Mouvements anormaux
Compte Rendu
Intérêt potentiel du lévétiracetam pour le contrôle des mouvements involontaires dans la maladie de Huntington ?
Pr Luc Defebvre CHRU Lille - Lille
Rapporté par
Luc Defebvre (Lille) d'après la communication :
Levetiracetam (Keppra) in the Treatment of Huntington's Chorea
Theresa A. Zesiewicz, Kelly L. Sullivan, Robert A. Hauser, Reza Behrouz, Peter B. Dunne, Juan R. Sanchez-Ramos, Tampa, FL.
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l'abstract en ligne57e congrès de l'AAN - Miami,9-16 avril 2005
Le levetiracetam nouvel antiépileptique présente comme modalité...
Maladie de Parkinson et syndromes parkinsoniens
Compte Rendu
Nouvelles mutations dans les formes familiales autosomiques dominantes de maladie de Parkinson (PARK8)
Pr Luc Defebvre CHRU Lille - Lille
Rapporté par Luc Defebvre (Lille) d'après les communications présentes au 57e congrès de l'AAN - Miami,9-16 avril 2005
Une étude de liaison génétique réalisée en 2002 dans une famille parkinsonienne japonaise a mis en évidence un locus sur le chromosome 12p. Ce résultat a été confirmé par l'étude de familles originaires du Canada et des Etats-Unis suggérant qu'il s'agisse d'une forme non limitée au Japon. Très récemment, le gène correspondant a été identifié, appelé LRRK2. Ce gène, code pour une protéine appelée Dardarine, protéine kinase dont les substrats sont inconnus. Les...
SEP et maladies apparentées
Compte Rendu
L'expression de Nogo A et de son récepteur (NgR) est augmentée
Pr Gilles Defer CHU - Caen
Rapporté par
Gilles Defer (Caen) d'après les communications :
Nogo-A and Nogo Receptor Expression Is Enhanced in Demyelinating Lesions of Multiple SclerosisJun-ichi Satoh, Hiroyuki Onoue, Kunimasa Arima, Takashi Yamamura, Kodaira, Tokyo, Japan
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l'abstract en ligne57e congrès de l'AAN - Miami,9-16 avril 2005
Regulated Expression of Nogo and Nogo Receptor on Activated Immune...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Variabilité des marqueurs phénotypiques dans les calpaïnopathies en Amérique du Nord.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Phenotypic Marker Variability in Calpainopathy Patients of North AmericaChristopher J. Shilling, Daniel Darvish, Encino, CA, Steven A. Moore, Iowa City, IA, John T. Kissel, Wendy King, Xiomara Q. Rosales, Cheryl Wall, Jerry R. Mendell, Columbus, OH
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Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Mutations MTM1 chez 32 Japonais avec myopathie myotubulaire.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
MTM1 Mutations in 32 Japanese Patients with Myotubular Myopathy, Including a 240kb Deletion in Xq28 without Male HypogenitalismIchizo Nishino, Tzung-Chang Tsai, Hideo Horinouchi, Satoru Noguchi, Narihiro Minami, Kumiko Murayama, Yukiko K. Hayashi, Ikuya Nonaka, Kodaira, Tokyo, Japan
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l'abstract en ligne57e congrès de...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Récepteurs de la ryanodine et dystrophie myotonique de type I
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Aberrant Splicing of Ryanodine Receptor and SERCA in Myotonic Dystrophy Type1Masayuki Nakamori, Takashi Kimura, Canberra, ACT, Australia, Masanori P. Takahashi, Futoshi Aoike, Saburo Sakoda, Suita, Osaka, Japan
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La libération de calcium par le...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich : analyse de 29 familles.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Ullrich's Congenital Muscular Dystrophy: An Analysis of 29 FamiliesGoknur Haliloglu, Ercan Demir, Trabzon, Turkey, Beril Talim, Nesrin Senbil, Melda Caglar, Betti Giusti, Guglielmina Pepe, Florence, Italy, Pascale Guicheney, Paris, France, Haluk Topaloglu, Ankara, Turkey
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Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Caractéristiques des dystrophies des ceintures de type 2I (LGMD 2I) en France.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Mutational and Clinical Features of French Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I (LGMD2I)Helene Bourteel, Tanya Stojkovic, Jean-Marie Cuisset, Claude-Alain Maurage, Pascale Richard, Pascal Laforet, Paris, France, Patrick Vermersch, Lille, France
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Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Intérêt de l'étanercept dans les myosites à inclusions : résultats d'une étude ouverte .
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Open Label Pilot Study of Entanercept for Inclusion Body MyositisRichard J. Barohn, David Saperstein, Laura Herbelin, Wendy King, April McVey, John Kissel, Gary Gronseth, Kansas City, KS, Jerry Mendell, Columbus, OH
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Les myosites à inclusions...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Myostatine et protéine béta-amyloïde dans les myosites à inclusions.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Myostatin Is Accumulated and Complexes with Amyloid-ß within Muscle Fibers of Inclusion-Body Myositis (s-IBM)Slawomir Wojcik, W. King Engel, Janis McFerrin, Valerie Askanas, Los Angeles, CA
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La myosite à inclusions sporadique (sIBM) constitue la...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
La thrombospondine-1 et ses ligants CD36 et CD47 agissent au cours du processus inflammatoire des myosites à inclusions.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
Thrombospondin-1 (TSP1) and Its Binding Partners CD36 and CD47, as Mediators of Inflammation in Sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM)Mohammad Salajegheh, Raghavanpillai Raju, Jens Schmidt, Marinos C. Dalakas, Bethesda, MD
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La thrombospondine-1...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Rôle d'une nouvelle protéine de stress, HERP, dans les myosites à inclusions.
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par
Patrick Chérin (Paris) d'après la communication :
HERP, a Novel Endoplasmic Reticulum (ER) Stress-Induced Protein, Is Increased in Sporadic Inclusion Body Myositis (s-IBM) Muscle FibersAnna Nogalska, Janis McFerrin, W. King Engel, Koichi Kokame, Osaka, Japan, Hiroto Komano, Aichi, Japan, Valerie Askanas, Los Angeles, CA
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ANOCEF
CNOF
GRECO
LFCE
SFEMC
SFNP
