Famili relate l'histoire de Sarah Lamont, « une maman irlandaise de 36 ans. Son petit garçon Joe est né avec une maladie extrêmement rare qui ne touche qu'un enfant sur 20.000. Il s'agit d'une polykystose rénale type récessif, résultat d'une mutation génétique empêchant le développement normal des reins. Cette maladie entraîne des problèmes de...

La maladie polykystique rénale se caractérise par le développement de kystes tout le long de la vie et par une variabilité importante de l’expression clinique avec certains patients arrivant en dialyse avant 40 ans et d’autres avec une simple petite insuffisance rénale chronique à 80 ans. Le premier traitement dans la polykystose est aujourd’hui disponible...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est liée à des mutations des gènes PKD1, PKD2, ou plus exceptionnellement GANAB. La polycystine 2, codée par PKD2, est un canal calcique. Elle forme avec la polycystine 1 un complexe qui régule l'entrée de calcium dans la cellule et joue ainsi un rôle dans l'activation de...

Chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), la malnutrition peut se développer au fur et à mesure que la fonction rénale se dégrade et que les volumes rénaux et hépatiques augmentent. Cette augmentation de taille, lorsqu’elle est majeure, peut induire une compression extrinsèque sur l’estomac et les...

Les essais cliniques réalisés avec le tolvaptan ont démontré un effet bénéfique sur l’évolution du volume rénal et sur la dégradation de la fonction rénale au cours de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Au cours de ces études, un nombre modeste mais significatif de patients a présenté une élévation des transaminases hépatiques...

Pourquoi Docteur ? se penche sur une hormone qui « porte le nom d’une divinité antique du destin, et ça n’est pas pour rien. L’hormone Klotho pourrait prédire le risque de maladie rénale chez les patients diabétiques. C’est la découverte qu’ont faite les chercheurs du King’s College de Londres (Royaume-Uni) »...

Femme Actuelle livre « l’incroyable récit d’Imad qui, à cause d’une maladie rare, a été contraint de grandir à l'hôpital. Une sagesse époustouflante pour son jeune âge qui a bouleversé tout l’Hexagone ». Le magazine explique en effet qu’« à seulement 8 ans, le petit Imad force l’admiration. Lors d’une interview diffusée sur TF1 […], il raconte sa vie de petit garçon malade...

Dans un essai récent réalisé chez les patients diabétiques de type 2, l’usage d’un inhibiteur de SGLT2 (co-transporteur sodium-glucose de type 2 au niveau du tubule proximal) s’était avéré néphroprotecteur en réduisant le risque de mise en dialyse, la mortalité liée à l’insuffisance rénale et la probabilité du doublement de la créatinémie...

L’intérêt des bloqueurs du système rénine-angiotensine chez le patient protéinurique ou atteint d’une IRC modérée n’est plus à démontrer. Ces médicaments diminuent la pression intra-glomérulaire, ce qui est la base physiopathologique de leur intérêt dans ces situations cliniques. Les objectifs cliniques, en dehors de la réduction de la pression artérielle...

L’hépatite C est prévalente en France et induit un risque élevé de cirrhose et de cancer du foie. Depuis l’avènement des nouveaux antiviraux, la prise en charge de cette infection s’est considérablement modifiée, aujourd’hui, quel que soit le génotype du virus, les combinaisons thérapeutiques permettent plus de 95% de négativation de la...

France Info rappelle sur son site que « depuis le 1er janvier 2017, la loi sur le don d'organes a changé […] en France. Les Français sont désormais tous des "donneurs potentiels", sauf s’ils s’y opposent de leur vivant. Le silence est donc gage d’acceptation ». L’article explique ainsi : « D'un côté, le principe du "consentement présumé" a été renforcé, de l'autre...

Top Santé livre le témoignage de Cathy, 48 ans, qui « vient de donner un rein à son fils Lucas, 20 ans, qui souffrait d'insuffisance rénale depuis tout bébé. Pour elle comme pour lui, c'est comme une seconde naissance ». La mère de famille déclare ainsi : « Quand j'ai appris que Lucas avait besoin d'une greffe rapidement, sinon il devrait passer en dialyse...