Le diabète de type 2 touche plus de 400 millions d’adultes dans le monde. La prévalence est en augmentation et on s'attend à ce que plus de 640 millions d'adultes souffriront de diabète de type 2 d’ici 2040.
Les patients diabétiques courent un risque élevé de mortalité suite aux complications cardiovasculaires et rénales. Le risque élevé d'insuffisance cardiaque chez les patients diabétiques...

Daily Mail 22 mars 2019
Le Daily Mail indique ainsi sur son site qu’« une étudiante [australienne] de 21 ans révèle à quoi ressemble le fait de vivre avec une maladie génétique rare qui la rend agonisante - et aucun médicament ne peut la guérir ». Le journal explique que « pendant de nombreuses années, Sophie P. a été trop embarrassée pour expliquer à ses amis pourquoi...

Direct Info 27 février 2019
Direct Info explique à ses lecteurs qu’« Ahmed, un jeune homme atteint de la maladie de Fabry, une maladie rare et héréditaire causée par une anomalie génétique provoquant de vives douleurs au niveau des extrémités, ne s’est pas laissé abattre par cette affection ». « Livrant son témoignage lors d’un point presse organisé […] à Tunis, sur le thème “Les maladies rares en Tunisie...

La maladie de Fabry est une pathologie génétique liée à l’X rare et dont la prévalence exacte n’est pas connue, notamment du fait de phénotypes variables selon les variants impliqués. En l’absence de traitement, cette pathologie est sévère, entrainant entre autres une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance rénale chronique terminale et des accidents...

Le déficit en galactosidase alpha (α-gal) induit au cours de la maladie de Fabry une accumulation de glycolipides et principalement de globotriasocylcéramide (Gb3). La concentration plasmatique de Gb3 n’est pas un bon marqueur de la sévérité de la maladie, les taux de Gb3 étant le plus souvent normaux chez les patientes atteintes de Fabry ou les hommes ayant une forme...

Résultats de la phase 3 randomisée, multicentrique en double aveugle et de la phase d’extension. Chez les hommes atteints de maladie de Fabry, la sévérité est liée à l’activité α-galactosidase résiduelle. L’objectif de ce travail est d’étudier le bénéfice clinique du migalastat, chaperon pharmacologique de l’α-galactosidase, chez les patients atteints du phénotype classique...

Ouest-France indique en effet que « la Fédération francophone de cancérologie digestive (FFCD) a distingué l’hôpital, dans le top 3 des centres hospitaliers non universitaires les plus dynamiques dans leurs essais cliniques. Le Dr. Romain Desgrippes, spécialisé en oncologie digestive, a été désigné comme «relai investigateur régional», auprès des autres centres...

Dans le cadre d’une série de vidéos « sur les relations qu'entretiennent les malades avec leur médecin », France Info indique que « pour sauver sa femme atteinte d'une maladie génétique rare, la polykystose rénale, Patrick n'hésite pas une seconde et lui offre un de ses deux reins. L'histoire se répète malheureusement pour leurs deux fils qui souffrent de la même maladie que leur mère mais...

L’Alsace indique à ses lecteurs que « les Hôpitaux civils de Colmar (HCC) organisent, dans le cadre de la Semaine nationale du rein, des dépistages gratuits de l’insuffisance rénale, à Kaysersberg et à Colmar, en partenariat avec le Réseau santé. Cette opération permet chaque année de détecter cette maladie chez un certain nombre de personnes ». Le journal publie un entretien avec...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie systémique essentiellement liée à des mutations des gènes PKD1 ou PKD2, qui codent pour les polycystines 1 et 2. En dehors de leur expression épithéliale tubulaire, les polycystines sont également exprimées dans les cellules musculaires lisses vasculaires et les cellules endothéliales, où leur altération est...

La polykystose hépato-rénale autosomique dominante (PKRAD) est la plus fréquente des néphropathies héréditaires, responsable de 8 à 10% des insuffisances rénales terminales. Le développement de kystes dans le parenchyme rénal et l’augmentation de taille des kystes, entrainant une destruction du parenchyme rénal, expliquent en partie l’insuffisance rénale....

Le tolvaptan ralentit d’environ 26% le déclin annuel du débit de filtration glomérulaire (DFG) chez les patients souffrant de polykystose autosomique dominante (PKAD). Lorsque le DFG est plus altéré, ce ralentissement de la perte du DFG peut être de 35%. Les effets secondaires les plus fréquents associés à la prise de tolvaptan sont la soif, la nyctiurie et la polyurie...