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Cancer de la prostate : vers un dépistage génétique ?

Le score de risque génétique serait la méthode la plus fiable de dépistage du cancer de la prostate. Dans une étude parue dans NEJM, ce score résultant de la combinaison de 130 variants associés au risque d’être atteint de ce cancer, s’est révélé bien plus efficace que le dosage du PSA et l’utilisation de l'IRM.
 
Dans un programme de dépistage du cancer de la prostate, le pourcentage de personnes chez qui un cancer de la prostate a été découvert était plus élevé dans le groupe de personnes présentant un score de risque génétique élevé par rapport à ceux présentant des dosages de PSA ou une IRM suspects.
Ce score génétique est issu de la combinaison de 130 variants identifiés par des études d’association pangénomique et utilisés pour élaborer ce score de risque polygénique associé au risque de cancer de la prostate. Pour tester sa valeur, une équipe a recruté des personnes âgées de 55 à 69 ans dans des centres de soins primaires au Royaume-Uni.
A partir d’ADN extrait de la salive, chaque participant s’est vu attribuer un score de risque polygénique. Ceux présentant un score de risque situé dans le 90e percentile ou plus ont été invités à un dépistage du cancer de la prostate par IRM et biopsie.
Parmi les 745 participants d’une vaste cohorte concernés par ces niveaux de risque, un cancer de la prostate a été détecté chez 40% d’entre eux, dont la moitié au stade avancé nécessitant un traitement. En comparaison, ce cancer n’aurait pas été détecté chez 71,8% de ces participants sur la seule base du dosage de PSA et résultats d’IRM positifs.
 
Référence :
Jana K. McHugh et al.
Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer
N Engl J Med 2025;392:1406-1417
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