La maladie de Horton se complique dans environ 20% des cas d'atteinte des artères de gros calibre, dont l'aorte thoracique, avec un risque de dissection et de rupture. Les auteurs proposent une recherche systématique d'atteinte aortique thoracique par scanner spiralé. Ils ont mené une étude prospective incluant 22 patients ayant une maladie de Horton prouvée histologiquement et leur ont fait un scanner spiralé systématique,...

Une équipe des Quinze-Vingts a revu une série rétrospective de 25 patients adressés en urgence pour suspicion de maladie de Horton, prouvée sur la biopsie d'artère temporale. La symptomatologie était essentiellement ophtalmologique chez 22 patients : 19 NOIAA (neuropathie optique ischémique antérieure aiguë), 2 occlusions de l'artère centrale de la rétine, 1 cécité monoculaire transitoire. Trois autres patients étaient...

Sur une série rétrospective de 260 cas de maladie de Horton, les auteurs ont retrouvé dans 20 % des cas une présentation inaugurale rare ou atypique :

• 11 cas d'atteinte des gros troncs artériels,
• 21 cas de toux inaugurale (8 %),
• 4 cas d'atteinte neurologique centrale ou périphérique,
• 9 observations d'arthrites périphériques en dehors d'une PPR (3,5 %),
• 4 cas de nécrose de langue et 4 du scalp,...

L'amylose AL du myélome multiple est rare et touche exceptionnellement les articulations. Les auteurs en rapportent cinq nouveaux cas (1,5 % de leur série) :

• 1 cas de polyarthrite nodulaire simulant une PR
• 2 cas de syndrome du canal carpien bilatéral et isolé
• 1 oligoarthrite (poignet, genou)
• 1 cas d'arthrite des genoux avec un syndrome du canal carpien

Dans 3 cas, il existait une atteinte rénale...

Chez une femme de 72 ans suivie pour une hémopathie étiquetée maladie de Waldenström, avec IgM kappa monoclonale, est apparue une polyarthrite touchant les chevilles et genoux, avec hyperfixation intense sur la scintigraphie et déminéralisation osseuse sur les radios de cheville. La biopsie d'une adénopathie a montré la présence d'un lymphome lymphoplasmocytoïde. La biopsie synoviale de la cheville a révélé une amylose...

Parmi les fièvres héréditaires, le TRAPS (TNF receptor associated periodic syndrome) est une nouvelle entité de transmission génétique dont on connaît de très nombreuses mutations génétiques différentes. Sur 2 200 malades testés pour diagnostic génétique, 5 sont atteints d'amylose AA, essentiellement digestive et rénale et thyroïdienne dans une famille. Il faut donc ajouter le TRAPS à la longue liste des amyloses AA.

Le pronostic de l'amylose AL reste sombre avec une médiane de survie n'excédant pas 18 mois. Différents traitements ont été essayés sans succès (interféron, etanercept) ou bien avec des résultats modestes (colchicine) et non confirmés (Idox dérivé de la desoxydoxorubicine, VAD, décapeptyl). Le traitement actuel de référence est l'association melphalan prednisone qui ne donne de réponse que dans 25 à 30 % des cas, avec une...

L'amylose par dépôt d'immunoglobuline monoclonale (le plus souvent chaîne légère lambda) ou amylose AL est la plus fréquente. Elle se caractérise par des dépôts fibrillaires essentiellement rénaux de part et d'autre de la membrane glomérulaire. Les chaînes légères se dimérisent puis s'empilent et forment des feuillets ß-plissés. Dans 56 % des cas, on retrouve une plasmocytose et dans 15 % un myélome. Le myélome se complique...

Les amyloses héréditaires touchent tous les organes, comme les autres amyloses, mais préférentiellement les reins et les nerfs périphériques (amylose portugaise). Elles se transmettent sur un mode autosomique dominant et se manifestent le plus souvent à l'âge adulte. De très nombreuses mutations génétiques ont été décrites et permettent un diagnostic génétique. Différentes protéines sont impliquées selon les formes...

Le composant amyloïde P ou SAP est un composant constant des dépôts amyloïdes. Les auteurs ont couplé ce composant à de l'I*123 afin de réaliser une scintigraphie vasculaire du corps entier. Le produit va se fixer sur les dépôts amyloïdes donnant ainsi une image d'hyperfixation que l'on peut quantifier. La fixation est maximum dans le foie et la rate, moins bonne dans les reins et nulle dans le cœur. Cette méthode a été...

Quand y penser ? Il faut penser à l'amylose devant 3 circonstances :

• Un contexte étiologique évocateur
• Une association de signes en faveur du diagnostic
• Des manifestations rares.

Pouvant intéresser tous les organes, les dépôts amyloïdes se traduisent par un polymorphisme clinique très grand. L'atteinte rénale se rencontre dans 90 % des amyloses AA, 50 % des AL...

Les mécanismes de la fibrillogenèse sont encore mal connus. Certaines protéines normalement solubles se transconforment pour constituer des feuillets ß-plissés et forment un noyau sur lequel vont se fixer et se transconformer d'autres protéines. Les dépôts successifs aboutissent à la formation de fibrilles très stables, insolubles, colorées au rouge Congo. Les différentes fibrilles formées constituent le dépôt amyloïde. Le...