La maladie de Fabry induit une cardiopathie hypertrophique infiltrative. L’accumulation de sphingolipides induit un dysfonctionnement cellulaire avec une cascade de réactions pro-inflammatoires provoquant une réaction fibrotique et une apoptose cellulaire. L’atteinte des tissus de conduction provoque une instabilité...

Le migalastat est un chaperon pharmacologique oral de l’α-Gal stabilisant l’enzyme dans certaines mutations sensibles, augmentant le transfert de l’enzyme vers les lysosomes et donc son activité intracellulaire. C’est une alternative thérapeutique à l’enzymothérapie chez les variants sensibles réduisant le GL3...

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie de surcharge lysosomale héréditaire multisystémique, entrainant une surcharge de glycosphingolipides en intra-lysosomal, dans de nombreux types cellulaires, et responsable d’une dysfonction d’organe progressive. Cette pathologie est le plus souvent diagnostiquée à l’âge adulte...

La Voix du Nord note en effet qu’« en mars 2017, la vie d’Ophélie et d’Anthony a basculé. Leur fille, Emma, souffre d’une maladie héréditaire rare : la polykystose rénale, […] concernant une naissance sur 40.000 seulement. […] Le début d’un long périple pour les parents qui vivent dans un climat de stress quotidien mais font...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est caractérisée par le développement d’anévrysmes intracrâniens (AIC), dont la prévalence est jusqu’à 4 fois plus élevée que dans la population générale. Le principal risque de ces anévrysmes est la rupture, associée à une forte morbi-mortalité (35-50%)...

Les micro-ARN (mi-ARN) sont de courts acides ribonucléiques (une vingtaine de nucléotides) simple brin propres aux cellules eucaryotes. Ils régulent l’expression de l’ARN messager à un stade post-transcriptionnel et sont ainsi capables d’éteindre l’expression d’un gène. Des anti-mi-ARN simple brin ont été...

Près de 70% des patients ayant une polykystose autosomique dominante (PKAD) développent une insuffisance rénale chronique terminale (IRCt) avant l’âge de 70 ans. Cependant, si un certain nombre de patients gardent une fonction rénale résiduelle au-delà de cet âge, d’autres développent...

France Info remarque : « "Donner un rein à un proche, c’est lui offrir une meilleure qualité de vie". L’Agence de la biomédecine fait campagne du 12 au 22 octobre pour le don du rein du vivant, une option encore "insuffisamment connue et pratiquée" ». L’article relève en effet qu’« en 2018, la France comptait 3.567 greffes de rein dont seulement 541 (15%)...

La République du Centre fait savoir que « les biologistes de la région Centre-Val de Loire se mobilisent pour améliorer le dépistage de l'insuffisance rénale. Ils mèneront des entretiens d'information auprès de certains patients ». Le journal note ainsi que « l'insuffisance rénale [est le] cheval de bataille des spécialistes de la région », rappelant...

Le risque d’infection est plus élevé chez le patient avec MRC. Plus encore en dialyse et en transplantation. Des campagnes sont en cours pour augmenter le taux de vaccination dans la population générale. La lutte contre l’épidémie de rougeole a fait les titres des journaux. Malgré les recommandations des principales...

L’acide N-acetylneuraminique, mieux connu sous le nom d’acide sialique, est largement présent au sein des glycoprotéines de l’organisme. La barrière de filtration glomérulaire est composée de collagène IV et V, de très nombreuses glycoprotéines (laminine, fibronectine, antactine, vitronectine), de protéoglycanes...

Les troubles minéraux et osseux, y compris l'ostéoporose, sont fréquents chez les patients dialysés et contribuent à une morbidité et une mortalité accrues. Cependant, on ignore si le denosumab (anticorps anti-RANKL inhibiteur de la résorption osseuse) et l'alendronate (bisphosphonate) sont des traitements efficaces et sûrs...