Plusieurs études ont documenté le fait que plus la phosphatémie est élevée, plus la progression de la maladie rénale chronique (MRC) apparaît accélérée. Notamment dans l’essai REIN (Ramipril Efficacy in Nephropathy), l’hyperphosphatémie était associée à une moindre protection de la fonction rénale obtenue par le blocage du système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA)...

Les microARNs (miARN) sont des fragments d’ARN très conservés, qui régulent l'expression des gènes en formant un complexe inhibiteur d'ARN (silencing complex) et en le dirigeant vers la séquence 3’-UTR des ARNs pour ainsi inhiber leur transduction ou stimuler leur dégradation. Plus de 60% des gènes codant pour des protéines sont ainsi régulés par des miARNs...

Corriere della Sera 20 juin 2019
Le journal brosse le portrait de Luca, « qui vient d'avoir 18 ans [et] souffre d'une maladie génétique rare, la maladie d'Anderson-Fabry ». Le jeune homme déclare : « Je n’ai jamais aimé faire du sport parce que je me suis toujours fatigué avant les autres et que je ressentais de très fortes douleurs dans les mains et les pieds. Je n'ai jamais dit non plus à mes amis que des absences répétées...

La Vanguardia 16 juin 2019
Le journal explique à ses lecteurs que « la maladie de Fabry est une pathologie du développement progressif et héréditaire du stockage lysosomal, générant des problèmes neurologiques, rénaux, cutanés, cardiovasculaires et cérébro-vasculaires. Cela affecte généralement plus les hommes ; les femmes ont généralement une forme bénigne ou sont des porteurs asymptomatiques »...

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie de surcharge lysosomale héréditaire, de transmission liée à l’X, entrainant une surcharge lysosomale de glycosphingolipides dont le globotriaosylcéramide (Gb-3), responsable d’une dysfonction d’organe progressive. Deux types de traitements sont actuellement utilisés dans la MF, l’enzymothérapie substitutive, et le migalastat...

Le traitement de la maladie de Fabry repose sur l’enzymothérapie substitutive ou l’utilisation d’une molécule chaperonne, le migalastat, permettant d’amener au sein du lysosome une quantité suffisante d’alpha-galactosidase A (α-gal) pour éviter l’accumulation de globotriaoylceramide (Gb3). Au niveau du parenchyme rénal, l’accumulation de Gb3 dans les lysosomes des...

Le migalastat est une protéine chaperonne permettant un traitement par voie orale pour les patients atteints de la maladie de Fabry pour lesquels le déficit en α-galactosidase (α-Gal) est lié à une mutation sensible à la molécule. Le migalastat en stabilisant certaines formes de l’enzyme mutée permet son transport du réticulum endoplasmique au lysosome. Après dissociation...

Deux enzymothérapies sont disponibles depuis 2003 pour le traitement de la maladie de Fabry, l’algalsidase bêta et l’agalsidase alpha. Les auteurs présentent les résultats d’une étude de phase 1/2 concernant la pharmacocinétique, l’efficacité, l’innocuité et la tolérance d’une nouvelle enzymotherapie, la pegunigalsidase alfa (α-Gal A PEGylée) durant 1 an...

Le régime DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension) a prouvé son efficacité pour réduire la pression artérielle (PA) des patients à haut risque cardiovasculaire. Ce régime n’a pas été testé chez les insuffisants rénaux chroniques en termes de progression de la maladie rénale chronique en raison du fait qu’il est riche en fruits et légumes, et donc en potassium et...

Santé Magazine note en effet que « pour éviter les surdosages et les risques hépatiques qu’ils entraînent, l’ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament) annonce avoir demandé aux laboratoires d’afficher des messages d’alerte sur les boîtes de médicaments contenant du paracétamol ». Le magazine rappelle ainsi que « si le paracétamol est considéré comme “un médicament sûr et efficace”...

La Provence se penche sur « le projet INNOV-CKD [qui] tente de réduire les risques de complications cardiaques des patients atteints d’une maladie rénale chronique ». Le journal note ainsi que « l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM) et Aix-Marseille Université (AMU) ont eu l’agréable surprise de voir l’un de leurs projets retenu lors de l’appel à projets...

Le rituximab est un anticorps monoclonal anti-CD20 fréquemment utilisé en néphrologie dans les vascularites, le lupus et la glomérulopathie extra-membraneuse (GEM). Il s’agit d’un anticorps chimérique composé de domaines constants humains (chaîne lourde γ1 et chaîne légère kappa) et de domaines variables murins. Dans les GEM, son efficacité a été établie dans...