Les dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques constituent un groupe de pathologies rares hétérogènes qui présentent un symptôme commun : la myotonie (défaut de relaxation de la fibre musculaire). Celle-ci est secondaire à une modification du fonctionnement des canaux chlore ou sodium au niveau de la membrane musculaire.

Les canalopathies musculaires squelettiques sont des maladies rares et hétérogènes. Elles sont dues à des mutations sur des gènes codant pour des canaux ioniques musculaires. Ces canaux sont essentiels dans l’excitabilité du sarcolemme (membrane cellulaire musculaire) qui contrôle la contraction et le relâchement musculaire.

Sans fermer le débat ancien de la réalité d’une poussée clinique de SEP en l’absence de lésion IRM en rapport, les auteurs soutiennent ici que les conséquences des poussées cliniques, soit avec activité inflammatoire en IRM, soit avec une IRM stable, ne sont probablement pas identiques dans l’analyse des essais cliniques ou même dans nos choix thérapeutiques.

Les progrès thérapeutiques concernant la SEP ont été continus pendant les 20 dernières années, mais les traitements nécessitent toujours d’être maintenus au long cours.

Il y a deux besoins médicaux majeurs non pourvus dans la SEP à l’heure actuelle : le traitement des formes progressives et la mise au point de biomarqueurs pour détecter et prédire la progression.

Les critères diagnostiques de la SEP actuellement utilisés datent de 2017. Il est nécessaire de les faire évoluer pour tenir compte des avancées techniques (notamment IRM) et de l’actualisation des connaissances sur la maladie.

Depuis quelques années déjà, des évolutions épidémiologiques de la présentation de la maladie ont été constatées. La première évolution, grâce aux études longitudinales, a été l’observation d’une légère augmentation de l’incidence qui semble s’être stabilisée autour des années 2000.

« Une étude [présentée lors du congrès annuel de la société de radiologie d’Amérique du Nord (RSNA)] fait un lien entre un type de graisse abdominale et la survenue de la maladie d’Alzheimer, espoir d’un diagnostic très précoce », fait savoir Hélène Bour dans Santé Magazine.

« De nouvelles recherches mettent en lumière le fait que consommer 5 champignons de Paris par jour permettrait de stimuler davantage le cerveau et favoriserait la destruction de radicaux libres, à l’origine de nombreuses maladies », révèle Valeria Lotti dans Top Santé.

« Selon une nouvelle étude, le risque d'Alzheimer augmenterait chez les femmes ayant subi une ablation chirurgicale des deux ovaires avant 50 ans et étant porteuses d’une variante du gène de l’apolipoprotéine [l’allèle APOE4] », fait savoir Raphaëlle de Tappie dans Top Santé.

Des déficits simultanés de la cognition intéroceptive, émotionnelle et sociale sont observés dans les maladies neurodégénératives. Des preuves indirectes suggèrent des bases neurobiologiques communes sous-jacentes à ces déficiences, appelées le réseau allostatique-intéroceptif.

Comme le montre un grand nombre d’études de la littérature scientifique, la dépression dans la maladie de Parkinson (MP) a un taux d'incidence élevé parmi les patients atteints. Il s'agit d'un symptôme non moteur courant de la MP qui affecte gravement leur qualité de vie.