La Vanguardia 16 juin 2019
Le journal explique à ses lecteurs que « la maladie de Fabry est une pathologie du développement progressif et héréditaire du stockage lysosomal, générant des problèmes neurologiques, rénaux, cutanés, cardiovasculaires et cérébro-vasculaires. Cela affecte généralement plus les hommes ; les femmes ont généralement une forme bénigne ou sont des porteurs asymptomatiques »...

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie de surcharge lysosomale héréditaire, de transmission liée à l’X, entrainant une surcharge lysosomale de glycosphingolipides dont le globotriaosylcéramide (Gb-3), responsable d’une dysfonction d’organe progressive. Deux types de traitements sont actuellement utilisés dans la MF, l’enzymothérapie substitutive, et le migalastat...

Le traitement de la maladie de Fabry repose sur l’enzymothérapie substitutive ou l’utilisation d’une molécule chaperonne, le migalastat, permettant d’amener au sein du lysosome une quantité suffisante d’alpha-galactosidase A (α-gal) pour éviter l’accumulation de globotriaoylceramide (Gb3). Au niveau du parenchyme rénal, l’accumulation de Gb3 dans les lysosomes des...

Le migalastat est une protéine chaperonne permettant un traitement par voie orale pour les patients atteints de la maladie de Fabry pour lesquels le déficit en α-galactosidase (α-Gal) est lié à une mutation sensible à la molécule. Le migalastat en stabilisant certaines formes de l’enzyme mutée permet son transport du réticulum endoplasmique au lysosome. Après dissociation...

Deux enzymothérapies sont disponibles depuis 2003 pour le traitement de la maladie de Fabry, l’algalsidase bêta et l’agalsidase alpha. Les auteurs présentent les résultats d’une étude de phase 1/2 concernant la pharmacocinétique, l’efficacité, l’innocuité et la tolérance d’une nouvelle enzymotherapie, la pegunigalsidase alfa (α-Gal A PEGylée) durant 1 an...

Le régime DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension) a prouvé son efficacité pour réduire la pression artérielle (PA) des patients à haut risque cardiovasculaire. Ce régime n’a pas été testé chez les insuffisants rénaux chroniques en termes de progression de la maladie rénale chronique en raison du fait qu’il est riche en fruits et légumes, et donc en potassium et...

Santé Magazine note en effet que « pour éviter les surdosages et les risques hépatiques qu’ils entraînent, l’ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament) annonce avoir demandé aux laboratoires d’afficher des messages d’alerte sur les boîtes de médicaments contenant du paracétamol ». Le magazine rappelle ainsi que « si le paracétamol est considéré comme “un médicament sûr et efficace”...

La Provence se penche sur « le projet INNOV-CKD [qui] tente de réduire les risques de complications cardiaques des patients atteints d’une maladie rénale chronique ». Le journal note ainsi que « l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM) et Aix-Marseille Université (AMU) ont eu l’agréable surprise de voir l’un de leurs projets retenu lors de l’appel à projets...

Le rituximab est un anticorps monoclonal anti-CD20 fréquemment utilisé en néphrologie dans les vascularites, le lupus et la glomérulopathie extra-membraneuse (GEM). Il s’agit d’un anticorps chimérique composé de domaines constants humains (chaîne lourde γ1 et chaîne légère kappa) et de domaines variables murins. Dans les GEM, son efficacité a été établie dans...

Aux Etats-Unis, 120.000 patients par an débutent un traitement par épuration extrarénale : 90% en hémodialyse, 10% en dialyse péritonéale et moins de 0,5% en hémodialyse au domicile. Le taux de dialyse péritonéale est bien moindre que dans certains pays alors qu’il n’existe pas plus de contre-indication des patients à cette technique. Les auteurs soulèvent un manque...

Le Républicain Lorrain relève en effet : « Châtaigne ou marron d’Inde ? Ail des ours ou colchique ? La ressemblance peut être troublante mais confondre plantes comestibles et toxiques peut être grave, voire mortel, met en garde l’agence sanitaire Anses ». L’agence remarque que « l’envie de retour à la nature, de découvertes culinaires, parfois associées aux bienfaits supposés...

C’est ce que demande L’Alsace à ses lecteurs. Le journal souligne en effet que « dans les dépistages, les reins sont souvent les grands oubliés. Pourtant, leur bon fonctionnement est vital : ils éliminent les toxines tout en maintenant l’équilibre en eau et en minéraux de l’organisme. Mais savez-vous vraiment les préserver ? ». Le quotidien explique tout d’abord qu’« avoir une bonne tension...