Hypercholestérolémie familiale, dramatique rupture d'accès des patients aux anti-PCSK9
À la suite d’alertes répétées concernant le risque de rupture d’accès aux médicaments anti-PCSK9, l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales et lipoprotéines(a) (Anhet.f) et les spécialistes concernés ont été reçus par le ministre de la Santé le 16 juillet.
Les anti-PCSK9 (alirocumab et évolocumab), avancée majeure pour les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale sont de plus en plus difficiles à trouver en France.
Cela concerne notamment l’hypercholestérolémie familiale, l’hypercholestérolémie résistante aux statines, ainsi que les patients ayant présenté récemment un infarctus du myocarde, un accident vasculaire cérébral non hémorragique ou une artériopathie oblitérante des membres inférieurs symptomatique, et qui conservent un taux de cholestérol très élevé malgré un traitement à doses maximales tolérées.
Pour Pr Sophie Beliard (nutrition et lipidologie, AP-HM, Marseille) qui coordonne le centre de référence des maladies rares génétiques liées au cholestérol, « certains patients atteints de la forme homozygote de l’hypercholestérolémie familiale qui bénéficie des anticorps anti-PCSK9 sont déjà en rupture de traitement alors même qu’ils présentent un risque cardiovasculaire extrêmement élevé, avec des événements parfois dès l’enfance ou chez de très jeunes adultes. L’absence d’accès à ces traitements dans ce contexte est dramatique. »
On peut donc s’attendre à une recrudescence des événements cardiovasculaires : infarctus, angor, accidents vasculaires cérébraux. Ces événements peuvent survenir chez des patients sans antécédent, ou récidiver chez ceux qui en ont déjà eu, parfois à plusieurs reprises.
Le Pr Vincent Durlach, membre du conseil scientifique d’Anhet.f, a précisé qu’en l’absence d’anti-PCSK9 disponibles, les médecins pourraient être contraints de recourir plus souvent aux LDL-aphérèses pour traiter les patients présentant un risque neuro-cardiovasculaire majeur.
Au-delà de la forme homozygote, très rare mais particulièrement sévère, la forme hétérozygote, plus fréquente (1 personne sur 250), reste grave : le taux de cholestérol LDL est alors au moins deux fois supérieur à la normale. En l'absence de traitement, environ 50% des hommes feront un accident cardiovasculaire avant 50 ans, et 30% des femmes avant 60 ans. Ces évènements peuvent survenir dès 20 ans.
Référence :
Communiqué de presse de l’Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales et Lipoprotéines (a)
Rupture d’accès des patients à haut risque neuro-cardiovasculaire aux anti-PCSK9, biothérapies stratégiques dans la lutte contre le cholestérol. L’appel de l’Anhet.f entendu par le ministre de la Santé et de l’Accès aux Soins
17 juillet 2025