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Syndromes parkinsoniens
Compte Rendu
Nouvelles mutations dans les formes familiales autosomiques dominantes de maladie de Parkinson (PARK8)
Pr Luc Defebvre CHRU Lille - Lille
Rapporté par Luc Defebvre (Lille) d'après les communications présentes au 57e congrès de l'AAN - Miami,9-16 avril 2005

Une étude de liaison génétique réalisée en 2002 dans une famille parkinsonienne japonaise a mis en évidence un locus sur le chromosome 12p. Ce résultat a été confirmé par l'étude de familles originaires du Canada et des Etats-Unis suggérant qu'il s'agisse d'une forme non limitée au Japon. Très récemment, le gène correspondant a été identifié, appelé LRRK2. Ce gène, code pour une protéine appelée Dardarine, protéine kinase dont les substrats sont inconnus. Les...
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