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Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Une nouvelle mutation du gène mitochondrial tRNAPhe dans le MERRF
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : A Novel Mitochondrial tRNAPhe Mutation Causes MERRF Syndrome Michelangelo Mancuso, Sabina Pistolesi, Pisa, Italy, Italy, Anna Choub, Andrea Patricelli, Gabriella Fontanini, Luigi Murri, Gabriele Siciliano, Pisa, Pisa, Italy, Salvatore DiMauro, New York, NY AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Délétions et déplétions multiples du DNA mitochondrial dans l’encéphalopathie neurogastrointestinale MNGIE
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : A Novel Aspect of Multiple Atypical Mitochondrial DNA Deletions and Depletion in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) Yutaka Nishigaki, Ramon Martí, Michio Hirano, New York, NY AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en ligne
Syndromes parkinsoniens
Compte Rendu
Tableau de dégénérescence cortico-basale révélant une SCA8
Pr Luc Defebvre CHRU Lille - Lille
Rapporté par Luc Defebvre (Lille) d'après la communication : [P01.057] Corticobasal Degeneration-Like Presentation with SCA8 Mutation Yasuhiko Baba, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jacksonville, FL AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en ligne
SCA8 est une ataxie cérébelleuse autosomique...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Myopathie avec surdité et diabète, d’origine maternelle liée à une double mutation du tRNA Ser(UCN) mitochondrial
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : Maternally Inherited Myopathy, Deafness and Diabetes Associated with a Double Mutation in the Mitochondrial tRNA Ser(UCN) Gene Blakely, C. M. Hayes, D. M. Turnbull, R. W. Taylor, Newcastle, United Kingdom AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en...
Mouvements anormaux
Compte Rendu
Syndrome de RETT
Pr Gilles Defer CHU - Caen
Rapporté par Gilles Defer (Paris) d'après la communication : Rett syndrome and MeCP2 link chromatin remodeling and neurobehavioral disorders HY Zoghbi AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004
Remarquable conférence faite par HY Zoghbi sur le syndrome de RETT dans le cadre de la Classique Robert Wartenberg lecture. Le Dr Zoghbi a tout d’abord rappelé la prédominance féminine de la maladie (1 fille sur 10000, 98 % de formes sporadiques) et les éléments essentiels du phénotype clinique...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Corrélation génotype – phénotype dans la paralysie périodique et la paramyotonie congénitale
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : Correlating Phenotype and Genotype in Periodic Paralysis and Paramyotonia Congenita Timothy M. Miller, San Diego, CA, Magnus R. Dias da Silva, H. A. Miller, H. Kwiecinski, Warsaw, Poland, J. R. Mendell, Columbus, OH, R. Tawil, P. G. McManis, Sydney, Australia, R. C. Griggs, Rochester, NY, C. Angelini, Padova, Italy, S. Servidei, Rome, Italy, J. Petajan, Salt Lake City, UT, M. C. Dalakas, Bethesda, MD, L. P. Ranum, Minneapolis, MN, Y. H. Fu, L. J. Ptacek, San Francisco, CA AAN 2004 – 56th American...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Histoire naturelle et manifestations neurologiques de la maladie de Pompe de l’enfant
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : The Natural History and Neurologic Manifestations of Infantile Onset Pompe Disease (IOPD) Deborah Marsden, Boston, MA, Deya Corzo, Cambridge, MA, Wuh-Liang Hwu, Taipei, Taiwan, Hanna Mandel, Haifa, Israel, Priya Kishnani, Durham, NC AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Déficit en maltase acide (glycogénose de type II) : les mécanismes moléculaires expliquent l’hétérogénéité clinique
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : Acid Maltase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type II - GSDII): Understanding Molecular Mechanisms Leading to Clinical Heterogeneity Simone Di Giovanni, Massimialiano Mirabella, Adele D'Amico, Aldobrando Broccolini, Ida Biunno, Milan, Italy, Serenella Servidei, Rome, Italy AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
L’autisme comme manifestation prédominante dans la dystrophie musculaire congénitale de type Muscle-Eye-Brain Disease (MEB)
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : Severe Autistic Features in a Child with Muscle-Eye-Brain Disease Goknur Haliloglu, Claudia Gross, Beril Talim, Ute Hehr, Gokhan Uyanik, Juergen Winkler, Regensburg, Germany, Haluk Topaloglu, Ankara, Turkey AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Le risque de survenue d’une ostéopénie chez l’enfant varie suivant le type de myopathie sous-jacente
Pr Patrick Chérin CHU Pitié-Salpêtrière - Paris
Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication : Bone Mineral Density in Pediatric Neuromuscular Disorders. Are All Patients at Equal Risk of Developing Osteopenia? Ismail A. Khatri, Susan T. Iannaccone, Mouin G. Seikaly, Dallas, TX AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en ligne
La...
Epilepsie
Compte Rendu
Epilepsie pharmaco-résistante : utilisation en Add-on d’inhibiteurs de l’aromatase chez l’homme
Dr Véronique Bourg Hopital Pasteur - Nice
Rapporté par Véronique Bourg (Nice) d'après la communication : Aromatase Inhibitors as Add-on Treatment for Men with Epilepsy Cynthia L. Harden, Blagovest G. Nikolov, Douglas R. Labar, Neil J. MacLusky, New York City, NY AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez l'abstract en ligne
L’aromatisation de la...
Epilepsie
Compte Rendu
Utilisation du Levetiracetam chez le transplanté hépatique
Dr Véronique Bourg Hopital Pasteur - Nice
Rapporté par Véronique Bourg (Nice) d'après la communication : Levtiracetam in Orthotopic Liver Transplantation: Demonstrating Anti-Seizure Efficacy and Reduced Dose of Anti-Rejection Medications in a Complex Patient Population Graham A. Glass, James Stankiewicz, Peter R. Bergethon, Abigail Mithoefer, Richard Freeman, Boston, MA AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004 Retrouvez
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Mis à jour le 30 mars 2026

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