Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10 500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire génétique rare, autosomique dominante, progressive, entraînant une morbidité multisystémique et une réduction de l'espérance de vie. Elle est causée par une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, ce qui génère des transcrits d'ARNm toxiques et provoque un défaut d’épissage. Actuellement, aucun traitement modificateur de la maladie n'est approuvé. L'objectif de l'essai MARINA était d'évaluer la sécurité et l'activité biologique du del-desiran.

Dans la littérature scientifique, peu de recherches se sont penchées sur l'effet des pratiques psychologiques particulières sur l'évolution de la MP. Ici, ce travail visait à évaluer les effets d'une intervention psychologique positive fondée sur le modèle “Émotions positives, engagement, relations, sens et accomplissement” chez les patients atteints de la MP.

Cet article s’intéresse aux stratégies d’adaptation psychologique des patients atteints de la maladie de Parkinson candidats à une stimulation cérébrale profonde du noyau subthalamique. Les auteurs partent du constat que ces stratégies restent encore mal caractérisées, alors qu’elles pourraient jouer un rôle clé dans l’ajustement à la maladie, la qualité de vie et la préparation à la chirurgie.

Cette revue examine le rôle du cortex préfrontal dans le phénomène de freezing de la marche (FOG), un symptôme fréquent et invalidant de la MP. Les auteurs soulignent que, au-delà des déficits moteurs, le FOG est fortement influencé par des altérations cognitives (notamment exécutives) et émotionnelles, suggérant une implication de réseaux cérébraux plus larges que les seuls circuits moteurs.

Ce travail examine la relation entre les processus d’apprentissage et les décisions impliquant un coût d’effort. Les auteurs rappellent que pour agir de manière adaptée dans un environnement incertain, les individus doivent apprendre à prédire les conséquences de leurs actions et à évaluer si les bénéfices attendus justifient l’effort requis.

Cet article explore l’intérêt d’une intervention fondée sur le modèle « information-motivation-compétences comportementales » appliquée à des patients atteints de la MP. Les auteurs partent du constat que la prise en charge de cette pathologie ne peut se limiter au traitement pharmacologique des symptômes moteurs.

Sur le plan méthodologique, cet article propose une revue narrative des connaissances actuelles concernant les troubles du contrôle des impulsions chez les personnes atteintes de la MP.

La douleur est le symptôme principal rapporté par les patients présentant une arthrose de la main et donc une demande non négligeable de recours aux soins. Longtemps considérée comme essentiellement nociceptive et liée aux lésions structurales et à l’inflammation, la douleur arthrosique est désormais reconnue comme un phénomène plus complexe.

Le traitement de référence de la gonarthrose en cas d’échec de traitement médicamenteux est la chirurgie totale. Mais la radiofréquence pourrait être une alternative pour les personnes qui ne peuvent pas être opérées ou en cas de douleurs postopératoires.

Dans la littérature scientifique, trop peu d'études s'intéressent aux troubles de la déglutition pouvant accompagner les maladies neurologiques. En particulier ici, il s'est agi de comparer le temps POS (mesure temporelle de la déglutition postérieure) chez les patients diagnostiqués avec la maladie de Parkinson dans des conditions de déglutition isolée et de déglutition avec double tâche pour différentes consistances et différents volumes.