Le syndrome de Buschke Ollendorff est une dysplasie héréditaire du tissu conjonctif rare à transmission autosomique dominante. Il associe une dermatofibrose lenticulaire et une ostéopathie condensante disséminée ou ostéopoecilie. Les auteurs rapportent un nouveau cas d'un homme de 45 ans sans antécédent particulier qui consulte pour des macules pigmentées apparues il y a une vingtaine d'années....

Les myosites à inclusions (MAI) appartiennent, comme les dermato-polymyosites, au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques (MII). Elles se caractérisent néanmoins par leur faible réponse au traitement classique des MII. Certains auteurs considèrent d’ailleurs que le processus physiopathologique principal dans les MAI est dégénératif plus...

La myofasciite à macrophages (MFM) est une myopathie inflammatoire de description récente. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire. La MMF peut s’associer à des atteintes démyélinisantes du système nerveux central. Les manifestations cliniques de la MFM sont peu spécifiques, associant myalgies, arthralgies et asthénie invalidante. Les troubles neuro-cognitifs semblent...

Les objectifs de l’étude étaient de mettre en perspective les complications thérapeutiques et les risques évolutifs propres de la maladie de Horton (MH) et de rechercher des facteurs de risque de décès précoce. 194 MH suivies depuis le diagnostic pendant au moins 6 mois ont été inclus. Le traitement par la prednisone était protocolaire, avec dégression étalée en principe sur 2 ans. Les...

Les fièvres récurrentes héréditaires regroupent diverses entités : maladie périodique et syndrome d’hyper IgD (autosomique récessif), syndrome de Muckle-Wells et le TRAPS (TNFreceptor-associated periodic syndrome) de transmission autosomique dominant. Le spectre clinique du TRAPS (ou fièvre hibernienne) est moins bien caractérisé. Leur dénominateur commun est une mutation sur le gène codant le récepteur...

La physiopathologie des vascularites associées aux anticorps antinucléaires des polynucléaires neutrophiles (ANCA) est inconnue. Des facteurs génétiques et environnementaux, en particulier la maladie de Wegener, ont été rapportés. Parmi les facteurs environnementaux, l'exposition professionnelle à des substances toxiques pourrait jouer un rôle déterminant. Les auteurs ont réalisé une enquête...

Les maladies dysimmunitaires pourraient constituer dans l'avenir une cause émergente de morbidité chez les patients infectés par le VIH du fait de la chronicité de l'infection et du haut niveau de stimulation des lymphocytes B induit par le VIH. Les auteurs ont mené une étude transversale afin d'étudier les anomalies cliniques et biologiques dysimmunitaires chez 97 patients infectés par le VIH (74%...

Tieulie et al. ont rapporté une étude rétrospective de 8 grossesses compliquées de HELLP chez des femmes ayant un syndrome des antiphospholipides (SAPL) primaire (3 cas) ou secondaire (5 cas) à un lupus. Le HELLP survenait au second ou 3e trimestre ou en post-partum immédiat, à l’origine de mort néonatale (n=3) ou de grande prématurité (n=4). Les 2 grossesses ultérieures traitées par...

Les auteurs ont étudié rétrospectivement la présence d’anticorps antiphospholipides (aPL) au sein d’une série de 31 patientes hospitalisées pour un syndrome HELLP à Bordeaux entre 1995 et 2001. La fréquence relevée des aPL au cours du HELLP syndrome était de 13%, significativement plus élevée que dans la population générale. La prise en charge thérapeutique était équivalente dans les 2 groupes. Mais...

La survenue d’un épisode thrombotique n’est pas toujours relié à l’existence d’anticorps antiphospholipides (APL) au cours du lupus érythémateux systémique (LES) Les auteurs ont étudié la prévalence de la thrombophilie chez 48 LES, 15 avec épisodes thrombotiques, 33 sans épisode thrombotique. Dans les 2 groupes ont été dosés : anticardiolipine (ACL), anticoagulant circulant lupique (LA), anti-bêta2-GP,...

L'atteinte pulmonaire est fréquente et représente la première cause de mortalité au cours de la sclérodermie systémique (SS). L’objectif des auteurs était d'étudier l'influence de la fibrose pulmonaire sur le pronostic de la SS et d'évaluer l'apport de la clairance pulmonaire du DTPA et de la tomodensitométrie haute résolution (TDM-HR) dans son dépistage. Les...

La présence d'anticorps anticellules endothéliales pulmonaires n'avait pas été étudiée au cours de la sclérodermie systémique (SS). À l'aide d'une technique d'immunoblot quantitatif, les auteurs ont analysé chez 20 malades ayant une forme CREST avec anticorps anticentromère, 20 malades ayant une...