Les myotonies non dystrophiques sont des canalopathies musculaires causées par des variants pathogènes dans les gènes SCN4A (canal sodique) ou CLCN1 (canal chlore). Les myotonies sodiques sont parfois responsables de formes sévères avec spasmes laryngés, essentiellement décrites chez les nourrissons. Les auteurs présentent ici un cas de début adulte de myotonie avec spasme laryngé liée à un digénisme SCN4A et CLCN1.

RMC 6 décembre 2025
« Avec le "sérum de super-soldat", tel son héros Captain America, le petit Sacha, 9 ans, peut continuer de marcher malgré sa myopathie de Duchenne. Il a bénéficié il y a 3 ans de la thérapie génique », fait savoir Léo Manson sur le site de RMC.

Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10 500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique.

AFM Télethon 17 novembre 2025
« Une étude décrit la première fratrie présentant, de façon tardive, une dystrophie musculaire liée au gène SNUPN (qui inclut notamment la dystrophie musculaire des ceintures de type R29, ou LGMD R29) », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site.

« Depuis 2021, les chercheurs des hôpitaux universitaires tentent de soigner la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui provoque une dégénérescence des muscles », indique Lune Hornn sur le site de France Télévisions. « Un travail qui produit des résultats prometteurs, des essais cliniques sont en cours », révèle la journaliste.

« Le 39e Téléthon aura lieu les 5 et 6 décembre 2025 pour récolter des fonds et faire avancer la recherche contre les maladies génétiques. Juliane est atteinte depuis la naissance de la maladie de Steinert. Elle s’attend à perdre l’usage de ses jambes, mais croque la vie en attendant », indique Sophie Courageot sur le site de France Info.

Gala 28 mars 2026 
« Invité sur RTL, le docteur Jimmy Mohamed a notamment mis en lumière les bienfaits d’une boisson très populaire : le café. Déjà reconnu pour ses effets protecteurs sur le système cardiovasculaire, il pourrait également contribuer à préserver les fonctions cognitives sur le long terme », indique Sarah Pereira dans Gala.

« A la fin de la journée, on a tous le même réflexe : se poser sur le canapé, attraper la télécommande et chercher un programme qui nous détendra à la télé. Pourtant, selon une étude suédoise récente, si l'on remplaçait ces heures d'activité sédentaire passive par une autre activité sédentaire plus active, comme la lecture, cela pourrait réduire le risque de démence », fait savoir Catherine Cordonnier dans Top Santé.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire génétique rare, autosomique dominante, progressive, entraînant une morbidité multisystémique et une réduction de l'espérance de vie. Elle est causée par une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, ce qui génère des transcrits d'ARNm toxiques et provoque un défaut d’épissage. Actuellement, aucun traitement modificateur de la maladie n'est approuvé. L'objectif de l'essai MARINA était d'évaluer la sécurité et l'activité biologique du del-desiran.

Cet article propose une synthèse des travaux portant sur la prise de décision morale dans différentes maladies neurodégénératives, en considérant cette fonction comme un élément central de la cognition sociale. Les auteurs partent du principe que les jugements moraux reposent sur une intégration fine entre processus émotionnels et cognitifs, soutenus par des réseaux cérébraux distribués.

Dans la littérature scientifique, peu de recherches se sont penchées sur l'effet des pratiques psychologiques particulières sur l'évolution de la MP. Ici, ce travail visait à évaluer les effets d'une intervention psychologique positive fondée sur le modèle “Émotions positives, engagement, relations, sens et accomplissement” chez les patients atteints de la MP.