Rapporté par Patrick Cherin (Paris) d'après la communication :
Genetic factors and geographic variability in inflammatory myopathies
Michael Garlepp
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont caractérisées par une inflammation des muscles striés résultant d’une activation anormale et/ou excessive du système immunitaire, ce qui les différencient des dystrophies musculaires progressives, congénitales ou myotoniques et des myopathies...

Rapporté par Gilles Defer (Caen) d'après la communication :
Multiple Sclerosis, Timing Of Birth, Birth Order, Sibling Age Gap and Exposure To Younger Siblings
Simon Broadley, Jackie Deans, Stephen Sawcer, Alastair Compston
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Broadley et al. (Cambridge , UK) ont présenté les résultats d’une étude épidémiologique reposant sur l’analyse d’une cohorte de 571 cas familiaux dont 45 familles multiplex comparées à 351 controles familiaux....

Rapporté par Gilles Defer (Caen) d'après la communication :
The fourth nationwide survey of multiple sclerosis in Japan discloses anticipation of age at onset in multiple sclerosis
Jun-ichi Kira, Toshiyuki Fukazawa, Kazuo Fujihara, Makoto Matsui, Tatsuo Kohriyama, Seiji Kikuchi, Manabu Doyu, Takashi Yamamura, Kiyomi Sakata, Manabu Sakata
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

M. Osoegawa a présenté les résultats de la 4^e étude nationale d’évaluation de...

Rapporté par Gilles Defer (Caen) d'après la communication :
The geospatial relationship between type 1 diabetes and multiple sclerosis in Newfoundland
J. Scott Sloka, Marie Grant, WEM Pryse-Phillips, Reza Alkaghehbandan, Leigh Anne Newhook
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Sloka et coll. ont étudié à partir de registres indépendants et par analyse bayesienne la région de naissance et la region habitée au premier événement de patients SEP et de patients...

Rapporté par Gilles Defer (Caen) d'après la communication :
Not so fast - is MS progressing more slowly than previously thought ? The natural history of Ms in British Columbia Canadia
Helen Tremlett, Donald Paty, Virginia Devonshire
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Tremlett et coll. ont présenté certaines des données extraites de leur registre concernant les patients ayant au moins 15 ans de maladie et suivis dans le centre depuis au moins 5 ans. L’analyse avait pour...

Rapporté par Pierre Krystkowiak (Lille) d'après la communication :
48-month follow-up of Spheramine protocol 101 : pilot study in six advanced Parkinson's disease (PD) patients
R.-L. Watts
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

La sphéramine résulte de l'arrimage de cellules rétiniennes épithéliales humaines sécrétant de la dopamine (hRPE) à des "microcarriers" de gélatine. Les hRPE proviennent de la récupération de rétines en post mortem. Le but de cette étude...

Rapporté par Pierre Krystkowiak (Lille) d'après la communication :
New developments in the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)
R.-J. Hagerman
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Le syndrome de l'X fragile associé à un tremblement et à une ataxie (FXTAS) est une maladie neurodégénérative qui a été décrite en 2001 chez les hommes âgés (les femmes sont atteintes de façon très occasionnelle) porteurs de la prémutation sur le gène FMR1, en l'occurrence...

Rapporté par Pierre Krystkowiak (Lille) d'après la communication :
Clinical aspects of autosomal dominant cerebellar ataxias
A. Brice
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Le nombre de gènes/loci impliqués dans les ataxies cérébelleuses autosomales dominantes (ADCA) augmente régulièrement (28 actuellement) : nul doute que la barre de la trentaine sera prochainement franchie. Il s'agit de maladies neurodégénératives en général fatales en 10 à 20 ans, survenant dans la...

Rapporté par Pierre Krystkowiak (Lille) d'après la communication :
Towards a functional topography of the cerebellum
E. Storey
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Les classiques syndromes cérébelleux "cinétique" et "statique", résultant respectivement de lésions hémisphérique et vermienne, sont encore largement mis à contribution en pratique clinique quotidienne. Cependant, cette présentation avait pour but de mettre l'accent sur des aspects moins connus du cervelet et...

Rapporté par Patrick Cherin (AP-HP, La Pitié-Salpêtrière) d'après les communications :
Diagnostic Approaches and Current Treatments
Carolyn Sue
Mitochondrial Dysfunction – Neurodegeneration
Anthony Schapira
Mitochondrial Interactions and Respiratory Chain Dysfunction
Discovery and characterization of new disease genes in mitochondrial disorders
Michio Hirano, Nuclear-David Thorburn
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Les mitochondries...

Rapporté par Patrick Cherin (AP-HP, La Pitié-Salpêtrière) d'après les communications :
Diagnostic Approaches and Current Treatments
Carolyn Sue
Mitochondrial Dysfunction – Neurodegeneration
Anthony Schapira
Mitochondrial Interactions and Respiratory Chain Dysfunction
Discovery and characterization of new disease genes in mitochondrial disorders
Michio Hirano, Nuclear-David Thorburn
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Généralités sur...

Rapporté par Patrick Cherin (AP-HP, La Pitié-Salpêtrière) d'après les communications :
Diagnostic Approaches and Current Treatments
Carolyn Sue
Mitochondrial Dysfunction – Neurodegeneration
Anthony Schapira
Mitochondrial Interactions and Respiratory Chain Dysfunction
Discovery and characterization of new disease genes in mitochondrial disorders
Michio Hirano, Nuclear-David Thorburn
WCN 2005 - 5-11 novembre 2005 - Sydney

Les...