Cette étude vise à rapporter l'incidence, les facteurs de risque et le pronostic des métastases leptoméningées chez les patients atteints de glioblastome IDH non muté. Au total, 828 patients ont été inclus rétrospectivement entre 2005 et 2022 à Séoul en Corée du Sud (étude monocentrique).

La thérapie TTFields est une thérapie biophysique qui délivre des champs électriques alternatifs par le biais d’électrodes placées sur le cuir chevelu ; ces champs électriques alternatifs perturbent les processus cellulaires essentiels à la viabilité des cellules cancéreuses en altérant particulièrement la formation du fuseau mitotique.

Les traitements oncologiques agissant sur la réponse immunitaire contre les cellules tumorales, communément appelés « immunothérapie » constituent une avancée importante pour les patients atteints de certains types de cancer.

AFM Téléthon 15 juillet 2024
« Une étude française auprès de plus de 120 adultes atteints de la forme classique de DM1 montre qu’un tiers peut éprouver des difficultés cognitives plus ou moins prononcées », révèle l’AFM Téléthon sur son site.

AFM Téléthon 13 septembre 2024
« Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques », indique l’AFM Téléthon sur son site.

France Bleu 1^er décembre 2024
« Au terme du rendez-vous, en milieu de nuit, le compteur a affiché 79.801.520 euros, selon les organisateurs au profit de la recherche sur les maladies génétiques rares », indique Stéphane Parry sur le site de France Bleu.

Le traitement symptomatique des myotonies non dystrophiques repose sur l’utilisation de bloqueurs des canaux sodiques, parmi lesquels seules la mexilétine et la lamotrigine ont prouvé leur efficacité avec des études robustes. La mexilétine est actuellement le traitement de première intention.

Les dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques constituent un groupe de pathologies rares hétérogènes qui présentent un symptôme commun : la myotonie (défaut de relaxation de la fibre musculaire). Celle-ci est secondaire à une modification du fonctionnement des canaux chlore ou sodium au niveau de la membrane musculaire.

Les canalopathies musculaires squelettiques sont des maladies rares et hétérogènes. Elles sont dues à des mutations sur des gènes codant pour des canaux ioniques musculaires. Ces canaux sont essentiels dans l’excitabilité du sarcolemme (membrane cellulaire musculaire) qui contrôle la contraction et le relâchement musculaire.

Sans fermer le débat ancien de la réalité d’une poussée clinique de SEP en l’absence de lésion IRM en rapport, les auteurs soutiennent ici que les conséquences des poussées cliniques, soit avec activité inflammatoire en IRM, soit avec une IRM stable, ne sont probablement pas identiques dans l’analyse des essais cliniques ou même dans nos choix thérapeutiques.

Les progrès thérapeutiques concernant la SEP ont été continus pendant les 20 dernières années, mais les traitements nécessitent toujours d’être maintenus au long cours.

Il y a deux besoins médicaux majeurs non pourvus dans la SEP à l’heure actuelle : le traitement des formes progressives et la mise au point de biomarqueurs pour détecter et prédire la progression.