La néphropathie à dépôts glomérulaires de C3 est une néphropathie rare (incidence annuelle voisine de 1 par million d’habitants) secondaire à une activation incontrôlée du complément induisant des dépôts glomérulaires prédominants de C3. Le plus souvent il existe un dysfonctionnement de la C3 convertase de la voie alterne soit d’origine génétique soit acquis...

L’hyperhydratation extracellulaire est un facteur de risque bien connu de morbidité cardiovasculaire et de mortalité chez le patient dialysé. L’impédancemétrie multifréquence a permis de le démontrer dans de larges cohortes. Chez le patient MRC stade 4-5, quelques études ont été réalisées dont les conclusions étaient plus discutables, en particulier pour les premières...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est caractérisée par une maladie rénale dont l’évolution dépend notamment du gène muté associé, avec malgré tout une variabilité clinique inter- et même intra-familiale. A ce jour, 3 gènes sont impliqués dans la PKRAD, et sont identifiés dans 93% des cas de PKRAD. Le diagnostic de PKRAD ne nécessite pas le diagnostic moléculaire...

Parents note en effet que « sachant son bébé condamné à moins d’une greffe de rein et de foie, une jeune maman irlandaise n’a pas hésité une seconde et a donné ses organes pour sauver son fils ». Le magazine explique ainsi que « Sarah, une jeune mère célibataire vivant à Ballymena, en Irlande du Nord, a tenté le tout pour le tout pour sauver la vie de son fils, atteint de deux maladies graves...

Ouest France se penche sur la polykystose rénale et fait savoir que « grâce à la collaboration de tous les néphrologues du grand Ouest, la recherche sur cette maladie génétique a fait un pas de géant. Son évolution peut être déterminée et le traitement, adapté ». Le journal interroge ainsi le Pr Yannick Le Meur, de l'hôpital de la Cavale-Blanche, à Brest, qui a reçu le prix Hugo 2017. Le néphrologue...

Le Républicain Lorrain livre le témoignage de deux frères : Edgar qui, « il y a 16 ans, […] a offert un de ses reins à son frère Helmut, de 5 ans son aîné. Une histoire que les deux hommes considèrent presque comme banale. Une histoire de vie que l’on sauve, «tout naturellement» ». Edgar déclare ainsi : « Vous savez, les dialyses c’est très difficile à vivre. […] Je savais qu’il avait des problèmes...

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la plus fréquente des maladies héréditaires rénales, liée à des mutations des gènes PKD1, PKD2, ou plus exceptionnellement et dans des formes particulières, GANAB ou DNAJB11. Le principal facteur de risque de progression de l'insuffisance rénale est monogénique, ainsi que l'illustre le score PRO-PKD développé à partir...

La polykystose autosomique dominante (PKAD) est secondaire aux mutations des gènes codant pour la polycystine 1 (PC1) et la polycystine 2 (PC2). PC1 a une structure de récepteur transmembranaire et interagit avec PC2 qui est un canal cationique de la famille des TRP (Transient Receptor Potential). L’interaction de PC1 avec PC2 induit une libération du calcium...

C’est ce que titre La Provence, qui explique : « Dialysé depuis 2006, Jean-Michel A. ne se rend plus à l’hôpital d’Ajaccio depuis le début de la semaine. Une façon très dangereuse de protester contre les délais qu’il doit endurer pour changer de mode de soins ». Le journal relève que le patient de 42 ans est « atteint d’une insuffisance rénale en phase terminale. Lundi, il s’est rendu...

Top Santé indique que « les patients atteints d'insuffisance rénale non dialysés devraient mettre à leur menu des exercices aérobies et du renforcement musculaire, selon les résultats d'une étude publiée dans la revue médicale American Journal of Physiology ». L’article explique que « les chercheurs de l'Université de Leicester au Royaume-Uni ont recruté des patients souffrant...

L’obésité abdominale est un facteur de risque indépendant de maladie cardiovasculaire et de maladie rénale. L’Index d’Adiposité Viscérale (IAV) est un score publié en 2009 qui prend en compte les critères anthropométriques (IMC et circonférence abdominale) ainsi que des paramètres biologiques (triglycérides et HDL). Ce score serait un marqueur de la dysfonction...

Voici une méta-analyse britannique sur l’effet du pédalage per-dialytique. Toutes les études randomisées comparant pédalage per-dialytique avec prise en charge habituelle, chez des hémodialysés prévalents, ont été retenues, soit 13 essais éligibles, et 8 retenus. Elles ne montrent aucun changement significatif en termes de VO2 max, pas de différences sur les...