La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par le développement de tumeurs bénignes (hamartomes) au sein de différents organes.
La maladie est secondaire à des mutations sur l’un ou l’autre des deux gènes, TSC1 (chromosome 9) codant pour la production...

Devons-nous limiter notre consommation de sel ? Les données de l’étude PURE, publiée en 2014 dans le NJEM, montrent que le risque de mortalité augmente au-delà d’une consommation de 12 g de NaCl par jour, c’est-à-dire très au-delà de la moyenne de consommation de la population générale. Les données du PNNS montrent que...

Les technologies de l’information et de la communication sont-elles un atout pour le néphrologue et/ou le patient ? Elles ont beaucoup progressé ces dernières années et la dialyse se prête particulièrement bien à ce type de recueil de données et de leur traitement. Le recueil et l’analyse des données à grande échelle...

Les calcifications de la média artérielle ou sclérose de Monckeberg, sont connues des néphrologues depuis de très nombreuses années. Cependant grâce aux développements et à la diffusion des techniques d’imagerie (coro-scanner ultrasensible notamment) et en raison également d’un changement...

Madame Figaro observe qu’« en été et pour assurer son quota hydratation, les bouteilles d'eau trônent religieusement sur les bureaux. En hiver en revanche, le précept passe davantage à la trappe ». Le magazine fait un « focus sur 7 façons de s'hydrater différemment », précisant que « pour toutes [ces] boissons, préférez toujours...

Avantages observe que « le topinambour a longtemps souffert d’une mauvaise réputation mais ses vertus santé sont exceptionnelles ». Le magazine relève ainsi que « ce légume a été complètement oublié pendant des années. […] Cependant, ce légume racine, disponible pendant tout l'hiver, gagne à être connu », expliquant qu’« il contient...

La maladie rénale chronique (MRC) entraîne des troubles du métabolisme minéral et osseux (TMO) responsables d’une augmentation du risque de morbidité et mortalité cardiovasculaire. En août 2009, les KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes) ont édité des recommandations visant à améliorer la prise en charge de ces désordres...

L'hyperparathyroïdie secondaire (HPS) contribue à la morbidité et à la mortalité des patients ayant une maladie rénale chronique. La physiopathologie de l’HPS est complexe et sa prise en charge nécessite de multiples interventions thérapeutiques. Le but de cette étude double était d’évaluer l'effet de l'ételcalcetide...

La réduction de l’apport en phosphates alimentaires est un souci majeur. Même si les chélateurs réduisent le pourcentage d’absorption des phosphates, d’autres actions sont à mener : choix des aliments sans additifs ou augmentation de la part des protéines végétales dont le contenu en phosphore est moins absorbable. L’apport maximal...

De nombreuses études cliniques montrent une association entre hyperphosphatémie et risque cardiovasculaire ou augmentation de la mortalité notamment au cours de la MRC. Les KDIGO recommandent de maintenir la phosphatémie dans la fourchette de valeurs normales pour les patients atteints de MRC à tous les stades...

Le XIIIème congrès de Banff, qui s’est tenu à Vancouver le 5 octobre 2015, s’est intéressé aux rejets humoraux C4d négatifs, aux relations entre les tests d’identification des DSA et l’anatomopathologie et au diagnostic moléculaire. L’utilisation de sets de transcriptomes de gènes, leur classification diagnostique...

Le Monde publie un texte d’Eric Delaporte, professeur de maladies infectieuses à l’Institut de recherche pour le développement (IRD), qui souligne que « l’épidémie d’Ebola en Afrique de l’Ouest, désormais terminée, a fait beaucoup de morts. Précisément 11.310, selon le décompte de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Ce qu’on sait moins...