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Néphrologie /
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Maladies rénales rares
65 articles dans cet axe pathologique
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Article Commenté
Source : Nephrol Dial Transplant. 2024 ; 39(9):1426-1441.
Prévalence et caractéristiques des maladies génétiques chez les adultes lithiasiques
Pr Sandrine Lemoine
- Néphrologue - Hôpital Edouard-Herriot - Lyon le 6 mars 2025
La maladie lithiasique est avant tout causée par une diurèse insuffisante et une augmentation d’excrétion de facteurs lithogènes tels que la calciurie, l’oxalurie ou l’uricurie, la majorité du temps en lien avec des erreurs diététiques. Cependant, il semble que dans certains cas, notamment pour les pathologies lithiasiques récidivantes, les maladies lithiasiques puissent être influencées par des facteurs génétiques.
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Articles scientifiques (
65
)
Article Commenté
Source : J Am Soc Nephrol. 2025 ; 36(4):628-644.
Défaut conformationnel de l'α-galactosidase A, stress du réticulum endoplasmique et réponse des protéines dépliées
Dr Pierre Bataille
- Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 15 mai 2025
La physiopathologie de la maladie de Fabry reste imparfaitement comprise et l’interprétation de certains variants de signification indéterminée discutée. Les données de ce travail suggèrent que le stress du réticulum endoplasmique est probablement un mécanisme pathogène important en présence de variants faux sens parfois considérés comme de signification incertaine.
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Article Commenté
Source : Kidney Int Rep. 2024 ; 10(2):503-515.
Une capsule à libération ciblée de carbonate de lanthane : un nouveau traitement efficace et peu coûteux pour les hyperoxaluries primaires
Dr Pierre Bataille
- Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 6 mars 2025
Les ARN interférents ont révolutionné le traitement de l’hyperoxalurie primaire. Un chélateur digestif des oxalates à base de carbonate de lanthane mais modifié sur le plan galénique pourrait être d’une aide complémentaire dans la prise en charge de ces patients.
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Article Commenté
Source : Kidney Int Rep. 2024 ; 10(2):535-548.
Les podocytes de la maladie de Fabry révèlent que la ferroptose est un régulateur potentiel de la pathologie cellulaire
Dr Pierre Bataille
- Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 6 mars 2025
L’enzymothérapie pour traiter les patients atteints de maladie de Fabry permet une élimination de la surcharge en Gb3 mais n’inverse pas tous les dysfonctionnements cellulaires notamment au niveau du podocyte. La ferroptose, un nouveau mécanisme de mort cellulaire, apparait impliquée dans la pathogénie de la maladie.
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Article Commenté
Source : Kidney Int Rep. 2024 ; 9(4):1072-1082.
Le métabolisme de la vitamine D explique en partie l'hypercalciurie des patients lithiasiques
Pr Emmanuel Letavernier
- Néphrologue - Hôpital Tenon - Paris le 6 mars 2025
L’origine de l’hypercalciurie qui affecte les patients lithiasiques est très partiellement comprise. Cette étude révèle que cette hypercalciurie est en partie expliquée par une altération de la dégradation de la vitamine D.
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Effet de l'iptacopan sur la protéinurie et les biomarqueurs du complément dans la néphropathie à IgA : une analyse intermédiaire de l'essai APPLAUSE de phase 3
Dr Pierre Bataille
- Néphrologue - Hôpital Docteur Duchenne - Boulogne-sur-Mer le 28 octobre 2024
Au cours de la néphropathie à IgA (NIgA), l’activité de la voie alterne du complément est augmentée. L’iptacopan est un inhibiteur oral du facteur B bloquant la boucle d’amplification de la voie alterne du complément ce qui limite l’activité de la C5 convertase.
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Efficacité d'un anti-CD38, le felzartamab, sur l'évolution de la néphropathie à IgA : phase 2
Pr Nicolas Maillard
- Néphrologue - Hôpital Nord - Saint-Etienne le 27 octobre 2024
Dans cette étude, le but était d’évaluer l’effet d’une déplétion des plasmocytes par un anticorps monoclonal anti-CD38 sur l’évolution de la néphropathie à IgA, dans le but de réduire les IgA-Gal déficientes.
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Impact du povetacicept (inhibiteur BAFF et APRIL) sur l'évolution de la néphropathie à IgA
Pr Nicolas Maillard
- Néphrologue - Hôpital Nord - Saint-Etienne le 26 octobre 2024
Cette étude multicentrique de phase 1/2 a évalué l’impact de deux dosages de povetacicept, une protéine de fusion Fc-TACI bloquant l’action de BAFF et APRIL, sur l’évolution de la néphropathie à IgA.
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Résultats à la semaine 50 de l'étude SANCTUARY : ravulizumab contre placebo en néphropathie à IgA
Pr Nicolas Maillard
- Néphrologue - Hôpital Nord - Saint-Etienne le 26 octobre 2024
L'étude SANCTUARY est une étude contrôlée et randomisée visant à comparer l'efficacité l'impact du ravulizumab contre placebo sur la protéinurie à 26 semaines. Une période d'extension en ouvert a suivi jusqu'à la semaine 50 où tous les patients étaient traités par ravulizumab. Les données d'évolution à la fin de cette période d'extension ont été présentées.
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Compte Rendu
Source : American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2024
Activation et ciblage de l'axe TYMP-IL-6-TF dans la peau chez les patients atteints de calciphylaxie urémique
Dr Pablo Antonio Ureña Torres
- Néphrologue - AURA Nord - Saint-Ouen le 26 octobre 2024
Dans la calciphylaxie il existe une augmentation systémique de concentrations circulantes de l’interleukine-6 (IL6) est un état d’hyperactivation systémique d'IL6. L’IL6 pourrait être utilisée comme un biomarqueur et une cible thérapeutique pour la calciphylaxie urémique.
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