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Mucoviscidose : un nouvel espoir pour les porteurs de mutations rares

Parmi les personnes atteintes de mucoviscidose, plus de 70% sont porteuses d’au moins une mutation considérée comme fréquente F508del, quand les autres présentent une grande diversité de mutations rares à exceptionnellement rares. Les essais cliniques dans ce contexte sont impossibles à mener mais une décision de l’ANSM, à la demande de l’association Vaincre la mucoviscidose, va leur permettre un accès au Kaftrio® (ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor), médicament révolutionnaire contre cette maladie, avec l’espoir qu’ils répondent au traitement.

Depuis le 1er juin, tous les patients atteints de mucoviscidose à l’exception de ceux porteurs de mutations dont on sait qu’elles ne répondent pas au Kaftrio® peuvent bénéficier de ce médicament.
Il s’agit de l’élargissement du cadre de prescription compassionnelle associant les médicaments Kaftrio® et Kalydeco® (ivacaftor), réservé jusque-là aux patients ne présentant pas de mutation F508del et ayant une fonction respiratoire très détériorée, en attente de greffe ou dont le pronostic vital est menacé. L’AMM, elle, réserve le médicament aux patients porteurs d’au moins une mutation F508del la plus fréquente en France, représentant plus de 70% des patients.
Avec cet élargissement, environ 600 patients en plus, sur les 7500 patients environ en France, vont pouvoir bénéficier du Kaftrio® qui restaure la fonction de la protéine CFTR, un canal permettant le passage des ions chlorure dans les poumons ou encore le système digestif.
D’après des études effectuées in vitro, environ la moitié des personnes bénéficiant de l’accès compassionel répondent au traitement. Pour les autres, comme pour les patients porteurs de mutations stop ou d’épissage sévères, il faudra malheureusement attendre encore.
Le Kaftrio® a bénéficié d’une ASMR 2 et améliore considérablement l’état de santé des malades en 4 à 6 semaines ; fonction respiratoire, poids… Le nombre de greffes de poumons s’est effondré chez les sujets atteints de mucoviscidose depuis sa commercialisation.

Source :
ANSM, juin 2023
Mucoviscidose : de nouveaux patients vont pouvoir bénéficier de l’association des comprimés pelliculés Kaftrio et Kalydeco
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