Il est bien établi que l’enquête génétique est utile pour le diagnostic des maladies rénales principalement pour les enfants et lorsqu’il existe une histoire familiale. Avec le développement du séquençage du génome, faut-il élargir ces examens lorsque en l’absence d’un diagnostic étiologique, les patients arrivent au stade 5 de la maladie rénale chronique avant 50 ans ?

Le taux d’hémoglobine glyquée peut être variable dans la MRC avec l’anémie et ses traitements. L’albumine glyquée peut être un marqueur du bon contrôle du diabète mais aussi du risque vasculaire dans la MRC comme cela a été montré dans la population générale.

Étude chez plus de 300 000 patients hémodialysés dans les centres américains de « Fresenius Kidney Care » montrant que la variabilité de la phosphatémie s’associe à une augmentation du risque de mortalité de toutes causes.

Les essais randomisés ont montré que les inhibiteurs du co-transporteur sodium-glucose de type 2 (SGLT2i) avaient une grande efficacité pour la néphroprotection. Dans ce travail, les auteurs ont pour objectifs de s’assurer que pour des patients pris en charge dans le cadre d’un soin courant, les mêmes bénéfices soient observés.

Le Journal des femmes 13 novembre 2023
Le magazine explique en effet que « la maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par une mutation d'un gène. Actuellement, 500 patients sont diagnostiqués en France, presque que des hommes. La fréquence de la maladie est estimée à une personne sur 40.000 naissances ».

Le Journal des femmes 17 octobre 2023
Le Journal des femmes se penche sur la cystinose, « une maladie génétique qui se caractérise par une accumulation de cystine, un acide aminé, dans les cellules de certains organes ».

Christiane Plantain indique dans Femme Actuelle : « Comment éviter la formation de calculs dans les reins ? Ces petits cristaux se forment à partir de sel solubles, présents dans certaines boissons et préparations. Pour les empêcher de se former, une simple modification des habitudes alimentaires peut aider...

Cette étude de cohorte nord-américaine montre que les inhibiteurs des cotransporteurs sodium-glucose de type 2 (SGLT2i) diminuent le risque de lithiase urinaire. Les SGLT2i, au-delà de leur rôle sur l’équilibre glycémique, exercent un rôle cardioprotecteur et néphroprotecteur, notamment chez les patients protéinuriques traités par un bloqueur du système rénine-angiotensine.

Les ARN interférents ont transformé la prise en charge de l’hyperoxalurie primaire. Dans cette observation, les auteurs confirment que ce type de traitement peut être envisagé très rapidement soit quelques jours après la naissance.

Avec le développement des ARN interférents, la prise en charge de l’hyperoxalurie primitive a été transformée. Il existe également de nombreuses avancées dans la compréhension de la toxicité rénale des oxalates qui pourront conduire peut-être à des avancées dans la prise en charge des autres causes de néphropathies oxaliques.

Aïda Amar rappelle dans Closer que « l'insuffisance rénale est un trouble grave qui affecte la capacité des reins à filtrer les déchets et l'excès de liquide dans le sang, ce qui peut entraîner une accumulation de toxines dans le corps et des complications potentiellement mortelles ».

Véronique Chaouat remarque dans Top Santé que « sur l’échelle des douleurs les plus violentes, celles résultant des coliques néphrétiques atteignent sans doute le niveau maximum. Ces crises résultent de ce qu’on appelle des calculs rénaux ».