Si le tremblement associé à une dystonie ne pose pas problème quant à son étiologie (dystonique…) lorsqu’il siège dans le même territoire, il n’en est pas de même lorsqu’il siège dans un territoire a priori non affecté par la dystonie. On parle alors de tremblement associé à la dystonie, avec un flou artistique le plus total quant à son étiologie : dystonique ? Logique, certes, mais pourquoi pas tremblement essentiel,

 Ce travail a recherché d’une part la mutation G2019S du gène LRRK2 (la plus fréquente), et d’autre part une expansion du triplet CAG sur les gènes de SCA2, SCA3 et SCA17 dans une population de maladies de Parkinson familiales à transmission autosomale dominante (ADP) (178 patients issus de 164 familles). Les données étaient comparées à celles de 111 cas d’ataxie cérébelleuse autosomale dominante (ADCA) par mutation SCA2, dont 20 présentaient des signes parkinsoniens. Les mutations SCA1, SCA2, SCA3, SCA7 et SCA17 ont en effet déjà été identifiées chez des patients présentant une ataxie cérébelleuse et un syndrome parkinsonien ; dans certains cas de SCA2 et SCA3, le parkinsonisme était même isolé et dopa-sensible. Lors de ce travail, une expansion du triplet CAG fut mise en évidence

L’objectif de ce guide médecin est d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade admis en ALD au titre de l’ALD 20 : Paraplégie.

Cette étude s’est intéressée à rechercher la distribution de l’âge de début des patients présentant un syndrome des jambes sans repos (SJR) en fonction de la sévérité, des comorbidités associées (neuropathie, insuffisance rénale…) et de leur histoire familiale. En effet, plusieurs études ont déjà rapporté que le phénotype « âge de début » était important sur le plan physiopathologique du fait de l’implication d’une carence centrale en férritine ainsi que des formes familiales plus fréquentes chez les patients à âge de début précoce. Toutefois, le seuil différenciant les patients à âge de début précoce et tardif n’a jamais été calculé précisément.
La distribution d’âge de début du SJR a été calculée chez 250 patients

Les études génétiques préalables des formes familiales du syndrome des jambes sans repos (SJR) ont permis de mettre en évidence, par analyse de liaison, 5 loci, mais sans identifier de gène spécifique. Deux études d’association récentes (Winkelmann et al., 2007 ; Stefansson et al., 2007) de type cas-témoin avec analyse de l’ensemble du génome, ont permis d’incriminer trois nouveaux loci de prédisposition pour le SJR :
1) Le gène MEIS1 (Winkelmann et al., 2007) : facteur de transcription fortement exprimé dans les neurones dopaminergiques de la substance niger. Il semble que les interactions fer-dopamine soient importantes dans cette région,

Le vérapamil est médico-scientifiquement le traitement de fond de première ligne de l’algie vasculaire de la face (AVF). Cependant, les posologies requises pour faire disparaître les crises sont souvent élevées et notablement plus importantes que dans les indications cardiologiques. Aussi, se pose le problème de la tolérance de cette molécule avec un risque notamment de bloc auriculo-ventriculaire, d’arythmie et de bradycardie avec des incidences médicales voire médico-légales à ne pas négliger.
L’équipe de P. Goadsby (Londres) s’est attachée à évaluer la tolérance du vérapamil sur une population de 217 patients, dont 175 hommes porteurs d’une AVF et chez qui une surveillance ECG régulière avait été réalisée

Le choix du triptan utilisé en première intention reste l’objet de débat, d’école et d’expérience du clinicien, guidé parfois par la demande de son patient. Il n’existe pas, à ce jour, de travaux affirmant sur des bases pharmaco-économiques quelles molécules de la famille des triptans choisir lorsque le patient nécessite l’emploi d’anti-migraineux spécifiques de crise. La mise sur le marché de plusieurs triptans différents sur le plan des données pharmacologiques et d’action rend le choix délicat à l’heure où les prescriptions se doivent, si possible, de respecter les données issues de l’evidence based medicine. Les auteurs de ce travail, mené en Suède, tentent de déterminer à partir d’un modèle mathématique quelle molécule de cette classe serait la plus performante prescrite en première intention

Environ 50% des migraineux ne sont pas diagnostiqués et/ou ne consultent pas. Diverses études en population sélectionnée ont montré que l’usage des triptans s’établit de 3 à 19% selon les pays, étant particulièrement bas en Italie, où le pourcentage de traitement par ces produits représente 3% des patients migraineux. L’étude de Pavone est basée sur les ordonnances notant les prescriptions de triptans dans une population de 224 065 patients dans la région administrative de santé de Toscane en 2005. Dans cette population générale, le nombre total de prescriptions de boîtes de triptans

Le groupe de Cologne (Allemagne), maintenant dirigé par Volker Limmroth, présente une observation qui a le mérite de mettre en exergue une pathologie qui, bien que rare, peut poser des difficultés diagnostiques devant un sujet céphalalgique. Cette pathologie est la tendinite rétropharyngée, qui correspond à une inflammation aseptique du tendon retropharyngé due à des dépôts calciques au niveau de ce tendon. Cette inflammation est responsable de cervicalgies ou de céphalées

L’auteur rapporte deux observations de patients présentant la notion d’une migraine hémiplégique avec aura prolongée chez lesquels la réalisation d’un bloc C2 a entraîné une disparition complète des auras. Au cours de la migraine hémiplégique, le déficit moteur peut durer de plusieurs minutes à plusieurs jours. Certains traitements médicaux sont utilisés pour traiter les auras prolongées dans ce cadre, en particulier l’acetazolamide ou la furosémide. Pour expliquer l’efficacité du bloc de C2, Rozen discute la possibilité d’une inhibition de la dépression corticale envahissante

L’objectif de ce travail est d’évaluer l’efficacité et la tolérance du naratriptan en prévention à court terme de la migraine cataméniale (MC) dans deux grandes études, randomisées, en double-aveugle, contre-placebo et en groupes parallèles. La MC a été définie comme toute migraine commençant durant la période péri-menstruelle (entre –2 jours et +4 jours par rapport au premier jour des règles). Les femmes adultes étaient incluables si elles signalaient des antécédents de MC, avec des cycles menstruels réguliers et pouvant prédire à 2 jours près à la fois le début de leurs règles et de leurs migraines. Durant la phase initiale, les patientes ont traité prophylactiquement leur première crise cataméniale

Les auteurs proposent une petite étude mesurant le stress de façon subjective et objective avant la crise. L’intérêt de cette étude est d’être prospective. Durant les 2 à 4 jours précédant une crise, vingt-sept patients ont mesuré chaque soir le stress perçu des événements de la journée. Ils ont par ailleurs mesuré leur cortisol salivaire matin et soir et leur rythme cardiaque le soir. L’analyse statistique des résultats a été menée pour le groupe entier puis en comparant le groupe des sujets déclarant qu’au moins deux tiers de leurs crises étaient déclenchées par le stress et le groupe des patients