Wenhui Xie et al. ont exploré le risque associé à l'usage des anti-TNF dans le développement de maladies inflammatoires du système nerveux central chez les patients atteints de maladies auto-immunes. Cette recherche comprend une analyse systématique et une méta-analyse des données issues de 18 études totalisant plus de 1,1 million de patients.

L'analyse systématique des 177 cas de patients atteints d'haplo-insuffisance A20 révèle une variété de manifestations cliniques dues à des mutations hétérozygotes dans le gène TNFAIP3, un régulateur clé de la voie NF-kB. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la régulation négative de l'inflammation, et sa dysfonction entraîne une série de symptômes systémiques qui caractérisent cette maladie auto-inflammatoire.

Les patients atteints de spondyloarthrite (SpA) ont un surrisque CV par rapport à la population générale. Le lien potentiel entre la génétique associée à la SpA et le risque CV n’est pas clair. C’était l’objectif de cette étude utilisant la méthode de randomisation mendélienne.

Le déficit en mévalonate kinase est une affection rare autosomale récessive à l’origine d’une pathologie auto-inflammatoire liée à une mutation biallélique du gène MVK. Le phénotype est très variable, il va d’une simple fièvre récurrente à l’acidurie mévalonique. La sévérité dépend du taux résiduel d’activité de l’enzyme.

Des preuves de plus en plus nombreuses soutiennent le rôle de l’intestin dans la physiopathologie des spondyloarthrites. Des données récentes suggèrent que le microbiote et l’intégrité de la barrière intestinale pourraient être des éléments clés dans la perturbation de la tolérance immunitaire.

Dans ce que l’on appelle la « pré-PR », certaines arthralgies peuvent précéder l’apparition d’une PR ; et on parle volontiers aujourd’hui d’arthralgies dites cliniquement suspectes (CSA). Pour autant un certain nombre de sujets ne vont jamais développer d’authentiques arthrites et le délai peut être très variable, ce qui rend nécessaire l’optimisation de la prédiction de passage à la PR chez ces sujets avec CSA.

Guler et al. rapportent les données de 3 centres turcs ayant rassemblé 73 patients avec FMF ayant fait une COVID. Les patients étaient symptomatiques dans 94,5% des cas, 24,7% ont dû être hospitalisés, 12,3% ont dû avoir une assistance respiratoire, 4,1% sont allés en unité de soins intensifs. Le taux de mortalité est de 1,4%...

Les connaissances actuelles sur la physiopathogénie de la polyarthrite rhumatoïde (PR) ont retenu la notion d’une susceptibilité génétique notamment HLA-DR (théorie de l’épitope partagé / SE) et le rôle de certains facteurs environnementaux dont le tabac. L’objectif de ce travail original était d’évaluer à quel moment les facteurs génétiques...

La carence en vitamine D (VitD) est fréquente dans la population générale et plus encore chez la personne âgée (PA). Avec l’âge, une ostéopénie, qui est multi-factorielle, peut être en relation avec une carence relative en VitD. Dans ce contexte, le traitement par VitD à doses variables selon les études serait bénéfique pour la qualité de l’os. Cette variabilité se retrouve dans les recommandations qui elles aussi sont variables : en Grande-Bretagne, le taux...