En pédiatrie, l’etanercept a obtenu l’AMM pour traiter les arthrites chroniques juvéniles, comme dans la PR de l’adulte. L’infliximab est en cours de validation dans cette indication. Par contre, ces molécules sont moins efficaces dans les formes systémiques de type maladie de Still. Les effets secondaires dans ces pathologies sont plus fréquents que ce qui était signalé au début. Le CINCA syndrome (syndrome chronique infantile neurologique cutané et articulaire) a un pronostic péjoratif...

Dans la maladie de Still de l’adulte, on retrouve des taux élevés de TNF alpha, d’IL-6 et d’IL-18. Plusieurs observations de maladies de Still de l’adulte traitées par infliximab ou etanercept ont été publiées, ainsi que 13 observations françaises. Le traitement a été efficace mais les arrêts de traitements ont été nombreux, soit pour intolérance soit pour échec. Ce traitement pourrait être indiqué dans les formes évoluant depuis plus d’un an, en poussée fébrile ou...

Les uvéites sont très fréquentes et on ne retrouve une étiologie que dans 66% des cas. Le risque de cécité est de 5 à 10%. On retrouve une inflammation de type Th1 avec sécrétion de TNF alpha. De nombreuses observations ont été rapportées d’uvéites traitées par anti-TNF, que ce soit des uvéites primitives ou des uvéites survenant dans le cadre de diverses maladies auto-immunes, et chez l’enfant. Les résultats sont souvent spectaculaires, notamment chez l’enfant dans...

Il existe dans la région des gènes HLA I sur le chromosome 6 des gènes associés MIC (MHC class I chaine related) qui codent pour des protéines proches des molécules HLA I. Ces gènes sont stimulés par les stress thermiques et les protéines transmembranaires se lient à des récepteurs (NKG2D) sur les cellules T gamma/delta, les CD8 et les cellules NK. Un polymorphisme de la partie transmembranaire est associé à la maladie de Behçet, le microsatellite A6 et A9. L’allèle MICA A6 est associé...

L’amylose secondaire AA survient dans les maladies inflammatoires chroniques, en premier lieu la polyarthrite rhumatoïde, mais aussi dans les autres rhumatismes inflammatoires, la maladie de Behçet et la maladie périodique. Le TNF agit à plusieurs niveaux dans l’amyloïdogenèse. Le TNF provoque une augmentation des précurseurs amyloïdes, notamment de la protéine SAA. Il augmente la fibrilloformation comme l’AEF (amyloidosis enhancing factor) et les dépôts amyloïdes....

Les fièvres périodiques héréditaires font partie d’un cadre bien particulier et ont soulevé récemment un intérêt majeur depuis la découverte des anomalies génétiques qui les sous-tendent. Quatre grandes maladies sont définies, avec des tableaux cliniques souvent communs, mais des supports génétiques et physiopathologiques différents : la maladie périodique, le syndrome d’hyper IgD, les TRAPS et la maladie de Muckle-Wells. La physiopathologie de ces syndromes permet...