La maladie de Fabry est une pathologie génétique liée à l’X rare et dont la prévalence exacte n’est pas connue, notamment du fait de phénotypes variables selon les variants impliqués. En l’absence de traitement, cette pathologie est sévère, entrainant entre autres une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance rénale chronique terminale et des accidents...

Le déficit en galactosidase alpha (α-gal) induit au cours de la maladie de Fabry une accumulation de glycolipides et principalement de globotriasocylcéramide (Gb3). La concentration plasmatique de Gb3 n’est pas un bon marqueur de la sévérité de la maladie, les taux de Gb3 étant le plus souvent normaux chez les patientes atteintes de Fabry ou les hommes ayant une forme...

Résultats de la phase 3 randomisée, multicentrique en double aveugle et de la phase d’extension. Chez les hommes atteints de maladie de Fabry, la sévérité est liée à l’activité α-galactosidase résiduelle. L’objectif de ce travail est d’étudier le bénéfice clinique du migalastat, chaperon pharmacologique de l’α-galactosidase, chez les patients atteints du phénotype classique...

Ouest-France indique en effet que « la Fédération francophone de cancérologie digestive (FFCD) a distingué l’hôpital, dans le top 3 des centres hospitaliers non universitaires les plus dynamiques dans leurs essais cliniques. Le Dr. Romain Desgrippes, spécialisé en oncologie digestive, a été désigné comme «relai investigateur régional», auprès des autres centres...

Dans le cadre d’une série de vidéos « sur les relations qu'entretiennent les malades avec leur médecin », France Info indique que « pour sauver sa femme atteinte d'une maladie génétique rare, la polykystose rénale, Patrick n'hésite pas une seconde et lui offre un de ses deux reins. L'histoire se répète malheureusement pour leurs deux fils qui souffrent de la même maladie que leur mère mais...

L’Alsace indique à ses lecteurs que « les Hôpitaux civils de Colmar (HCC) organisent, dans le cadre de la Semaine nationale du rein, des dépistages gratuits de l’insuffisance rénale, à Kaysersberg et à Colmar, en partenariat avec le Réseau santé. Cette opération permet chaque année de détecter cette maladie chez un certain nombre de personnes ». Le journal publie un entretien avec...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie systémique essentiellement liée à des mutations des gènes PKD1 ou PKD2, qui codent pour les polycystines 1 et 2. En dehors de leur expression épithéliale tubulaire, les polycystines sont également exprimées dans les cellules musculaires lisses vasculaires et les cellules endothéliales, où leur altération est...

La polykystose hépato-rénale autosomique dominante (PKRAD) est la plus fréquente des néphropathies héréditaires, responsable de 8 à 10% des insuffisances rénales terminales. Le développement de kystes dans le parenchyme rénal et l’augmentation de taille des kystes, entrainant une destruction du parenchyme rénal, expliquent en partie l’insuffisance rénale....

Le tolvaptan ralentit d’environ 26% le déclin annuel du débit de filtration glomérulaire (DFG) chez les patients souffrant de polykystose autosomique dominante (PKAD). Lorsque le DFG est plus altéré, ce ralentissement de la perte du DFG peut être de 35%. Les effets secondaires les plus fréquents associés à la prise de tolvaptan sont la soif, la nyctiurie et la polyurie...

Le Télégramme indique à ses lecteurs que « depuis 15 ans, l’association des insuffisants rénaux des Côtes-d’Armor (France Rein 22) organise des journées de dépistage dans différents hôpitaux du département. Jeudi 21 mars, sur le site lamballais du centre hospitalier du Penthièvre et du Poudouvre, ils sont plusieurs dizaines à être venus faire les différents tests (analyse d’urine, prise de...

La Dépêche note qu’« un Français sur 10 est concerné par une maladie rénale. Afin de sensibiliser le plus grand monde à ces pathologies, le centre hospitalier de Rodez, en partenariat avec le réseau France Rein, organise [à l’occasion de la Journée mondiale du rein], une journée d'information et de dépistage anonyme et gratuit dans le hall de l'hôpital Jacques-Puel ». Le journal souligne en effet...

Il est indispensable de réaliser la recherche d’une mutation génétique lors de la survenue d’un syndrome néphrotique cortico-résistant (SNCR) chez l’enfant. Cette recherche s’impose surtout s’il existe une histoire familiale ou une présentation syndromique. Chez l’adulte, en l’absence d’un antécédent familial ou d’une présentation syndromique, l’analyse génétique n’est pas recommandée...