L’origine génétique du syndrome des jambes sans repos (SJR) est depuis longtemps suspectée avec la fréquence des formes familiales, la grande concordance des jumeaux monozygotes. Plusieurs loci ont été récemment identifiés dans certaines formes familiales de SJR tantôt avec une transmission autosomique dominante, tantôt récessive. Toutefois, aucun gène n’a été à ce jour identifié.
Une étude récente a permis une avancée importante dans cette direction, réalisant une étude d’association génétique couvrant l’ensemble du génome ainsi que deux autres études de réplication incluses dans ce même article. Le phénotype des patients

Il est actuellement bien connu que le traitement de la sclérose en plaques (SEP) par interféron bêta (IFNβ) peut générer chez les patients l’apparition d’anticorps neutralisants (NAbs), limitant ainsi l’efficacité thérapeutique. Nous avons récemment mis en place à Rennes un dosage de NAbs dont la validation analytique vient d’être publiée (Massart et al., 2007). La méthodologie repose sur l’effet cytopathique viral (CPE) désignée comme technique de référence par les Guidelines de la Fédération Européenne de Neurologie

La base épidémiologique Lorraine développée par Debouverie et al. existe depuis 1990. Elle fait partie de ces registres épidémiologiques bien développés sur le territoire national par certains centres depuis une vingtaine d’années. La région Lorraine comptait au recensement de 1999 2,31 millions d’habitants, avec environ 1,18 million de femmes. Les auteurs ont exploité leurs données pour évaluer l’incidence et la prévalence de la SEP entre 1990 et 2002

La fatigue est un symptôme fréquent, parfois très invalidant, dans le SEP. Son évaluation est régulièrement associée à d’autres évaluations cliniques dans les essais thérapeutiques et également lors des évaluations cognitives en pratique clinique. L’évaluation de cette fatigue repose depuis de nombreuses années sur des échelles s’appuyant généralement sur des autoquestionnaires, mais malheureusement ces échelles en langue anglaise étaient utilisées comme telles

Par Bertrand Audoin et Audrey Rico (AP-HM, La Timone, Faculté de Médecine de Marseille)  Un homme de 48 ans, sans antécédents, est hospitalisé pour exploration d’un tableau neurologique évoluant depuis environ 6 mois. Les troubles ont débuté par une fatigabilité à la marche du membre inférieur gauche d’aggravation progressive. L’examen neurologique retrouve un syndrome...

Le récepteur vanilloïde TRPV1 est un récepteur récemment cloné qui joue un grand rôle dans la nociception, du fait de sa sensibilité à la capsaïcine, à l’acidité et à la chaleur. Très rapidement, son implication dans l’intégration de la douleur trigéminale a été suspectée et, de fait, un rôle potentiel dans la physiopathologie migraineuse. Shimizu et ses collaborateurs rapportent un travail expérimental réalisé sur le rat dont l’objectif était de préciser la distribution du récepteur vanilloïde TRPV1 au niveau de la dure-mère

Les céphalées succédant à une ponction lombaire (PL) sont une complication commune qui, dans certaines séries, atteint jusqu’à 40% des cas. Plusieurs facteurs en influencent la survenue, dont la méthode de réalisation de la ponction, la taille et le type de l’aiguille et des facteurs liés aux patients notamment son âge et son sexe. Malgré la connaissance de ces facteurs et l’optimisation technique, le déclenchement d’une céphalée après une ponction lombaire complique la prise en charge. En outre, le seul traitement qui apparaît fiable

Les migraineux ont un risque accru d’hypersignaux de la substance blanche sous-corticale (HSSB). Les évaluations des fonctions cognitives chez les migraineux adultes ont abouti à des résultats contradictoires. Les auteurs ont réalisé une étude transversale afin d’évaluer si la migraine sans aura (MSA) était associée à une altération des fonctions exécutives, typiquement corrélée aux HSSB. Quarante-cinq sujets présentant des MSA et 90 témoins, appariés pour l’âge et le niveau éducatif, ont passé une batterie de tests cognitifs

La migraine est un facteur de risque de l’accident vasculaire cérébral, en particulier chez les jeunes femmes présentant une migraine avec aura. Le lien entre ces deux faits est encore débattu. L’existence d’une inflammation au niveau cérébral pouvant entraîner une activation neuronale et sa conséquence, la libération de neuropeptides pro-inflammatoires, en est une hypothèse. La C réactive protéine (CRP) est un indicateur sensible de l’activation inflammatoire et un facteur indépendant,

Il est souvent extrêmement délicat de se prononcer sur l’aptitude à la conduite automobile d’un parkinsonien. Celle-ci dépend en effet de multiples facteurs, qu’ils soient moteurs, cognitifs, visuels ou émotionnels. Et bien souvent, le neurologue conseille un test sur simulateur, en général pratiqué dans les services de rééducation fonctionnelle, voire « botte en touche » en indiquant que seule la commission du permis de conduire est apte à délivrer cette autorisation.
Seules 3 études ont tenté de déterminer cette aptitude au moyen de tests cliniques. Cependant, leur intérêt en pratique clinique reste limité

L’hypotension artérielle orthostatique, la constipation, les troubles urinaires (notamment l’hyperactivité du détrusor), les troubles sexuels et l’hyperhydrose comptent parmi les principaux troubles dysautonomiques dans la maladie de Parkinson.
Leur physiopathologie fait intervenir les atteintes dégénératives du noyau dorsal du vague, du noyau ambigu et d’autres centres spinaux qui exercent un contrôle sur les neurones sympathiques pré-ganglionnaires des voies descendantes.
Diverses méthodes cliniques (par exemple l’échelle SCOPA-AUT) et paracliniques (par exemple le bilan urodynamique) sont habituellement utilisées pour évaluer la dysautonomie. Cependant, il n’existe que peu de méthodes d’évaluation validées.

La maladie de Gaucher résulte d’un dysfonctionnement du métabolisme lysosomal des lipides. Il s’agit d’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans la communauté juive ashkénaze. Elle est la conséquence de mutations du gène de la glucocérébrosidase (GBA). Elle comporte un large éventail de symptômes neurologiques dont un syndrome parkinsonien. Des syndromes parkinsoniens familiaux ont même été rapportés au point de se poser la question, il y a quelques années, de savoir si un dysfonctionnement de la GBA ne pouvait pas être impliquée dans la maladie de Parkinson (MPI).