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Le site de la neurologie
neuroscoop.net
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La newsletter « Actualité sur la prise en charge des myotonies dystrophiques ou non dystrophiques »
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| Cher(e)
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J’ai le plaisir de vous retrouver pour ce 3ème numéro avec une interview du Dr Guillaume Bassez, qui coordonne le registre national des dystrophies myotoniques, DMscope. Il nous explique bien en quoi cet observatoire a été un véritable challenge, compte tenu de l’hétérogénéité de la maladie.
Cependant, le recueil de données peut nous aider à organiser l’évaluation clinique de nos consultations mais également à recruter pour les essais thérapeutiques, chez l’enfant et chez l’adulte. Il nous explique aussi les différentes formes cliniques qui ont pu être définies... |
| Par le Dr Céline Tard (Hôpital Roger Salengro, Lille) |
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| Comité de rédaction |
Rédactrice en chef
Dr Céline Tard, Lille
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Rédacteurs
Dr Gaëlle Gousse, Saint-Etienne
Dr Blandine Acket, Toulouse
Dr Jean-Baptiste Noury, Brest |
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Par le Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest - Publié le 18 juin 2025.
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| Les dystrophies myotoniques (DM) de type 1 (Steinert) et 2 (PROMM) sont des maladies génétiques responsables de symptômes multisystémiques, impliquant de nombreux professionnels de santé et souvent une errance diagnostique. Le fardeau de la maladie est élevé, tant pour les patients que les aidants. |
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Article commenté :
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A Retrospective Study of Healthcare Costs and Utilization by Individuals With DM
JM Martinez-Thompson, WO Tobin, HJ Dykhoff et al.
Muscle Nerve. 2025 ; 71(6):972-978.
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Par le Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse - Publié le 18 juin 2025.
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| Cet article de revue présente une mise à jour sur les signes cliniques, les mécanismes moléculaires, la prise en charge et la thérapie génique des dystrophies myotoniques. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présente une physiopathologie complexe, responsable d’un large éventail de symptômes et constitue un défi thérapeutique. Nous nous concentrerons sur ces deux aspects de l’article. |
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Article commenté :
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Myotonic dystrophies : an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy
Rimoldi M, Lucchiari S, Pagliarani S et al.
Neurol Sci. 2025 ; 46:1599-1616
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Par le Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez - Publié le 18 juin 2025.
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| La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique autosomique dominante, causée par une expansion de triplets CTG dans le gène DPMK, conduisant à un épissage alternatif aberrant de gènes effecteurs par internalisation nucléaire de protéines ; responsable de la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte avec une prévalence de 1 pour 2500 personnes. |
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Article commenté :
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Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1
F Trucco, E Albamonte, M Pane et al.
Dev Med Child Neurol. 2025 ; 67;365-373
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| Observatoire DMscope : son utilité pour le soin et la recherche |
| Dr Guillaume Bassez - Neurologue - Paris |
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Vos patients ont lu
Revue de presse rédigée par Nathalie Churlet
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| « Myopathie de Duchenne : une thérapie génique suscite un espoir immense »
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| Le Figaro 7 mai 2025 |
| « Pour la première fois, trois patients ont été traités avec succès contre cette maladie qui détruit les muscles. Une étude plus large doit encore être menée », révèle Benoît Tonson dans Le Figaro. |
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| « Myopathie de Duchenne : l'autorisation du givinostat en Europe sur la bonne voie »
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AFM Téléthon 21 mai 2025
« L’EMA a émis un avis favorable à la mise sur le marché européen du givinostat, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants. La décision de la Commission européenne est attendue prochainement », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site. |
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| « Thérapie génique : résultats consolidés jusqu'à deux ans de l'essai de Généthon pour la myopathie de Duchenne »
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AFM Téléthon 19 mai 2025
« Généthon a présenté [le 17 mai], lors du congrès annuel de l’American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) à la Nouvelle-Orléans, les données jusqu’à 2 ans de suivi de son essai clinique de thérapie génique (GNT0004) pour la myopathie de Duchenne », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site. |
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Directeur de la publication : Thierry Klein
Directrice des rédactions : Dr Caroline Reitz
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