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Neurologie /
× Muscles et jonctions neuro-musculaires

199 articles dans cet axe pathologique
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Traitement pharmacologique des myotonies non dystrophiques
Article Commenté
Source : Acta Myol. 2025 ; 44(1):23-27.
Traitement pharmacologique des myotonies non dystrophiques
Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse le 7 novembre 2025
Les myotonies non dystrophiques regroupent un ensemble d’affections neurologiques rares liées à des mutations du canal sodique voltage-dépendant et du canal chlore exprimés dans les muscles striés squelettiques. Cet article de revue présente une mise à jour des options thérapeutiques disponibles pour les patients présentant des MND ainsi que les études expérimentales visant à identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
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Articles scientifiques (184)
HAS (2)
Vos patients ont lu (13)
Article Commenté
Source : Ital J Pediatr. 2025 ; 51(1):183.
Phénotype clinique, analyse génétique et revue de la littérature des enfants présentant une myotonie congénitale due à des mutations du gène CLCN1 en Chine
Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez le 7 novembre 2025
La myotonie congénitale ou myotonie par canalopathie chlore est causée par une mutation du canal chlore CLC1 codé par le gène CLCN1 localisé sur le chromosome 7. Le canal CLC1 est un régulateur de l’excitabilité membranaire du muscle squelettique et joue un rôle crucial dans la stabilisation et la repolarisation du potentiel membranaire.
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Article Commenté
Source : Gene. 2025 Aug 10:960:149536.
Impact des polymorphismes des gènes CYP2D6 et CYP1A2 sur la réponse au traitement par mexiletine
Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest le 7 novembre 2025
Les études pharmacogénétiques évaluent l’association de variations génétiques avec la réponse ou la tolérance aux traitements. La mexiletine est le traitement de référence des myotonies (à la fois dystrophiques et non dystrophiques). Néanmoins, une réponse insatisfaisante ou des effets secondaires sont notés chez 10 à 30 % des patients.
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Article Commenté
Source : Dev Med Child Neurol. 2025 ; 67;365-373
Retard diagnostique parental et devenir développemental dans la dystrophie myotonique de type 1 de forme congénitale et infantile
Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez le 18 juin 2025
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique autosomique dominante, causée par une expansion de triplets CTG dans le gène DPMK, conduisant à un épissage alternatif aberrant de gènes effecteurs par internalisation nucléaire de protéines ; responsable de la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte avec une prévalence de 1 pour 2 500 personnes.
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Article Commenté
Source : Muscle Nerve. 2025 ; 71(6):972-978.
Étude médico-économique rétrospective du parcours de soins des patients atteints de dystrophie myotonique
Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest le 18 juin 2025
Les dystrophies myotoniques (DM) de type 1 (Steinert) et 2 (PROMM) sont des maladies génétiques responsables de symptômes multisystémiques, impliquant de nombreux professionnels de santé et souvent une errance diagnostique. Le fardeau de la maladie est élevé, tant pour les patients que les aidants.
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Article Commenté
Source : Neurol Sci. 2025 ; 46:1599-1616
Mécanismes moléculaires et perspectives thérapeutiques dans les dystrophies myotoniques
Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse le 18 juin 2025
Cet article de revue présente une mise à jour sur les signes cliniques, les mécanismes moléculaires, la prise en charge et la thérapie génique des dystrophies myotoniques. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présente une physiopathologie complexe, responsable d’un large éventail de symptômes et constitue un défi thérapeutique. Nous nous concentrerons sur ces deux aspects de l’article.
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Article Commenté
Source : JAMA 2024 ; 331(14):1227-1228.
Diagnostic et prise en charge de la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest le 19 mars 2025
Il s’agit d’une revue reprenant les éléments principaux du diagnostic et de la prise en charge de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert. Les auteurs rappellent que la DM1 est la plus fréquente des dystrophies myotoniques avec une prévalence estimée de 1/2100 dans l’état de New York.
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Article Commenté
Source : Neuromuscul Disord. 2024 Nov:44:104464.
Synthèse des recommandations concernant la surveillance cardiologique des patients adultes présentant une myotonie
Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse le 19 mars 2025
La mexilétine est un inhibiteur sélectif des canaux sodiques, antiarythmique de classe 1b, qui diminue la durée du potentiel d’action et prolonge la période réfractaire relative. Au niveau musculaire, elle restaure l’activité membranaire de la fibre à un niveau proche de la normale. Elle présente une indication pour la prise en charge symptomatique des adultes atteints de myotonie non dystrophique.
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Article Commenté
Source : Arch Pediatr. 2025 ; 32(2):107-113.
Évaluation des pratiques professionnelles pour la prise en charge des myotonies infantiles dans les centres neuromusculaires pédiatriques français (étude MEXI-PEDI)
Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez le 19 mars 2025
La myotonie est un symptôme invalidant dû à un défaut de relaxation du muscle après un mouvement volontaire souvent décrit comme une raideur. La myotonie peut impacter la qualité de vie, la mobilité des patients. C’est le symptôme principal des dystrophies myotoniques et des myotonies non dystrophiques.
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Article Commenté
Source : Lancet Neurol. 2024 ; 23:1004-12.
Comparaison entre la mexilétine et la lamotrigine dans le traitement de la myotonie non dystrophique : une étude de phase 3 randomisée, de non-infériorité, en crossover et en double aveugle
Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest le 20 décembre 2024
Le traitement symptomatique des myotonies non dystrophiques repose sur l’utilisation de bloqueurs des canaux sodiques, parmi lesquels seules la mexilétine et la lamotrigine ont prouvé leur efficacité avec des études robustes. La mexilétine est actuellement le traitement de première intention.
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HAS
Modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les maladies neuromusculaires
le 31 mai 2006
Les recommandations abordent les principaux problèmes suivants : La mise en œuvre de la ventilation non invasive (VNI) au long cours chez un patient atteint d’une maladie neuromusculaire La toux assistée et le désencombrement, techniques associées indispensables à la VNI au long cours La gestion au quotidien de la VNI au long cours à domicile La surveillance médicale périodique et l’aggravation de l’état respiratoire Les limites et les alternatives de...
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HAS
Modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises
le 30 septembre 2001
L'objectif de cette conférence de consensus est de répondre aux quatre questions suivantes, posées au jury : Quels bilans proposer (méthode et périodicité) ? Quelles techniques de rééducation proposer (indications, contre-indications, modalités, bénéfices attendus) ? Quels sont les objectifs et la place de la rééducation ? Comment assurer l'indépendance et la qualité de vie ?
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies septembre 2025
« Dystrophies myotoniques : une visioconférence pour tout comprendre le 13 septembre »
le 7 novembre 2025
AFM Téléthon 4 septembre 2025« À l’occasion de la 5ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques, le Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon organise une visioconférence ouverte à tous le 13 septembre de 10h à 15h30 », annonce l’AFM Téléthon sur son site. « Un temps d’échange et d’information pour mieux comprendre la maladie, ses traitements, et le rôle de l’activité physique dans le quotidien », ajoute-t-il.
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies septembre 2025
« La myopathie de Duchenne : une thérapie génique prometteuse en phase finale d'essai »
le 7 novembre 2025
« Développée par le laboratoire Généthon, une thérapie génique suscite de l’espoir dans la myopathie de Duchenne, cette maladie génétique qui détruit progressivement les muscles. Le point à l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne, dimanche 7 septembre », fait savoir La Dépêche.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies septembre 2025
« Duchenne Day : une recherche en pleine accélération pour la myopathie de Duchenne »
le 7 novembre 2025
AFM Téléthon 7 septembre 2025« Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique », indique l’AFM Téléthon sur son site.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies juin 2025
« Thérapie génique : résultats consolidés jusqu'à deux ans de l'essai de Généthon pour la myopathie de Duchenne »
le 18 juin 2025
AFM Téléthon 19 mai 2025 « Généthon a présenté [le 17 mai], lors du congrès annuel de l’American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) à la Nouvelle-Orléans, les données jusqu’à 2 ans de suivi de son essai clinique de thérapie génique (GNT0004) pour la myopathie de Duchenne », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies juin 2025
« Myopathie de Duchenne : l'autorisation du givinostat en Europe sur la bonne voie »
le 18 juin 2025
AFM Téléthon 21 mai 2025 « L’EMA a émis un avis favorable à la mise sur le marché européen du givinostat, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants. La décision de la Commission européenne est attendue prochainement », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies juin 2025
« Myopathie de Duchenne : une thérapie génique suscite un espoir immense »
le 18 juin 2025
« Pour la première fois, trois patients ont été traités avec succès contre cette maladie qui détruit les muscles. Une étude plus large doit encore être menée », révèle Benoît Tonson dans Le Figaro.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2025
« Myopathie de Duchenne : une thérapie à base de cellules souches sûre et bien tolérée »
le 19 mars 2025
AFM Téléthon 3 mars 2025 « L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I [en Corée du sud], mais son efficacité reste à démontrer », indique l’AFM Téléthon.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2025
« Une montée en puissance des essais dans la DM1 »
le 19 mars 2025
AFM Téléthon 3 février 2025 « De nouveaux résultats de l’essai du DYNE-101 confirmeraient les premiers signes d’efficacité du candidat-médicament, tandis que de nouvelles approches thérapeutiques innovantes se concrétisent avec le démarrage de deux nouveaux essais cliniques », annonce l’AFM Téléthon sur son site.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2025
« Des complications respiratoire et cardiaques cruciales dans la maladie de Steinert »
le 19 mars 2025
AFM Téléthon 13 février 2025 « Une étude sur les données de plus de 1000 patients britanniques atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) montre que les principales causes de décès sont liées aux atteintes cardiaque et respiratoire caractéristiques de cette maladie », révèle l’AFM Téléthon.
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Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2025
« PepGen : résultats prometteurs pour l'essai du médicament contre la DM1 »
le 19 mars 2025
Investing 24 février 2025 « PepGen Inc. (…), une société de biotechnologie en phase clinique (…), a annoncé des données initiales positives de son essai de phase 1 FREEDOM-DM1 pour le PGN-EDODM1, un traitement contre la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) », fait savoir le site.
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