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Drépanocytose ; vers un dépistage néonatal systématique à la naissance

Vers un dépistage universel de la drépanocytose en France ? La Haute Autorité de Santé recommande désormais le dépistage systématique de cette maladie à la naissance pour tous les nourrissons. Cette maladie génétique est la plus fréquente en France et son incidence augmente régulièrement depuis 2010. Elle a atteint un nouveau-né sur 1323 en 2020. 

Recommander le dépistage néonatal systématique de la drépanocytose en France représente pour la Haute Autorité de Santé un virage à 180 degrés par rapport à la dernière évaluation datant de 2014. Elle avait alors conclu à l’absence d’intérêt d’un dépistage généralisé et recommandait de poursuivre le dépistage ciblé.
Mais de nouvelles données épidémiologiques issues de pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle et incluant des éléments de morbi-mortalité en l’absence de prise en charge précoce, ont amené la HAS à revoir sa copie.
Actuellement, le dépistage ciblé est déployé de manière hétérogène en France : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020, alors qu’aucune région en France n’est indemne de cas. Et il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés en raison d’erreurs de ciblage par les équipes soignantes, comme des études publiées l’ont montré. 
La drépanocytose est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant mais aussi une source importante d’infections graves. Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile pour ces enfants est très élevé. Un dépistage précoce permet de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée.
En outre, le test de dépistage est très performant avec aucun faux-positif signalé en 20 ans. Il sera en outre réalisé sur le même support que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.

Source
Haute Autorité de Santé, nov. 2022
La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance
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