L'ostéogénèse imparfaite (OI) est une ostéopathie génétique qui comporte une anomalie de la synthèse de la matrice osseuse associée à une masse osseuse basse, avec pour conséquence une fragilité osseuse, et des fractures dont la fréquence et la sévérité sont variables d'un sujet à l'autre et selon le type de la maladie.
90% des patients ayant un diagnostic d’OI ont une mutation du gène du collagène de type I, COL1A1 ou COL1A2, avec un profil génétique autosomique dominant. Ces mutations affectent la qualité, la quantité ou l’intégrité structurale du

Mme H., née en 1943, sans antécédent particulier, a présenté une douleur de l’avant-pied gauche, apparue après une marche habituelle de quelques kilomètres. Elle présente un gonflement local et une douleur exquise à la palpation des 2ème et 3ème rayons.
Une radiographie est demandée (ci-dessous) et revient normale.

Près de 20% des femmes enceintes voient leur grossesse se prolonger au-delà du terme. Cependant, le dépassement au-delà de 42 semaines d’aménorrhée reste rare. Le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) vient de publier ses recommandations pour la prise en charge de ces femmes et de leur enfant. 

La première pilule à l’œstrogène naturel, identique à celui produit par la femme, est désormais disponible en France. Elle devrait théoriquement permettre de supprimer le risque d’événements thrombo-emboliques veineux accru par les pilules à base d’éthinylestradiol. Il s’agit de Zoely®, commercialisée par le laboratoire Theramex/Teva. 

Le rôle majeur de RANKL et de l’OPG dans la régulation des ostéoclastes et de la résorption osseuse, et dans la pathogénie de la perte osseuse post-ménopausique, a conduit au développement d’inhibiteurs de cette voie dans l’ostéoporose. L’inhibiteur de RANKL actuellement développé est un anticorps humain anti-RANKL, Denosumab (Dmab), récemment approuvé dans le traitement de l’ostéoporose.
L’étude de référence est FREEDOM, une étude multicentrique de phase III, randomisée, double aveugle, contrôlée contre placebo, dans laquelle 7 868 femmes ménopausées et ostéoporotiques

La Cathepsine K est une cystéine protéase qui est fortement exprimée et de manière sélective dans les ostéoclastes ; cette enzyme contribue à la dégradation de la matrice osseuse, et son inhibition est une nouvelle stratégie en cours d’évaluation dans l’ostéoporose.

Étude OCEAN : étude d’un nouvel inhibiteur de la cathepsine K (ONO-5334). Richard Eastell et al.
Une étude randomisée, contrôlée contre placebo, d.a., sur 1 an, a inclus 285 femmes ménopausées avec ostéoporose (OP DMO sans Fx de fragilité, ou ostéopénie avec 1 seule Fx de fragilité). Les sujets ont été traitées par ONO-5334 po à la dose de 50 mg 2 fois par jour, 100 ou 300 mg 1 fois par jour,

PTH pour la guérison des fractures chez les femmes ménopausées ostéoporotiques. Gerold Holzer et al.
Les fractures du bassin nécessitent une immobilisation prolongée. Les auteurs ont étudié les effet de la PTH (1-84) sur l’évolution de la guérison des FX et l’état fonctionnel chez des femmes ménopausées incluant 65 patientes (âge moyen 82.8 ans) ayant une Fx du bassin (Rx, CT-scan) : 21 patientes ont reçu PTH (1-84) 100 μg/jour débuté 2 jours après leur admission à l’hôpital, et 44 patientes sans PTH représentaient le groupe contrôle. Des CT scan ont été répétés toutes les 4 semaines

Traitement combiné ou séquentiel par PTH (1-84) et Ibandronate (PICS study). Anne Schafer et al.
La PTH améliore la DMO et diminue le risque de Fx chez les femmes ménopausées. Dans un essai randomisé, double-aveugle, évaluant les effets de 2 combinaisons thérapeutiques : PTH (1-84) 100 μg/j et IBN 150 mg/mois, 44 femmes ménopausées avec faible DMO (T-score ≤ -1.5 rachis, hanche ou col, ou ≤ -1 avec 1 facteur de risque additionnel) ont été réparties en 2 groupes : groupe A (6 mois PTH (1-84) et IBN en même temps, puis 18 mois IBN seul) et groupe B

Caractère récent ou non et durée de la corticothérapie dans la prédiction du risque de fracture. William Leslie et al.
L’utilisation de corticoïdes (GC) est définie par toute exposition à des doses supra-physiologiques pendant 3 mois ou plus, et est un facteur de risque majeur d’ostéoporose et de Fx, inclus dans l’évaluation FRAX. Toutefois FRAX ne distingue pas entre une utilisation récente (ou passée) et entre une courte ou longue durée d’utilisation, alors que ces distinctions pourraient être cliniquement importantes.

Le principal gène ostéogénique pour la différenciation ostéoblastique et la formation osseuse est le gène Runx2 (Cbfa1), codant pour un facteur de transcription ayant de multiples activités régulatrices, agissant en particulier sur la voie de signalisation Wnt d’impact majeur dans la formation osseuse. Les protéines Wnt se lient à un récepteur composé d’un « frizzled » récepteur couplé à une G-protéine, et un co-récepteur, LRP5/6. Les antagonistes physiologiques de Wnt, Dickkopfs (dkk1), secreted frizzled-related proteins (sFRP1), ou la sclérostine, affectent

Mme C., 76 ans, a présenté une douleur violente du creux inguinal droit, lors d’une simple station debout dans sa cuisine. Elle a présenté, immédiatement, une impotence fonctionnelle complète, empêchant l’appui. Elle a réussi à téléphoner à sa fille et à une ambulance. Arrivée aux urgences, la radiographie ci-dessous est réalisée.

La radiographie est considérée comme normale et

Environ 55 000 naissances annuelles concernent des enfants prématurés en France, dont 10 000 avant 33 semaines. Entre 1997 et 2003, les naissances de grands prématurés ont bondi de 10%, mais l’immaturité touche de nombreuses fonctions respiratoires ou encore neurologiques qui peuvent affecter le développement et nécessitent un accompagnement très important des enfants et des parents.