Les auteurs de ce travail ont cherché à préciser la prévalence de la maladie de Fabry non diagnostiquée à partir de l’identification de variants pathogènes dans une base de données particulièrement importante, reflétant ce qui peut être observé à l’échelle mondiale.

« L’hypertension sans cause connue ne peut pas être guérie, mais elle peut être contrôlée pour éviter des complications, notamment grâce au sport », rappelle Florine Cauchie dans Femme Actuelle. « Lors d’un effort, la fréquence cardiaque s’accélère pour compenser la dépense énergétique des muscles sollicités. Plus un sport est pratiqué régulièrement...

France Bleu 28 février 2023
France Bleu livre sur son site, à l’occasion de la Journée des maladies rares, « le témoignage d'Emilie, habitante de Bain-de-Bretagne (Ille-et-Vilaine) et maman de Gabriel, un petit garçon de 6 ans atteint d'une maladie extrêmement rare : la maladie de Landing ». L’article indique qu’« en Bretagne, 180.000 personnes sont touchées par une maladie rare...

A l’occasion de la Journée des maladies rares, Le Figaro évoque le podcast RARE à l’écoute : « Créé en 2020, (c’)est un podcast dédié à toutes les maladies rares. Virginie Druenne, fondatrice (…), a décidé de consacrer son temps à l’écoute des patients, mais surtout à sensibiliser les médecins aux (…) maladies rares »...

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d'un déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomiale.

La maladie de Fabry (OMIM-301500, FD) est une maladie de surcharge lysosomale de transmission liée à l'X secondaire à des mutations du gène de la galactosidase α (GLA), qui entraînent l'absence ou une diminution de l'activité l’enzyme alpha-galactosidase A (a-gal A). Il s’en suit une accumulation multisystémique de globotriaosylcéramide (GL-3).

De nombreux « toxiques » peuvent induire une nécrose tubulaire aiguë (NTA), que ce soit des traitements, des plantes utilisées en phytothérapie ou des produits de contraste iodés. Les néphropathies cristallines sont souvent considérées comme des entités particulières de NTA, et parmi celles-ci la précipitation intratubulaire d’oxalate de calcium monohydraté est une des plus classiques.

Direct Info 26 avril 2023
Le site d’informations indique en effet que selon une étude réalisée par la Société Tunisienne de Néphrologie, de Dialyse et Transplantation Rénale (STNDT), « 25% des patients dialysés sont des diabétiques ». L’article note que Jannet Labidi Bouzrara, présidente du comité de pilotage de l’étude TUN CKDD, « a précisé que l’étude a permis de confirmer...

Femme Actuelle évoque « l'une des pathologies les plus fréquentes en France : l'hypertension artérielle (HTA). La maladie se caractérise par une pression artérielle trop élevée et a de lourdes conséquences lorsqu'elle n'est pas traitée ». Le magazine précise qu’« en 2017, près de 12 millions de personnes étaient traitées pour de l'HTA...

France Bleu 10 mai 2023
France Bleu indique sur son site que « c'est un moment très fort qui attend une famille de l'île de Ré, ce mercredi 10 mai au CHU de Nantes. Ninon, 30 ans, va bénéficier d'une transplantation de rein. Le donneur : son père de 62 ans, Dominique. Les chances de réussite de la greffe sont de 95%. La famille souhaite profiter de cette épreuve pour informer sur les maladies rénales et le don d'organes ».

Découvrez les résultats de cette méta-analyse qui explore l'efficacité et la sécurité du contrôle intensif de la pression artérielle chez les patients atteints de MRC. S'appuyant sur sept études majeures, elle offre un aperçu précieux de l'impact du contrôle de la pression artérielle particulièrement dans les stades avancés.

L’usage prolongé des anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) est parfois associé à la survenue d’un syndrome néphrotique, révélant sur la biopsie rénale une glomérulopathie extramembraneuse (GEM). Si dans, de rares cas, l’antigène cible s’est révélé être le récepteur de la phospholipase A2, l’antigène associé à la GEM induite par les AINS était resté inconnu.