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Toutes les actualités scientifiques

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Maladies du moto-neurone
Compte Rendu
4 ème Session : Motoneurone (diaporama)
Pr William Camu Hôpital Gui de Chauliac - Montpellier , Pr Pierre Clavelou (Neurologue - CHU Gabriel Montpied - Clermont-Ferrand), Pr Philippe Couratier (CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren - Limoges) et Pr Vincent Meininger (Neurologue - Hôpital de la Pitié-Salpétrière - PARIS)
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Auteur(s)
  
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Les dystrophies musculaires des ceintures : priorité à la clinique !
Dr Philippe Corcia CHU de Tours - Tours (Service de Neurologie, CHU Bretonneau - Tours, France)
d’après la communication présentée par I Illa (Barcelone) IXes journées « Thérapeutique et Neurologie » : Maladies neuromusculaires – Paris, 6-7 décembre 2002
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) se caractérisent cliniquement par une atteinte musculaire proximale, symétrique, des membres supérieurs ou inférieurs dont l’évolution peut être très rapide et sévère (maladie de Duchenne) à très lente. Actuellement, 18 formes de dystrophies musculaires des ceintures sont actuellement identifiées à partir des données anamnestiques,...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Myopathies distales
Dr Philippe Corcia CHU de Tours - Tours (Service de Neurologie, CHU Bretonneau - Tours, France)
d’après la communication présentée par I. Penisson-Besnier (Angers) IXes journées « Thérapeutique et Neurologie » : Maladies neuromusculaires – Paris, 6-7 décembre 2002
La myologie est la spécialité de la neurologie qui a connu probablement le plus d’avancées sur le plan nosologique. Les myopathies distales forment un groupe d'affections génétiques caractérisé cliniquement par un déficit moteur et une amyotrophie de topographie distale. L’origine myogène du déficit est confirmée par l’électroneuromyographie. Actuellement, les myopathies...
Muscles et jonctions neuro-musculaires
Compte Rendu
Myasthénie congénitale : le dédoublement du potentiel d’action moteur, un élément diagnostique et étiologique
Dr Philippe Corcia CHU de Tours - Tours (Service de Neurologie, CHU Bretonneau - Tours, France)
d’après la communication présentée par B. Eymard (Paris) IXes journées « Thérapeutique et Neurologie » : Maladies neuromusculaires – Paris, 6-7 décembre 2002
La présence d’un dédoublement du potentiel d’action moteur est non seulement très évocateur d’une myasthénie congénitale et oriente de plus vers:
  • une pathologie du canal lent dans les formes dominantes qui sont les seules pour lesquelles la quinine n’est pas une contre-indication
  • un déficit en RAch s’il s’agit d’une myasthénie congénitale de transmission récessive.
    • Muscles et jonctions neuro-musculaires
    Compte Rendu
    Myasthénie séro-négative : intérêt des anticorps anti-Musk !
    Dr Philippe Corcia CHU de Tours - Tours (Service de Neurologie, CHU Bretonneau - Tours, France)
    d’après la communication présentée par Philippe Gajdos (Garches) IXes journées « Thérapeutique et Neurologie » : Maladies neuromusculaires – Paris, 6-7 décembre 2002
    Le diagnostic de myasthénie est souvent très difficile dès le stade syndromique et repose souvent dans un contexte évocateur sur l’existence d’anticorps sériques anti-RAch (Récepteurs à l’acétylcholine ) qui définit les myathénies séro-positives (MGSP). En l’absence d’anticorps anti-RAch, le diagnostic repose sur l’existence d’un syndrome de la jonction neuro-musculaire...
    Muscles et jonctions neuro-musculaires
    Compte Rendu
    La myasthénie congénitale (MC) : rechercher des mutations sur le gène de la rapsyne !
    Dr Philippe Corcia CHU de Tours - Tours (Service de Neurologie, CHU Bretonneau - Tours, France)
    d’après la communication présentée par B. Eymard (Paris) IXes journées « Thérapeutique et Neurologie » : Maladies neuromusculaires – Paris, 6-7 décembre 2002
    S’il semble facile d’évoquer le diagnostic de myasthénie congénitale devant un syndrome myasthénique de début précoce, la situation est souvent plus trompeuse et peut tout à fait simuler une myopathie dans les formes révélées à l’âge adulte ou bien être confondue avec une hypotonie de l’enfant. Trois grands cadres syndromiques sont définis dans la MC, les formes pré-synaptiques,...
    Neuro-oncologie
    Compte Rendu
    Réunion semestrielle de l’ANOCEF – novembre 2002
    d’après les communications présentées au cours de la réunion semestrielle d’automne de l’ANOCEF, Colmar (France), 29-30 novembre 2002.
    Outre les communications scientifiques orales originales et les posters (une première rendue nécessaire compte tenu de l’accroissement significatif du nombre de communications proposées, certaines ayant dû même être repoussées à la prochaine réunion de l’ANOCEF), trois conférences ont été consacrées aux « médulloblastomes de l’adulte » par le Dr Luc Taillandier (CHU Nancy), à certains « aspects méthodologiques en...
    Muscles et jonctions neuro-musculaires
    Compte Rendu
    3ème Session : Muscle (diaporama)
    Dr Romain Gherardi Creteil et Dr Pascal Laforêt (Paris)
    Thèmes
    		  
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    Syndromes parkinsoniens
    Compte Rendu
    Le pallidum interne : recyclage en cours
    Pr Pierre Krystkowiak CHU d\'Amiens - Amiens (Neurologue, CHRU de Lille)
    L’importance croissante de la chirurgie pallidale, plus particulièrement de la stimulation cérébrale profonde, dans le traitement des dystonies généralisées contraste avec la perte de vitesse de cette cible dans le traitement de la maladie de Parkinson. Le nombre d’études rapportées est en effet bien moindre que les études sur la stimulation cérébrale profonde du NST. Deux études de suivi, à un et quatre ans de la stimulation du pallidum interne (GPi) confirment son effet bénéfique et persistant, surtout si elle est bilatérale, sur les dystonies de « off » et les...
    Syndromes parkinsoniens
    Compte Rendu
    Le noyau subthalamique superstar
    Pr Pierre Krystkowiak CHU d\'Amiens - Amiens (Neurologue, CHRU de Lille)
    « Superstar » si l’on en croit le nombre impressionnant de communications qui lui ont été dévolues. Le noyau subthalamique (NST) est en effet devenu la cible privilégiée de la stimulation cérébrale profonde dans la maladie de Parkinson (MP). Si ses effets sur les symptômes moteurs parkinsoniens sont désormais assez bien connus, son mécanisme d’action au niveau cellulaire reste encore incertain. La première question concerne la nature des structures intéressées par une stimulation électrique : a-t-elle un effet prédominant sur les corps cellulaires ou sur les axones, sur...
    Syndromes parkinsoniens
    Compte Rendu
    Généralités sur les tauopathies familiales
    Dr Anne-Marie Bonnet Paris Neurologue, Paris
    d’après la communication présentée par ZK Wszolek Des progrès ont été faits dans la compréhension de la clinique des tauopathies familiales dénommées démence fronto-temporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17 ou FTDP-17. Le concept de FTDP-17 a été développé durant une conférence internationale de consensus en 1996. A ce moment-là seules 13 parents dans 3 familles présentaient une liaison (linkage) au locus wld sur le chromosome 17 ; les manifestations cliniques majeures incluent des troubles du comportement (désinhibition, apathie, troubles du...
    Syndromes parkinsoniens
    Compte Rendu
    « Dissection » de génétique moléculaire des tauopathies
    Dr Anne-Marie Bonnet Paris Neurologue, Paris
    d’après la communication présentée par P. Hentink L’auteur a rapporté les progrès faits en génétique moléculaire dans la compréhension des tauopathies. Les tauopathies sont des maladies neurodégénératives caractérisées par des inclusions cytoplasmiques dans les neurones et/ou les cellules gliales, faites de protéine tau associée au microtubule (MAPT). La compréhension des tauopathies a été accélérée par la découverte de mutations pathogènes dans le gène de la MAPT dans les familles FTDP-17. Bien que plus de 25 mutations différentes aient été identifiées dans un...
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