Les études génétiques dans la SEP permettent d’exclure l’existence d’un gène majeur de susceptibilité, mais suggèrent l’intervention d’un nombre important de gènes, chacun ayant un effet individuel modeste, ceux situés dans le locus du CMH II étant les plus importants. L’approche gène- candidat s’est révélée décevante. Les études systématiques du génome sont actuellement privilégiées. Les auteurs ont testé 335 000 SNP (single-nucleotide polymorphisms) chez 931 familles trio (un patient atteint et ses 2 parents) et ont trouvé 49 SNP associés à la SEP.

Le Page et al. ont analysé les facteurs de réponse à la mitoxantrone, comme traitement d’induction chez 100 patients consécutifs ayant une SEP rémittente agressive suivis 5 ans. Tous les patients ont reçu la mitoxantrone 20 mg/ mois associée à la méthylprednisolone 1g pendant 6 mois et 73 ont reçu un traitement d’entretien (mitoxantrone trimestrielle : 21 ; interféron bêta : 25 ; azathioprine : 15 ; methotrexate : 7 ; glatiramer acétate : 5). A un an de suivi, le taux annuel de poussée a été réduit de 91%, 78% des patients étaient libres de poussée,

Les études de suivi longitudinal sont rares dans le domaine cognitif, en particulier pour ce qui concerne l’ensemble des formes de la maladie. Bergendal et al. rapportent le suivi à 8 ans d’une petite cohorte de patients, comprenant 10 patients en forme rémittente, 17 en forme secondairement progressives et 4 présentant une forme progressive primaire. Pour les formes progressives, les groupes étaient comparables

Plusieurs études ont montré que le soutien et le répit des aidants retardaient la mise en institution de patients atteints de maladie d’Alzheimer ou de syndromes apparentés.
Un service très populaire au Canada, en Belgique et en Suisse ne peut exister pour l’instant en France pour des raisons de durée de travail. C’est dommage, car le déménagement de ces patients encore à domicile, pour un séjour d’hébergement temporaire, entraîne toujours une épreuve pour un patient qui a du mal à s’adapter.
Le balluchon est un service inédit de répit et d'accompagnement à domicile des familles

Les antipsychotiques sont largement utilisés pour traiter les troubles psychotiques et du comportement des sujets âgés déments, malgré les problèmes de tolérance et le fait qu’en France ce soit une prescription hors AMM.
L’objectif des auteurs de cette étude observationnelle, était d’examiner les associations entre les antipsychotiques conventionnels (comme l’halopéridol) et atypiques et les cas de mortalité.

Une amnésie transitoire peut être la principale, voire l’unique manifestation de crises épileptiques. Elle est cependant rarement rapportée à une cause épileptique car un tel diagnostic n’est pas toujours aisé et est parfois contesté. Les auteurs ont cherché à réévaluer le concept d’amnésie épileptique à partir d’une série de 50 patients recrutés sur 18 mois.
Les critères diagnostiques retenus étaient : 1) la récurrence d’épisodes d’amnésie dûment authentifiés ; 2) la préservation des fonctions cognitives autres que mnésiques durant les épisodes ; 3) des arguments formels en faveur d’une épilepsie.

Les auteurs de cet article rapportent les résultats de l’étude SP515 (autrement nommée CLEOPATRA-PD) visant à évaluer l’efficacité du premier agoniste dopaminergique en patch, en l’occurence la rotigotine, chez les parkinsoniens fluctuants (akinésie de fin de dose), en comparaison du pramipexole et du placebo.
On rappellera que la rotigotine, agoniste D1, D2/D3 non ergoté qui a obtenu l’AMM chez les parkinsoniens de novo, est le premier agoniste en patch, avec, qui plus est, une demi-vie suffisamment longue pour permettre une seule administration par jour. Ce qui pourrait être appréciable

Si le tremblement associé à une dystonie ne pose pas problème quant à son étiologie (dystonique…) lorsqu’il siège dans le même territoire, il n’en est pas de même lorsqu’il siège dans un territoire a priori non affecté par la dystonie. On parle alors de tremblement associé à la dystonie, avec un flou artistique le plus total quant à son étiologie : dystonique ? Logique, certes, mais pourquoi pas tremblement essentiel,

 Ce travail a recherché d’une part la mutation G2019S du gène LRRK2 (la plus fréquente), et d’autre part une expansion du triplet CAG sur les gènes de SCA2, SCA3 et SCA17 dans une population de maladies de Parkinson familiales à transmission autosomale dominante (ADP) (178 patients issus de 164 familles). Les données étaient comparées à celles de 111 cas d’ataxie cérébelleuse autosomale dominante (ADCA) par mutation SCA2, dont 20 présentaient des signes parkinsoniens. Les mutations SCA1, SCA2, SCA3, SCA7 et SCA17 ont en effet déjà été identifiées chez des patients présentant une ataxie cérébelleuse et un syndrome parkinsonien ; dans certains cas de SCA2 et SCA3, le parkinsonisme était même isolé et dopa-sensible. Lors de ce travail, une expansion du triplet CAG fut mise en évidence

L’objectif de ce guide médecin est d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade admis en ALD au titre de l’ALD 20 : Paraplégie.

Cette étude s’est intéressée à rechercher la distribution de l’âge de début des patients présentant un syndrome des jambes sans repos (SJR) en fonction de la sévérité, des comorbidités associées (neuropathie, insuffisance rénale…) et de leur histoire familiale. En effet, plusieurs études ont déjà rapporté que le phénotype « âge de début » était important sur le plan physiopathologique du fait de l’implication d’une carence centrale en férritine ainsi que des formes familiales plus fréquentes chez les patients à âge de début précoce. Toutefois, le seuil différenciant les patients à âge de début précoce et tardif n’a jamais été calculé précisément.
La distribution d’âge de début du SJR a été calculée chez 250 patients

Les études génétiques préalables des formes familiales du syndrome des jambes sans repos (SJR) ont permis de mettre en évidence, par analyse de liaison, 5 loci, mais sans identifier de gène spécifique. Deux études d’association récentes (Winkelmann et al., 2007 ; Stefansson et al., 2007) de type cas-témoin avec analyse de l’ensemble du génome, ont permis d’incriminer trois nouveaux loci de prédisposition pour le SJR :
1) Le gène MEIS1 (Winkelmann et al., 2007) : facteur de transcription fortement exprimé dans les neurones dopaminergiques de la substance niger. Il semble que les interactions fer-dopamine soient importantes dans cette région,