Comité de rédaction
Rédactrice en chef
Dr Aurélia Bertholet-Thomas - Lyon
Rédacteurs
Dr Pierre Bataille, Boulogne-sur-Mer
Dr Alice Faure, Marseille
Dr Sandrine Lemoine, Lyon
Pr Emmanuel Letavernier, Paris
Dr Arnaud Molin, Caen |
|
|
Cher(e)
La 6ème journée de la filière de soins des Maladies Rénales rares, ORKiD, s’est tenue en distanciel le 14/12/21. Plus de 100 personnes se sont connectées, confirmant l’engouement du monde de la néphrologie pour les Maladies Rénales Rares. Vous pourrez bientôt retrouver les présentations sur le site de la filière. Je me permets de mettre en lumière quelques éléments de cette journée.
Madame Anne-Sophie Lapointe, cheffe de mission Maladies Rares à la DGOS, a...
Dr Aurélia Bertholet-Thomas (CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron)
|
|
|
|
|
|
|
|
La prédisposition génétique pour un taux de 25(OH)-vitamine D élevé est associée à une calcémie augmentée et à un risque accru de lithiase rénale
Par le Pr Emmanuel Letavernier - Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris - Publié le 21 décembre 2021.
|
La vitamine D est le complément alimentaire le plus populaire dans le monde, les prescriptions ont fortement augmenté ces 20 dernières années, elles ont par exemple été multipliées par 60 aux USA entre 2000 et 2014. A l’heure actuelle le rôle propre des taux circulants de 25(OH)-vitamine D sur le risque lithogène reste controversé...
|
|
|
Article commenté :
Genetically predicted lifelong circulating 25(OH)D levels are associated with serum calcium levels and kidney stone risk.
Jian Z, Huang Y, He Y, Jin X, Li H, Li S, Wang K.
J Clin Endocrinol Metab. 2021 Oct 20 : dgab758. |
|
|
|
Une analyse génétique complète révèle la complexité de la maladie monogénique des calculs urinaires
Par le Dr Pierre Bataille - Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer - Publié le 21 décembre 2021.
|
L’urolithiase est une des pathologies les plus fréquentes avec une prévalence mondiale de 12%. La néphrocalcinose qui est parfois associée à la formation de calculs se rencontre surtout dans les formes les plus sévères. La récidive lithiasique est fréquente car elle est observée pour 50% des patients. Depuis 10 ans les progrès de la génétique...
|
|
|
Article commenté :
Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease
AG Cogal, J Arroyo, R Jagdeep Shah et al.
Kidney Int Rep. 2021 ; 6(11):2862-2884. |
|
|
|
Caractéristiques de la tomodensitométrie sans contraste dans une large cohorte de patients atteints de cystinurie
Par le Dr Sandrine Lemoine - Néphrologue - Hôpital Edouard-Herriot - Lyon - Publié le 21 décembre 2021.
|
La cystinurie est une maladie héréditaire rare dont la prévalence est estimée à 1 personne sur 7000 (avec des variations géographiques importantes). La cystinurie est la lithiase d’origine génétique la plus fréquente : < 1% des lithiases de l’adulte et 3 à 4% des lithiases de l’enfant. La cystinurie est liée à un défaut de réabsorption...
|
|
|
Article commenté :
Non contrast computed tomography characteristics in a large cohort of cystinuria patients
H Warren, D Poon, R Srinivasan et al.
World J Urol. 2021 ; 39(7):2753-2757. |
|
|
|
Des mutations de RRAGD activant la voie mTOR à l'origine d'une association tubulopathie-cardiomyopathie
Par le Dr Arnaud Molin - Médecin biologiste - CHU de Caen - Caen - Publié le 21 décembre 2021.
|
Les tubulopathies d’origine génétique responsables de défauts de la réabsorption d’électrolytes au niveau du tubule contourné proximal (maladie de Dent, de Lowe), distal (acidoses tubulaires) ou de la hanse de Henlé (hypomagnésémies, syndrome de Bartter), constituent un groupe hétérogène de maladies monogéniques à l’origine de...
|
|
|
Article commenté :
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy
KP Schlingmann, F Jouret, K Shen et al.
J Am Soc Nephrol. 2021 ; 32(11):2885-2899. |
|
|
|
|
« Par quels symptômes faut-il reconnaitre la colique néphrétique ? »
Breaking News.fr 1er décembre 2021
Le site d’informations observe qu’« une colique néphrétique, ce n’est pas ce qu’il faut souhaiter dans la vie. C’est brusque, douloureux et parfois fatal. Lorsqu’on maitrise les symptômes, elle surprend moins. On peut éviter l’urgence qui dans certains cas, laisse des séquelles au patient ». Il évoque ainsi « les symptômes de la colique néphrétique »...
|
« Top 10 des douleurs les plus intenses »
Futura Santé 28 novembre 2021
Le magazine fait savoir que « l'université de McGill (Canada) a établi une échelle des douleurs en recoupant des questionnaires soumis à des malades », et livre ce « classement des douleurs les plus intenses, […] classées de la plus tolérable à la plus insupportable ». Il indique qu’en huitième place se trouve la colique néphrétique : « L'obstruction...
|
« À quoi sont dus les calculs rénaux, et comment les éviter ? »
The Conversation 25 novembre 2021
C’est ce qu’explique Isabelle Tostivint, néphrologue préventive, membre du groupe de recherche clinique sur les calculs urinaires GRC20, Sorbonne Université. La spécialiste indique ainsi : « Une douleur violente, insupportable, qui évoque un coup de poignard, et irradie depuis le milieu du dos vers l’aine ou le ventre… La colique néphrétique...
|
« Les meilleurs conseils de naturopathie pour les prévenir les calculs rénaux »
Presse Santé 2 novembre 2021
C’est ce que titre le site d’informations, avec l’aide d’Anne Peradotto, naturopathe. Il remarque ainsi : « On ne les sent pas venir, jusqu’à la terrible crise hyper-douloureuse qui voit leur expulsion. Les calculs rénaux se forment en raison d’un terrain déséquilibré, d’une mauvaise alimentation et d’une hygiène de vie qui favorise leur...
|
|
|
| |
La newsletter spéciale lithiases génétiques rares est un service Mediscoop.net édité par Santor Edition.
Mediscoop.net est inscrit à la CPPAP sous le numéro : 0423 W 94432 et enregistré à la BNF sous le numéro ISSN 2427-660X
Santor Edition:
Directeur de la publication: Thierry Klein
Directeur des rédactions: Dr Caroline Reitz
Le choix et le traitement des sujets de la newsletter sont sous l'autorité d'un comité de rédaction ad hoc travaillant sous le contrôle du comité de rédaction du site.
Tous les articles publiés sont sous la responsabilité de leurs auteurs et de l'éditeur. Pour nous faire part de vos commentaires : écrivez à editorial@santor.net
Cette newsletter a été envoyée à 33090 spécialistes |
|
|
|
