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Néphrologie /
× Lithiases

12 articles dans cet axe pathologique
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Développement d'une thérapie génique par CRISPR-Cas9 de l'hyperoxalurie de type 1
Pr Nicolas Maillard - Néphrologue - Hôpital Nord - Saint-Etienne le 25 octobre 2024
Dans ce travail, les auteurs ont développé une technique d'édition génique in vivo permettant d'invalider le gène HAO1 au niveau hépatique afin de réduire l’activité de la glycolate oxydase et donc de diminuer l’oxalurie.
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Articles scientifiques (12)
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Source : JAMA Intern Med. 2024 ; 184(3):265-274.
Les inhibiteurs de SGLT2 diminuent le risque de lithiase urinaire
Pr Emmanuel Letavernier - Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris le 10 mai 2024
Cette étude de cohorte nord-américaine montre que les inhibiteurs des cotransporteurs sodium-glucose de type 2 (SGLT2i) diminuent le risque de lithiase urinaire. Les SGLT2i, au-delà de leur rôle sur l’équilibre glycémique, exercent un rôle cardioprotecteur et néphroprotecteur, notamment chez les patients protéinuriques traités par un bloqueur du système rénine-angiotensine.
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Source : J Am Soc Nephrol. 2023 ; 34(8):1399-1408.
Les antibiotiques ne favorisent pas la lithiase rénale
Pr Emmanuel Letavernier - Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris le 31 octobre 2023
Plusieurs études ont suggéré l’existence d’un lien entre la prescription d’antibiotiques et l’apparition ultérieure d’une maladie lithiasique rénale. L’explication la plus probable est que la prise d’antibiotiques, notamment par voie orale, induit un appauvrissement du microbiote digestif qui modifie le métabolisme de l’oxalate et augmente l’oxalurie.
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Source : J Clin Endocrinol Metab. 2021 Oct 20 : dgab758.
La prédisposition génétique pour un taux de 25(OH)-vitamine D élevé est associée à une calcémie augmentée et à un risque accru de lithiase rénale
Pr Emmanuel Letavernier - Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris le 21 décembre 2021
La vitamine D est le complément alimentaire le plus populaire dans le monde, les prescriptions ont fortement augmenté ces 20 dernières années, elles ont par exemple été multipliées par 60 aux USA entre 2000 et 2014. A l’heure actuelle le rôle propre des taux circulants de 25(OH)-vitamine D sur le risque lithogène reste controversé...
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Source : Urolithiasis 2020 ; 48:19-26
Expression du récepteur à la vitamine D... et des taux de 1,25(OH)2D chez les patients lithiasiques
Pr Sandrine Lemoine - Néphrologue - Hôpital Edouard-Herriot - Lyon le 30 mars 2021
L’hypercalciurie idiopathique est une cause fréquemment retrouvée chez les patients lithiasiques. L’origine de l’hypercalciurie est influencée par de nombreux facteurs comme la consommation sodée et protéique, le taux de PTH et 1,25(OH)2D. Cependant, pour les hypercalciuries persistantes après correction des erreurs diététiques...
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Source : Kidney Int. 2021 Jan 5 : S0085-2538(20)31548-9.
Effet des diurétiques thiazidiques et du citrate de potassium dans un modèle murin de lithiase oxalocalcique
Pr Emmanuel Letavernier - Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris le 30 mars 2021
La plupart des calculs rénaux sont composés en majorité d’oxalate de calcium (monohydraté et/ou dihydraté). Exceptionnellement, certains de ces calculs sont liés à des mutations monogéniques qui augmentent l’oxalurie (hyperoxalurie) ou la calciurie (fuites rénales de calcium, altération du métabolisme de la vitamine D...)...
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Source : World J Urol. 2020 Sep 16. doi:10.1007/s00345-020-03449-9.
Intégration de l'analyse génétique au bilan métabolique pour le diagnostic des enfants ayant une maladie lithiasique
Dr Pierre Bataille - Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 30 mars 2021
Des mutations portant sur plus de 30 gènes ont été identifiées comme à l’origine de maladies monogéniques lithiasiques. La recherche systématique de ce type de mutations au sein des populations adultes et pédiatriques lithiasiques a déjà été réalisée. L’étude la plus importante concernait un collectif de 65 patients provenant de 51 familles ayant...
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Article Commenté
Source : Sci Rep. 2020 ; 10(1):10282.
Une nouvelle mutation perte de fonction du gène PBK associée à la lithiase rénale chez l'Homme
Dr Arnaud Molin - Médecin biologiste - CHU de Caen - Caen le 22 décembre 2020
La lithiase rénale est une maladie hétérogène sur le plan génétique, liée en majorité à l’interaction de facteurs de risque environnementaux et génétiques dans le cadre d’une maladie dite à hérédité multifactorielle. Plus rarement, il peut s’agir d’une forme monogénique secondaire à des mutations affectant différentes fonctions biologiques (métabolisme...
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Article Commenté
Source : Urolithiasis 2019 ; 47(6):549-555.
Impact de doses croissantes de dérivés sulfhydrilés sur le test de réserve de solubilité pour la cystine chez les patients atteints de cystinurie
Dr Pierre Bataille - Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 24 juillet 2020
La cystinurie est une maladie autosomique récessive rare secondaire à un défaut de transport des acides aminés dibasiques (lysine, arginine, ornithine et cystine) au niveau du tubule rénal et de l’intestin grêle. La prévalence en est estimée à 1 cas pour 7000 naissances. La cystine (formée de 2 molécules de cystéine reliées par un pont disulfure) est l’acide aminé...
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Article Commenté
Source : J Clin Invest 2020 ; 130(4):1948-1960.
Le déficit en Claudine-2 est associé à l'hypercalciurie chez la souris et à la lithiase rénale chez l'Homme
Dr Arnaud Molin - Médecin biologiste - CHU de Caen - Caen le 24 juillet 2020
Une trop faible diurèse, l’hypocitraturie, l’hyperoxalurie et l’hypercalciurie sont des facteurs de risque connus de lithiase rénale, maladie dite à hérédité complexe (ou multifactorielle). L’hypercalciurie peut résulter de trois mécanismes physiopathologiques : une hyperabsorption intestinale de calcium, une hyperrésorption osseuse et/ou un défaut de réabsorption...
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Comité de rédaction

  • Pr Bruno Moulin - Strasbourg

  • Dr Pierre Bataille - Boulogne-sur-Mer

  • Dr Stanislas Bataille - Marseille

  • Dr Philippe Chauveau - Bordeaux

  • Dr Luc Frantzen - Marseille

  • Dr Catherine Lasseur - Gradignan

  • Dr Pablo Antonio Ureña Torres - Saint-Ouen