La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une pathologie caractérisée par le développement de kystes dans le parenchyme rénal, aboutissant au développement d'une insuffisance rénale chronique terminale (IRCT). La fonction rénale est préservée au stade initial de la maladie, dont l'évolution dépend de plusieurs facteurs, et notamment génétiques...

Les bêtabloquants, eu égard à l’âge des patients dialysés et à la fréquence des morbidités CV, sont fréquemment utilisés. Une large disparité existe entre les différents BB quant à leur taille, leur liaison aux protéines, leur biodisponibilité et in fine leur dialysance. Par exemple, l’aténolol est aisément dialysable, ce qui n’est pas le cas du propanolol...

Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie héréditaire secondaire à une mutation du gène SLC12A3 codant pour le co-transporteur NaCl épithélial sensible au thiazide et localisé au niveau du tube contourné distal. Il se caractérise par une perte de sel, une hypokaliémie souvent sévère avec alcalose métabolique, une hypomagnésémie, une hypocalciurie et...

Yahoo Actualités 7 septembre 2020
Le site d’informations relate « une belle histoire qui montre que la bienveillance finit souvent par porter ses fruits ». L’article explique en effet qu’« en novembre 2019, Terrell Potter, un ancien policier à la retraite [dans l’Alabama], a appris qu’il souffrait d’une grave insuffisance rénale, qui nécessitait la greffe urgente d’un nouveau rein. Problème, les délais en la matière sont particulièrement...

BFM TV constate en effet que « le retour au travail des personnes vulnérables face au Covid-19, officialisé par un décret gouvernemental, suscite inquiétudes et réserves chez les associations de patients et professionnels de santé, qui jugent les exemptions trop restrictives ». L’article note ainsi qu’« un décret paru dimanche au Journal officiel met fin à compter du 1er septembre...

Les patients en hémodialyse reçoivent de multiples traitements (jusqu’à 10-12/j), et sont hospitalisés en moyenne 2 fois par an avec ⅓ de réadmission précoce. On estime que 1/5 des réadmissions dans les 30 jours qui suivent une sortie d’hospitalisation seraient liées à une iatrogénie. Aux États-unis, certaines structures de santé, affiliées à l’ESCO...

Le syndrome TAFRO a été décrit en 2010 comme une forme particulière de maladie de Castleman multicentrique associant une thrombopénie (T), une anasarque (A), une myélofibrose réticulinique (F), une insuffisance rénale (R) et une organomégalie (hépato-splénomégalie et adénomégalies) (O). La prise de poids souvent importante est associée aux œdèmes...

De nombreux patients dialysés expliquent que l’apparition de symptômes divers pendant la séance d’hémodialyse altère leur qualité de vie. De précédentes études ont évoqué le rôle de la tension artérielle dans l’apparition de ces symptômes ainsi que la variation brutale d’osmolarité. L’objectif de cette étude est d’identifier les facteurs prédictifs modifiables...

Le Monde note en effet qu’« une grande partie de personnes dites vulnérables, à risque de formes graves de Covid-19, ne peuvent plus bénéficier des dispositions de chômage partiel à compter du 1^er septembre. Un décret paru dimanche 30 août au Journal officiel durcit ces règles, en réduisant sensiblement la liste des personnes pouvant en bénéficier...

Le Parisien brosse le portrait de Pauline, enseignante dans l’Essonne, qui, « pour la première fois en 30 ans de carrière, […] ne sait pas si elle retrouvera sa salle de classe ce mardi pour la rentrée scolaire. Cette enseignante de langue dans un collège de l'Essonne craint pour sa santé, en plein regain de l'épidémie de Covid-19. Souffrant d'une insuffisance rénale, elle est en attente d'une greffe »...

L'angioplastie transluminale percutanée standard est actuellement recommandée dans le traitement des fistules artérioveineuses (FAV) pour hémodialyse dysfonctionnelle, mais les résultats à long terme de ce type d’intervention sont médiocres. Les ballons recouverts de médicament délivrant l'agent anti-resténotique paclitaxel pourraient améliorer les résultats...
 

Les techniques de génétique de nouvelle génération (NGS) permettent de mettre en évidence une mutation induite par une mosaïque pour le gène PKD1 pour 1 % des familles et expliquer 10 % des analyses génétiques négatives réalisées avec la technique de séquençage de type Sanger. La polykystose autosomique dominante (PKAD) est associée à...