Les patients âgés atteints de MRC aux stades 4 à 5 ont souvent d’autres comorbidités ou d’autres symptômes chroniques qui altèrent leur qualité de vie. Il peut exister une différence de perception des priorités dans la prise en charge entre l’équipe médicale, la structure et le patient. Un patient âgé douloureux qui a du mal à se déplacer peut ne pas percevoir...

La maladie associée aux IgG4 est une entité de reconnaissance récente. Elle se caractérise par des lésions cliniques d’allure tumorale avec en histologie un important infiltrat lympho-plasmocytaire, une fibrose et souvent des taux sériques élevés d’IgG4 pouvant toucher de nombreux organes. Les biopsies réalisées sur les tissus atteints par cette maladie systémique...

L’infodrome 8 janvier 2019
L’infodrome relate « une avancée spectaculaire pour le traitement efficace de l’insuffisance rénale. Des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco ont réussi la mise au point d’un rein bionique. Composé de filtres en silicium et de cellules rénales vivantes, il s’agit d’un rein hybride autonome destiné à être implanté chirurgicalement dans le corps des patients, et qui remplirait...

Midi Libre indique en effet que « de nouvelles recherches américaines ont montré que les personnes qui buvaient de grandes quantités de sodas et autres boissons sucrées pourraient augmenter leur risque de développer une insuffisance rénale chronique ». Le journal explique que « cette nouvelle étude, menée par des chercheurs de la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health de...

L’étude SPRINT (The Systolic Blood Pressure Intervention Trial) a démontré que la diminution de la pression artérielle réduit le risque de maladie cardiovasculaire, mais accélère le déclin du débit de filtration glomérulaire (DFGe) dans la maladie rénale chronique (MRC). La parathormone (PTH) et le facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23) sont élevés...

Chez les hémodialysés, la mortalité cardiaque est très élevée. L’ischémie myocardique est due à de nombreux phénomènes parmi lesquels l’HVG, la diminution de la compliance artérielle, les altérations de la microcirculation, une vasorégulation inefficace pendant la dialyse, etc… Il y a aussi des phénomènes de sidération myocardique (myocardial stunning), c’est-à-dire...

La maladie lithiasique bien que très fréquente est en général considérée comme bénigne. Quelques études montrent une association avec une fréquence plus élevée d’HTA, de diabète ou d’insuffisance rénale chronique. Néanmoins ces pathologies sont aussi associées à un risque plus élevé de décès ou d’IRC nécessitant une technique de suppléance (ESRD).

La maladie de Fabry est secondaire à un déficit d’activité de l’alpha-galactosidase A (a-gal A) induisant une surcharge lysosomiale en globotriaosylcéramide (GL-3) qui induit une atteinte organique. Une mutation faux-sens peut parfois induire uniquement un défaut de repliement de l’enzyme et une structure tridimentionnelle anormale. L’enzyme est ainsi dégradée prématurément dans le réticulum endoplasmique même si les mutations ne compromettent pas son activité catalytique.

Pour réduire l’accumulation cellulaire en globotriosylceramide (Gb3), deux enzymothérapies substitutives sont utilisables dans la maladie de Fabry, le traitement par l’algasidase-a et celui par l’algasidase-b. L’utilisation de ces enzymothérapies peut induire des réactions allergiques lors de la perfusion et progressivement la formation d’anticorps neutralisants (neutralizing antidrug antibodies, ADA).

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie de surcharge lysosomale liée à un déficit en α-Galactosidase de type A. Il en résulte l’accumulation d’un substrat, le Globotriaosylceramide (GL-3) dans plusieurs organes et cellules cibles, notamment les cellules rénales.

Deux enzymothérapies substitutives sont disponibles pour la prise en charge des patients ayant une maladie de Fabry. L’agalsidase-a est administrée par voie intra-veineuse à la posologie de 0,2 mg/kg toute les 2 semaines (S) et l’agalsidase-b selon le même rythme mais à la posologie de 1mg/kg. En l’absence d’étude comparative comprenant un effectif suffisant de patients pour lesquels l’enzymothérapie a été administrée aux posologies recommandées, il est difficile pour le clinicien d’avoir un avis tranché.

Peu d’études concernent le pronostic à long terme de la greffe dans la maladie de Fabry. Les dernières études retrouvent un taux de mortalité élevé du fait d’évènements cardiovasculaires. La plupart des études de survie ont été faites avant l’introduction de l’enzymothérapie ou n’incluent pas de données sur le traitement enzymatique. De plus les études ne rapportent pas le type de mutations ni de résultats de biopsies de greffon.