Pour cette 4e newsletter, il est l’heure des bilans ! Nous fêtons notre première année avec cette newsletter sur la prise en charge des myotonies dystrophiques ou non, en accueillant avec plaisir le Dr Jean-Yves HOGREL pour son interview. Il travaille à l’Institut de Myologie et cherche toujours à questionner la pertinence des critères d’évaluation dans les maladies neuromusculaires, s’acharnant à trouver le meilleur biomarqueur de suivi…
Par le Dr Céline Tard (Hôpital Roger Salengro, Lille)
Traitement pharmacologique des myotonies non dystrophiques
Par le Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse - Publié le 7 novembre 2025.
Les myotonies non dystrophiques regroupent un ensemble d’affections neurologiques rares liées à des mutations du canal sodique voltage dépendant et du canal chlore exprimés dans les muscles striés squelettiques. Cet article de revue présente une mise à jour des options thérapeutiques disponibles pour les patients présentant des MND ainsi que les études expérimentales visant à identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
Impact des polymorphismes des gènes CYP2D6 et CYP1A2 sur la réponse au traitement par mexiletine
Par le Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest - Publié le 7 novembre 2025.
Les études pharmacogénétiques évaluent l’association de variations génétiques avec la réponse ou la tolérance aux traitements. La mexiletine est le traitement de référence des myotonies (à la fois dystrophiques et non dystrophiques). Néanmoins, une réponse insatisfaisante ou des effets secondaires sont notés chez 10 à 30% des patients.
Pharmacogenetic pilot study of CYP2D6 and CYP1A2 genes in Italian patients with non-dystrophic myotonia and myotonic dystrophy treated with mexiletine
R Brugnoni, E Salvi, E Moresco et al.
Gene. 2025 Aug 10:960:149536.
Phénotype clinique, analyse génétique et revue de la littérature des enfants présentant une myotonie congénitale due à des mutations du gène CLCN1 en Chine
Par le Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez - Publié le 7 novembre 2025.
La myotonie congénitale ou myotonie par canalopathie chlore est causée par une mutation du canal chlore CLC1 codé par le gène CLCN1 localisé sur le chromosome 7. Le canal CLC1 est un régulateur de l’excitabilité membranaire du muscle squelettique et joue un rôle crucial dans la stabilisation et la repolarisation du potentiel membranaire.
Clinical and genetic analysis and literature review of children with myotonia congenital due to CLCN1 mutations
X Wang, S Wang, H Qi et al.
Ital J Pediatr. 2025 ; 51(1):183.
Interview
Les critères d'évaluation de la myotonie : enjeux, limites, techniques et perspectives
Dr Jean-Yves Hogrel - Institut de Myologie - Paris
« La myopathie de Duchenne : une thérapie génique prometteuse en phase finale d'essai »
La Dépêche 5 septembre 2025
« Développée par le laboratoire Généthon, une thérapie génique suscite de l’espoir dans la myopathie de Duchenne, cette maladie génétique qui détruit progressivement les muscles. Le point à l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne, dimanche 7 septembre », fait savoir La Dépêche.
« Dystrophies myotoniques : une visioconférence pour tout comprendre le 13 septembre »
AFM Téléthon 4 septembre 2025 « À l’occasion de la 5ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques, le Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon organise une visioconférence ouverte à tous le 13 septembre de 10h à 15h30 », annonce l’AFM Téléthon sur son site. « Un temps d’échange et d’information pour mieux comprendre la maladie, ses traitements, et le rôle de l’activité physique dans le quotidien », ajoute-t-il.
« Duchenne Day : une recherche en pleine accélération pour la myopathie de Duchenne »
AFM Téléthon 7 septembre 2025 « Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique », indique l’AFM Téléthon sur son site.
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