L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (FHH) de type 1 est une condition autosomique dominante liée aux mutations hétérozygotes perte de fonction du gène CASR codant le récepteur sensible au calcium. Sa prévalence est inconnue mais vraisemblablement sous-estimée. Plus rares, les mutations perte de fonction hétérozygotes des gènes GNA11 et AP2S1...

Le devenir des patients cystinurique et le retentissement de la maladie à long terme sont peu rapportés. Il s’agit d’une étude longitudinale d’une cohorte de patients cystinuriques dans le but de connaitre le parcours à long terme de ces patients. Les auteurs ont fait une évaluation rétrospective de 16 patients, pris en charge après découverte d’un calcul de cystine...

L’hyperoxalurie primaire (HP) est la traduction de plusieurs anomalies enzymatiques d’origine génétique conduisant à une production endogène excessive d’oxalates responsable de la précipitation de cristaux oxalocalciques monohydratés à l’origine de néphrocalcinose, de la formation de calculs et de la destruction progressive du parenchyme rénal...

Le retard de diagnostic de la néphropathie à 2,8 dihydroxyadénine (2,8-DHA) est souvent mis en avant, du fait de sa rareté et de la difficulté diagnostique qui repose notamment sur des analyses de spectrométrie infrarouge effectuées sur le calcul ou sur le tissu rénal. Les patients atteints de néphropathie à 2,8-DHA ont un déficit en adénine phosphoribosyltransferase...

L-FRII 8 septembre 2020
Le site d’informations observe que « la carence en vitamine D est un cas courant en Europe, en particulier chez les personnes âgées. Elle a été associée à un risque plus élevé de développer de nombreuses maladies liées au vieillissement, telles que les maladies cardiovasculaires, le cancer et l’ostéoporose, affirment des chercheurs de l’Université catholique...

Sputnik 15 septembre 2020
Le site d’informations rappelle que « les vitamines, qui jouent un rôle essentiel dans le bon fonctionnement de notre organisme, ne peuvent pas être synthétisées directement par notre corps, ce qui fait qu’un apport de l’extérieur est indispensable, car elles permettent de prévenir de nombreuses pathologies », et fait savoir que « l'immunologiste Marina Apletaïeva a répertorié les vitamines capables d’assurer un...

Femme Actuelle rappelle à ses lectrices : « Fruit, lait, eau, huile, poudre… La noix de coco peut être consommée sous diverses formes, toutes plus surprenantes et goûteuses les unes que les autres. En dessert, au goûter, en boisson ou pour agrémenter un plat, ce fruit exotique a de nombreux bienfaits sur l’organisme, puisqu’il est riche en vitamines, en minéraux et en oligo-éléments »...

Le manque d’observance au traitement par les chélateurs intestinaux de phosphate est la principale raison pour laquelle les objectifs de phosphatémie recommandés par les KDIGO ne sont jamais atteints. Il est par conséquent essentiel d’entreprendre des études internationales, en vie réelle, afin de comprendre l’influence du type de chélateur sur l’observance...

Un mauvais contrôle de la phosphatémie est associé à plus de comorbidités et à une majoration du risque de mortalité. Les recommandations quant aux cibles à ne pas dépasser en termes de phosphatémie, de PTH ou de produit phosphocalcique ont évolué au cours du temps. Un bilan isolé ou le dernier bilan n’est pas toujours représentatif du...

L'hormone parathyroïdienne (PTH) est une hormone calciotrope produite par les glandes parathyroïdes. La PTH est un régulateur essentiel du développement du squelette et de la maturation squelettique postnatale en raison de sa capacité à stimuler à la fois la formation osseuse et la résorption osseuse. En conséquence, le manque de PTH conduit à une diminution de...

Les perturbations du microbiote sont maintenant associées à de nombreuses pathologies telles que le syndrome métabolique, l’obésité, le cancer colique, la cirrhose hépatique et les maladies inflammatoires du tube digestif. Dans la maladie rénale chronique (MRC), il existe également des modifications du microbiote aussi bien sur le plan quantitatif que...

L-FRII 18 septembre 2020
Le site d’informations remarque que « tout le monde a déjà eu une envie pressante impossible à soulager rapidement, faute de toilettes à proximité, ou parce que le moment n’est pas opportun. Mais cela ne doit pas devenir une habitude car se retenir d’uriner, ou d’aller à la selle, n’est pas sans risques pour la santé ». L’article indique ainsi : « Comme l’explique le Pr Morgan Roupret...