculaires, par l’évolution vers une myélofibrose, un syndrome myélodysplasique ou une leucémie aigüe myéloblastique. Déjà en 2018, l’European LeukemiaNet (ELN) a émis des...

La polyglobulie de Vaquez fait partie des syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL négatifs, et est caractérisée par la présence quasi constante de la mutation acquise JAK2 V617F. Encore actuellement, le risque évolutif chez ces patients est la survenue de thromboses, la progression vers la myélofibrose ou la leucémie aigüe. Des stratégies...

Les évènements thrombotiques artériels et veineux sont des complications fréquentes chez les patients avec polyglobulie de Vaquez (PV) et sont les principales causes de morbidité et de mortalité. Dans ce contexte, l’impact de la charge allélique de JAK2V617F fait encore l’objet de débats. De nombreuses études ont mis en évidence...

Les seconds cancers (SC) survenant chez les patients atteints de myélofibrose (MF) sont une cause importante de morbidité et de mortalité. Plusieurs études rétrospectives ont montré que le risque de développer un SC est significativement plus élevé chez les patients porteurs d’un syndrome myéloprolifératif (NMP) que dans la population générale...