Les critères diagnostiques de la maladie d’Alzheimer NINCDS-ADRDA et DSM IV-TR sont actuellement les critères standards utilisés en recherche. Ils sont cependant dépassés par l’état des connaissances scientifiques actuelles. Ces progrès imposent, selon les auteurs, une révision des critères diagnostiques.
Ces critères ont en effet été validés versus anatomopathologie : ils ont une sensibilité comprise selon les études entre 65-96%. Leur spécificité est mauvaise vis-à-vis des autres démences et varie entre 23-88%.
La révision de ces critères permettrait de diagnostiquer la maladie dès les stades les plus précoces,

Résumé
Récemment, des auteurs ont souligné la variabilité phénotypique de la PSP. Certes, elle peut parfois se présenter sous son tableau classique associant instabilité posturale, chutes, troubles de la marche, paralysie de la verticalité du regard, syndrome pseudobulbaire et troubles dysexécutifs (syndrome dit de Richardson), mais des études anatomo-pathologiques ont montré que des tableaux parfois très différents pouvaient déboucher in fine sur le même diagnostic. Il peut s’agir d’un syndrome parkinsonien longtemps prédominant,

Par Bertrand Audoin et Audrey Rico (AP-HM, La Timone, Faculté de Médecine de Marseille)Mr L 30 ans, sans antécédents, présente depuis 5 ans une « gène motrice » de l’hémicorps gauche d’aggravation lentement progressive. L’examen neurologique met en évidence un syndrome pyramidal non-déficitaire associé à un déficit de la sensibilité profonde au niveau de l’hémicorps gauche et une hémianopsie latérale homonyme gauche...

Les critères diagnostiques du Syndrome des Jambes Sans Repos (SJSR) (Walters, 1995; révision par Allen, 2003) sont très sensibles et spécifiques. Après avoir « réglé » le problème diagnostique, une échelle de sévérité a été proposée (IRLSSG, 2003) : il s’agit d’un auto-questionnaire de 10 items (de 0 à 4) sur un total de 40 points (le plus sévère), permettant de classer le SJSR en 4 degrés de sévérité. C’est d’ailleurs sur cette échelle que repose l’AMM des agonistes dopaminergiques dans cette pathologie. En d’autres termes, avant de prescrire le ropinirole ou le pramipexole, il est indispensable de vérifier que le patient présente un SJSR modéré, sévère ou très sévère,

La physiopathologie du SJR est complexe et fait manifestement intervenir des facteurs génétiques et environnementaux, comme l'a montré l'unique étude de Ondo et al (2000, Neurology) qui retrouvait une concordance majeure du phénotype SJR, puisque retrouvée chez 10 des 12 paires de jumeaux monozygotes investigués. Cette étude rapportait toutefois d'importantes variations en termes de sévérité et d'âge de début de la maladie.
Une belle étude canadienne s'est intéressée à cette problématique en incluant des jumeaux monozygotes (MZ) et dizygotes (DZ) issus de la population générale.

La contribution génétique dans la physiopathologie du syndrome des jambes sans repos (SJR) est largement admise avec la forte concordance des jumeaux monozygotes et la grande fréquence des formes familiales. L’implication de l’homéostasie du fer est aussi largement reconnue dans ce syndrome avec des données humaines aussi bien cliniques, en imagerie cérébrale que neuropathologiques. De nombreux acteurs interviennent dans le métabolisme du fer, dont la protéine DMT1 (Divalent Metal Transporter 1) qui participe au transport intracellulaire du fer. Plusieurs modèles animaux de mutation de ce gène DMT1 s’associent à un profil de carence en fer.
Une association entre le SJR et le bras long du chromosome 12 a été rapportée dans plusieurs familles québécoises

Il est classique qu’au cours de certaines formes cliniques d’épilepsie, la prescription de certains antiépileptiques entraîne une aggravation de la maladie épileptique. Par ailleurs, il y a plus de 20 ans, l’équipe de Jes Olesen, mais également H Massiou rapportaient l’aggravation des auras migraineuses chez des patients présentant une migraine avec aura avec des béta-bloquants.
Nous rapportons au cours d’une étude prospective bi-centrique sur 1 an, ayant porté sur le suivi de plus de 2 000 patients dont 618 mis sous traitement de fond et suivis avec un agenda, une aggravation paradoxale chez 14 d’entre eux.

Seize patients présentant des critères de migraine (sans ou avec aura) ont été comparés à 16 patients sans antécédents de migraine appariés en sexe et en âge. Les critères d’exclusion étaient : antécédents de maladie cardiovasculaire, HTA, hypercholestérolémie, tabagisme, diabète. Les patients migraineux souffraient de migraine depuis environ 5 à 6 ans et avaient en moyenne 1,2 crise par mois. L’évaluation a été faite en période inter-crise par perfusion dans le bras non dominant de SNP (sodium nitroprusside, une substance vasodilatatrice endotheline-indépendante), de substance P (substance vasodilatatrice endotheline-dépendante) et de L NMMA N monomethyl-L-arginine.

L’identification d’une étiologie potentiellement veinogénique à l’hypertension intracrânienne bénigne a été clairement établie. La survenue de ce tableau chez les jeunes femmes avec surcharge pondérale est classique. Une prédisposition à la thrombose veineuse chez ces patients a été récemment démontrée. Dix-neuf patients présentant les critères IHS d’HTIB et 15 patients témoins appariés en âge, sexe et masse corporelle ont été recrutés. Ils avaient tous une IRM et une VRM normales. Un bilan de la coagulation complet a été réalisé dans les deux populations et n’a pas démontré d’hypercoagulabilité au cours de l’HTIB.