En dehors du classique tremblement postural, d’autres symptômes moteurs peuvent accompagner le tremblement essentiel (TE). Il s’agit d’une démarche ataxique, d’une instabilité posturale ou d’anomalies des mouvements oculaires suggérant un dysfonctionnement cérébelleux.
Des symptômes non moteurs sont aussi parfois rapportés qu’ils soient cognitifs (troubles mnésiques, syndrome dysexécutif), psychiatriques

Pendant longtemps, le tremblement essentiel (TE) a été considéré comme une affection sporadique. Cependant, l’étude de formes familiales a permis d’identifier un certain nombre de gènes. Les études de liaison dans les familles présentant une transmission autosomique dominante de la maladie ont permis d’identifier trois loci : ETM1 (hereditary essential tremor 1) sur le chromosome 3, ETM2 sur le chromosome 2 et ETM3 sur le chromosome 6.

Le tremblement classiquement bien connu de la maladie de Parkinson est un tremblement de repos. Cependant, un tremblement postural peut être associé, dont la caractéristique est d’apparaître après un certain délai de maintien de la posture, et est pour cela dénommé le tremblement « ré-émergent ». Cependant, certains patients ont un tremblement postural différent du tremblement « ré-émergent »

Pas de grandes nouveautés dans ce domaine… Les orateurs de ces sessions ont rappelé les diagnostics différentiels d’un tremblement de repos associé à une composante posturale ou d’action comme on peut le voir dans certains tremblements parkinsoniens. Un argument assez fort pour évoquer une maladie de Parkinson est la suppression du tremblement au début du maintien postural, puis la réapparition de celui-ci après

Les troubles du contrôle des impulsions sont retrouvés chez 13,6 % des patients parkinsoniens (selon l’étude DOMINION de phase I, Weintraub et al. 2010). Les traitements dopaminergiques tels que les agonistes dopaminergiques, en particulier le pramipexole et le ropinirole, sont impliqués dans le déclenchement de ces symptômes.
Parmi ces troubles, on retrouve le jeu pathologique (5%), l’hypersexualité (3,5%), les achats compulsifs (5,7%), la boulimie (4,3%) mais également

Les syndromes parkinsoniens de transmission autosomique dominante (AD) comportent les formes familiales de maladie de Parkinson (MP) dues à une mutation dans un des gènes « PARK » (PARK1, PARK3, PARK4, PARK5, PARK8, PARK11, et PARK13) et les syndromes parkinsoniens associés à une mutation dans un gène « non-PARK » (DYT5, DYT12, SCA2, SCA3, SCA8, SCA17, POLG, GBA).
Les principaux gènes en cause dans les formes familiales AD de MP

Plusieurs gènes ont été identifiés parmi les syndromes parkinsoniens de forme autosomique récessive (AR).
Un syndrome parkinsonien typique, d’âge de début précoce et de transmission AR, doit faire évoquer une mutation dans l’un des trois gènes suivants : parkine (PRNK, PARK2), PTEN induced putative kinase 1 (PINK1, PARK6), ou Parkinson protein 7 (DJ-1, PARK7).
Le gène de la parkine code pour

Objectifs
L’étude avait pour objectifs de déterminer la prévalence et les facteurs de risque d’hallucinations chez les patients parkinsoniens.

Méthodes
Cent soixante-trois patients parkinsoniens ont été inclus (Hôpital Tianton, Beijing) et répartis en deux groupes, un groupe de patients ayant des hallucinations et le second, indemne d’hallucinations. Les deux groupes ont bénéficié d’une évaluation motrice

Plusieurs essais de thérapie génique ont donné des résultats prometteurs chez l’homme. Un essai clinique de phase II a été mené chez l’homme avec un transfert génique de la GAD (acide glutamique décarboxylase) dans la substance noire via le vecteur AAV2. Ceci favorise la synthèse locale de GABA, neurotransmetteur inhibiteur permettant ainsi de réduire la désinhibition du noyau sous-thalamique.

Les essais de vaccin dans la maladie d’Alzheimer ont ouvert la voie pour explorer cette thérapie dans d’autres maladies neurodégénératives. Cette approche immunothérapeutique cible une protéine qui dans le cas de la maladie de Parkinson (MP) est l’α-synucléine, constituant principal des corps de Lewy.
La mise en évidence du rôle de l’α-synucléine dans la pathogénie

Parmi les traitements symptomatiques, plusieurs molécules ont été ou sont actuellement évaluées dans des essais cliniques de phase II ou III.
L’IPX066, nouvelle formulation de levodopa/carbidopa à libération prolongée, permet d’atteindre plus rapidement des taux plasmatiques efficaces de levodopa que les formes à libération prolongée actuellement disponibles. Les antagonistes adénosine 2A, préladénant et istradefylline, testés en monothérapie et

Après avoir montré dans une étude précédente que les parkinsoniens avec une céruloplasminémie abaissée présentaient une augmentation de dépôts de fer dans la substance noire, cette équipe de Shanghai a cherché à voir si ces patients présentaient un phénotype moteur particulier.
Quatre vingt-sept parkinsoniens répartis en trois sous-groupes en fonction de leur prédominance clinique