L’hypophosphatasie est une ostéopathie congénitale, caractérisée par un trouble de la minéralisation du tissu osseux, secondaire à un déficit en isoenzyme « tissu non spécifique » de la phosphatase alcaline (TNSALP). Ce déficit est lié à une mutation inactivante du gène codant pour la TNSALP. L’hypophosphatasie est mise en évidence par un taux diminué de l’activité sérique de la phosphatase alcaline (PAL), et est liée à une diminution de l’activité de la TNSALP d’origine osseuse et hépatique. Le défaut de minéralisation secondaire à l’anomalie enzymatique est de sévérité variable