Un traitement du rachitisme hypophosphatémique lié à l’X semble prometteur : le burosumab. Un nouvel exemple de traitement spécifique d’une maladie rare, permis par une compréhension précise de la physiopathologie. Son maniement reste à déterminer.

La génétique est à portée de main. Faut-il s’en servir larga manu, ou faire preuve de parcimonie ? Prescrire des explorations génétiques n’a jamais été aussi facile. L’arrivée récente de l’analyse de l’exome en France avec un délai de rendu de résultats réduit à quelques semaines...

Dans l’insuffisance cardiaque, les inhibiteurs du SGLT2 ont plus d’un tour dans leur sac ! Au-delà de leurs effets antidiabétiques, les inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose 2 (SGLT2) semblent efficaces dans le traitement de l’insuffisance cardiaque.

L’Actualité 5 juin 2023
Le magazine québécois rappelle à ses lecteurs que « l’hypertension est l’une des maladies les plus communes, mais elle reste difficile à reconnaître sans assistance médicale. Voici des pistes pour mieux comprendre ce mal qu’on appelle le «tueur silencieux» ». Il souligne ainsi...

Femme Actuelle se penche sur l’amylose rénale, « une affection rare et non contagieuse caractérisée par le dépôt anormal de protéines dans les tissus rénaux. Si cette atteinte peut rester longtemps asymptomatique, elle est également responsable de troubles rénaux parfois sévères ».

Les patients hémodialysés présentent souvent des troubles cognitifs progressifs. En utilisant l’IRM cérébrale intra-dialytique, cette étude démontre que pendant une séance d’hémodialyse, le volume cérébral augmente, les paramètres de diffusion diminuent et la concentration de métabolites cérébraux diminue, témoignant de la survenue des lésions ischémiques cérébrales transitoires.

La découverte en 2009 des anticorps spécifiques du récepteur de la phospholipase A2 de type 1 (anti-PLA2R) a transformé la compréhension et la prise en charge des glomérulonéphrites extramembraneuses (GEM) primitives. Ces anticorps sont en effet spécifiques de cette néphropathie et leur présence simplifie le diagnostic étiologique.

Au cours de la MRC, la kaliémie tend à augmenter. L’âge, les comorbidités et les traitements sont associés à l’hyperkaliémie. Hypo et hyper-kaliémie sont associées à plus de risque de décès ou de suppléance. Au cours du suivi de 8 ans, le Nadir de risque est de 4,9 mmol/L.

RTBF 1^er juin 2023
La chaine de TV belge constate sur son site que « depuis 20 ans, épidémiologistes et médecins remarquent un nouveau mal étrange : une insuffisance rénale chronique qui touche les jeunes ouvriers des pays chauds ». L’article évoque ainsi le documentaire « Trop chaud pour travailler », qui « questionne les conséquences du travail à haute température à l’heure du réchauffement climatique ».

Le magazine se penche sur l'hydronéphrose, « une affection des voies urinaires au cours de laquelle l'un ou les deux reins gonflent de manière excessive. Elle survient lorsque le ou les reins ne se vident pas complètement de l'urine qu'ils contiennent ». Femme Actuelle explique ainsi que « les symptômes de l'hydronéphrose sont en général une douleur soudaine et intense...

Les patients atteint de MRC d’origine japonaise font moins de complications CV que ceux d’origine américaine. Cela est, en partie, expliqué par le fait qu’ils ont une masse ventriculaire gauche plus basse et une meilleure fraction d’éjection du ventricule gauche que les Américains.

Le syndrome d’Alport est une néphropathie héréditaire secondaire à une mutation pathogène d’un des trois gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5 codant pour le collagène de type IV qui est un constituant de la membrane basale glomérulaire. La présentation clinique est variable, allant de l’hématurie microscopique isolée, à la protéinurie parfois de rang néphrotique et à la dysfonction rénale conduisant à l’insuffisance rénale chronique terminale.